Kabuki综合征2例临床表型和基因变异分析

目的分析Kabuki 综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测。结果 2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌,按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均-2.5,发育迟缓,脊椎侧弯,头颅磁共振成像异常。例1伴右肾异位,例2伴房间隔缺损。基因检测发现,例1患儿KMT2D基因34号外显子c.10139delA(p.K3380Sfs*12)杂合变异;例2患儿KDM6A基因16号外显子c.1909-1912delTCTA(p.Ser637Thrfs*53)杂合变异,均为移码变异,新发、致病性变异。结论生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断。     

托珠单抗治疗儿童血管炎致低纤维蛋白原血症1例报告及文献复习

目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限,皮肤病理示血管炎样改变。患儿应用泼尼松及环磷酰胺治疗效果欠佳,加用TCZ治疗2周后即出现低纤维蛋白原血症,停用TCZ 6周后纤维蛋白原上升,期间出现2次极少量咯血。国外文献报道,TCZ治疗者的手术出血风险更高。TCZ导致低纤维蛋白原血症可能与药物引起细胞因子不平衡以及继发凝血因子ⅩⅢ缺乏有关。结论 TCZ治疗可引起低纤维蛋白原血症,甚至继发严重出血;治疗过程应监测凝血功能,尤其纤维蛋白原水平和凝血因子ⅩⅢ活性。     

棱莪消积汤联合抗生素治疗慢性盆腔炎疗效及对炎性因子、复发率的影响

目的：观察棱莪消积汤联合抗生素治疗慢性盆腔炎的疗效及对炎性因子、复发率的影响。方法： 选取110例慢性盆腔炎患者,按随机数字表法分为治疗组与对照组各55例。对照组给予常规抗生素治疗,治疗 组在对照组基础上联合棱莪消积汤治疗。比较2组临床疗效及不良反应发生率、复发率,比较2组治疗前后湿 热瘀结型中医证候积分、炎性因子[白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、C-反应蛋白（CRP） ] 水平的变化。结果：治疗后,治疗组总有效率为96.36%,对照组为83.64%,2 组比较,差异有统计学意 义（P＜0.05）。治疗后,2 组下腹部胀痛、带下量多、色黄质稠、月经异常湿热瘀结型评分均较治疗前下 降（P＜0.05）,治疗组上述4项评分均低于对照组（P＜0.05）。治疗后,2组TNF-α、CRP水平均较治疗前下 降（P＜0.05）,IL-6 水平均较治疗前上升（P＜0.05）;治疗组IL-6 水平高于对照组（P＜0.05）,TNF-α、 CRP水平均低于对照组（P＜0.05）。对照组不良反应发生率为21.82%,治疗组为5.46%,2组不良反应发生率 比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。对照组复发率为17.39%,治疗组复发率1.89%,2组复发率比较,差异 有统计学意义（P＜0.05）。结论：棱莪消积汤联合抗生素治疗慢性盆腔炎可改善临床症状,降低炎症反应,降 低疾病复发率,用药安全性高。     

运用中医“治未病”理论在农民健康体检中进行体质辨识3043例的分析

目的：在农民健康体检中运用中医＂治未病＂理论对受检者进行体质辨识,了解湖州地区农民体质分类分布状况,并为下阶段进行中医药健康干预提供理论依据。方法：制定体质辨识分类标准,制订中医体质辨识表,并对体检医师进行专门培训。由体检医师在健康体检时填写,然后由中医专家进行体质辨识,并进行统计分析。结果：在湖州市三县两区共3043例受检者中,6种体质分布从高到低依次是：平和质1628例（53.49%）、气虚质423例（13.92%）、痰湿质387例（12.71%）、阴虚质248例（8.15%）、阳虚质218例（7.16%）、湿热质139例（4.57%）。结论：在3043例受检者中,气虚质423例,占13.92%,居偏颇体质的第一位;痰湿质387例,占12.71%,加上湿热质139例（4.57%）,则挟湿体质占总人数的17.29%。与古代文献所记载的湖州所处的江南一带居民元气薄弱、易感外邪和患病恒多挟湿、缠绵难愈基本符合。     

中药白及在治疗慢性创面修复中的应用进展

白及Bletilla striata（Thunb.）Reichb.f.是一种传统中药,具有收敛止血、消肿生肌等功效,常用于外伤出血、疮疡肿毒等。古籍记载及现代临床发现白及具有治疗慢性难愈性创面的功效,为深入研究白及治疗慢性难愈性创面的活性物质基础、药理作用及机制,因此对近年来国内外有关白及的报道进行了综述。在创面修复过程中,白及具有止血、抗炎、抗病原微生物、抗氧化、免疫调节、促进表皮生长因子增殖、分泌胶原蛋白等药理作用,可以通过调节伤口的微环境来促进慢性难愈性伤口的愈合。同时提出了白及在临床应用中存在的问题和解决办法,展望了白及在慢性创面修复中的应用前景,为合理开发白及资源用于临床伤口护理提供理论依据。     

