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Clinical Spectrum of Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation Syndrome Presenting to a Pediatric Dermatology Practice: A Retrospective Study
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Nicole A. Weitz M.D. Christine T. Lauren M.D. Gerald G. Behr M.D. June K. Wu M.D. Jessica J. Kandel M.D. Philip M. Meyers M.D. Sally Sultan M.D. Kwame Anyane‐Yeboa M.D. Kimberly D. Morel M.D. Maria C. Garzon M.D. 《Pediatric dermatology》2015,32(1):76-84
Capillary malformation–arteriovenous malformation syndrome (CM‐AVM) is an autosomal dominant disorder caused by RASA1 mutations. The prevalence and phenotypic spectrum are unknown. Evaluation of patients with multiple CMs is challenging because associated AVMs can be life threatening. The objective of this study was to describe the clinical characteristics of children presenting with features of CM‐AVM to an academic pediatric dermatology practice. After institutional review board approval was received, a retrospective chart review was performed of patients presenting between 2009 and 2012 with features of CM‐AVM. We report nine cases. Presenting symptoms ranged from extensive vascular stains and cardiac failure to CMs noted incidentally during routine skin examination. All demonstrated multiple CMs, two had Parkes Weber syndrome, and two had multiple infantile hemangiomas. Seven patients had family histories of multiple CMs; three had family histories of large, atypical CMs. Six had personal or family histories of AVMs. Genetic evaluation was recommended for all and was pursued by six families; four RASA1 mutations were identified, including one de novo. Consultations with neurology, cardiology, and orthopedics were recommended. Most patients (89%) have not required treatment to date. CM‐AVM is an underrecognized condition with a wide clinical spectrum that often presents in childhood. Further evaluation may be indicated in patients with multiple CMs. This study is limited by its small and retrospective nature. 相似文献
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目的 观察“调任通督法”针刺治疗围绝经期潮热的临床疗效和安全性。方法 将符合纳入标准的72例围绝经期潮热患者,按照1∶1的比例随机分为治疗组(针刺组)和对照组(等待组)。治疗组取穴百会、印堂、神庭、关元、气海、中脘、阴郄、太溪、复溜、三阴交。针刺治疗每次持续30 min,每周2次,连续治疗6周。对照组为等待组,试验期间仅给予同针刺组相同的健康宣教,两组分别于治疗前、治疗第3周、治疗第6周以及第10周随访评估其潮热频率和程度,以及更年期生活质量量表(Menopause-specific quality of life questionnaire,Men-QoL)的变化情况,同时记录针刺不良事件的发生。结果 ①潮热频率及潮热程度:在治疗后及随访时,针刺组较等待组有明显改善,差异具有统计学意义(P < 0.01)。与治疗前相比,针刺组第3周即出现了潮热频率明显下降的趋势(P < 0.01),治疗后以及随访期针刺组潮热频率及潮热程度均较治疗前有明显统计学差异(P < 0.01)。而等待组在各时间点潮热频率及潮热程度均无统计学差异(均P > 0.05)。②围绝经期生活质量量表:治疗后针刺组在Men-QoL总分、血管舒缩功能评分、社会心理、体能状况较等待组比较均有统计学差异(均P < 0.01)。在随访期,针刺组在Men-QoL社会心理以及体能方面明显改善,差异均具有统计学意义(P < 0.01,P < 0.05)。两组Men-QoL性功能在治疗后及随访期均无统计学差异(P > 0.05)。与治疗前相比,在治疗后及随访期,针刺组Men-QoL总分、血管舒缩功能、社会心理、体能状况均有统计学差异(均P < 0.05),在Men-QoL性功能方面无统计学差异(P > 0.05)。等待组在Men-QoL总分及四个域方面均无明显改善,无统计学意义(均P > 0.05)。结论 调任通督法针刺治疗围绝经期潮热安全有效,且对围绝经期生活质量有所改善。 相似文献
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目的:比较双眼外直肌后徙术与常规疗法治疗斜视的临床疗效。方法:选取2016年6月-2017年6月笔者医院收治的128例斜视患者,按治疗方式不同分成对照组和研究组,每组各64例。其中对照组患者行常规单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术(R&R),研究组患者行双眼外直肌后徙术(BLR-rec)。术后对患者随访1年,观察术后眼位正位率、欠矫率、过矫率,视觉功能恢复情况以及并发症发生率。结果:研究组患者正位率为89.06%高于对照组的68.75%,差异有统计学意义(P<0.05)。术前,对照组和研究组患者视近度、视远度和平均斜视度比较,两组患者融合功能和立体视功能占比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。术后,两组患者的斜视度较治疗前均出现了明显下降(P<0.05),且研究组治疗后斜视度下降幅度明显大于对照组(P<0.05);两组患者视觉功能恢复率均明显增加(P<0.05),且研究组恢复率明显大于对照组(P<0.05)。研究组并发症发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论:双眼外直肌后徙术较单眼外直肌后徙联合内直肌缩短术有更好地临床效果,且安全性更高,值得临床推广。 相似文献
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目的研究快速成型(RP)技术辅助下制作的个体化假体复合珊瑚羟基磷灰石(CHA)、重组人骨形成蛋白2(rhBMP-2)修复兔下颌骨缺损的成骨效果。
方法以27只新西兰大白兔为实验对象,随机数字表法平均分成3组(每组9只),全部建立下颌骨连续性缺损模型,并在兔下颌骨缺损区分别植入个体化假体+自体骨(A组)、个体化假体+CHA(B组)、个体化假体+CHA+rhBMP-2(C组)。分别于术后4、12、24周3个时间点处死动物取材,进行大体标本观察,以及骨钙素(OC)、Ⅰ型胶原(COL-1)的免疫组化观察,分别比较各组修复骨缺损的能力,并对实验数据进行重复测量设计资料的单因素方差分析。
结果术后24周各组实验兔外形均对称,通过OC及COL-1的吸光度检测,骨缺损区均有大量新骨形成,A组(0.537 ± 0.010)、C组(0.530 ± 0.010)可见大量骨小梁及编织骨结构,缺损区的新骨OC、COL-1的免疫组化观察基本一致,差异无统计学意义(t = 0.007,P>0.05);但A组强于B组(0.415 ± 0.009,t = 0.122,P<0.001);C组也强于B组(t = 0.121,P<0.001),差异均有统计学意义。
结论在兔下颌骨缺损修复中,通过RP技术和组织工程技术相结合,CHA复合rhBMP-2后成骨能力明显增强,成骨效能肯定,为后期的临床应用提供可靠的实验基础。 相似文献
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