两种二线化疗方案治疗晚期非小细胞肺癌疗效的比较

 目的 比较国产培美曲塞二钠或多西他赛单药用于治疗一线化疗失败的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的疗效与安全性。方法 86例既往一线化疗失败或不能耐受的ⅢB或Ⅳ期NSCLC患者分别入培美曲塞二钠组（A组）或多西他赛组（B组）,28例患者接受培美曲塞二钠500 mg·m-2治疗,58例患者接受多西他赛75 mg·m-2治疗。入组患者至少接受2个周期以上化疗。结果 入组的86例患者均可评价疗效,治疗1年后随访83例,A组27例,B组56例,失访3例。A组和B组的总有效率分别是7.14%和10.34%,疾病控制率分别是67.86%和70.69%,1年的生存率分别为44.44%和55.36%,中位生存期为11.2个月和12.2个月,两组的不良反应主要表现在骨髓控制、肝损伤、恶心/呕吐、乏力及皮疹。A组骨髓抑制的发生率明显低于B组,但皮疹的发生率却明显高于B组。结论 对于既往一线化疗失败或不能耐受的晚期NSCLC患者,单药使用培美曲塞二钠或多西他赛进行化疗疗效相似;不良反应各有特点,患者都可以耐受,值得临床推广。     

α-双炔失碳酯抗激素依赖型与非激素依赖型前列腺癌的作用比较

 目的 比较α-双炔失碳酯（α-Ano）对激素依赖型与非激素依赖型前列腺癌体内外作用强弱的差别。方法 应用SRB细胞染色法检测α-Ano对人前列腺癌激素依赖型细胞LNCaP、RV1、L1A和非激素依赖细胞DU145、PC-3生长的影响;裸鼠皮下接种人前列腺癌细胞RV1、PC-3,构建实体瘤模型,成瘤后分组并灌胃给药,观察测量肿瘤体积及质量变化,计算肿瘤增长百分率和抑瘤率,比较α-Ano对激素依赖型和非激素依赖型人前列腺癌裸鼠皮下移植瘤生长的抑制作用。结果 α-Ano作用后,LNCaP、RV1和L1A细胞生存率均低于DU145、PC-3细胞;α-Ano高低剂量组均对裸鼠皮下RV1细胞移植瘤具有较强的抑制生长作用,而对PC-3细胞移植瘤作用较弱,仅高剂量组有一定抑制作用。 结论 α-Ano对激素依赖型前列腺癌的抑制作用强于非激素依赖型前列腺癌。     

脂溶性去痴灵药效物质基础的初步研究

目的:通过对脂溶性去痴灵入血、入脑化学成分的研究,从体内化学成分的角度准确地确定药效物质基础。方法:采用中药血清药物化学的方法,利用GC-MS技术分析进入血液以及进入脑组织的去痴灵化学成分。结果:初步确定进入血液的脂溶性去痴灵成分为11个;进入脑组织中的脂溶性去痴灵成分为6个。结论:进入血液的脂溶性去痴灵成分分别是β-细辛醚、五味子醇甲、五味子醇乙、五味子甲素、五味子乙素、五味子酯甲、五味子酯乙、五味子酯丙、δ-杜松烯、δ-杜松醇、菖蒲二醇;进入脑组织中的脂溶性去痴灵成分分别是β-细辛醚、五味子醇甲、五味子醇乙、五味子甲素、五味子乙素、菖蒲二醇。     

sST2、MPV、Hcy水平与慢性心力衰竭患者病情严重程度的关系

目的 探讨可溶性肿瘤发生抑制蛋白2(sST2)、平均血小板体积(MPV)、同型半胱氨酸(Hcy)与慢性心力衰竭(CHF)患者病情严重程度的关系.方法 选取2019年9月至2021年4月该院心内科收治的133例CHF患者纳入CHF组,另选取同期体检的106例心功能正常者作为对照组.比较CHF组与对照组sST2、MPV和H...     

何首乌主要成分大黄素、大黄酸和二苯乙烯苷对肝细胞、肝癌细胞的影响

目的通过观察何首乌主要成分大黄素、大黄酸和二苯乙烯苷对肝细胞、肝癌细胞的影响来探讨引发何首乌不良反应的物质基础,为规范中药合理应用提供理论依据。方法用MTT法观察何首乌主要有效成分大黄素、大黄酸和二苯乙烯苷在不同浓度下作用不同时间对肝细胞和肝癌细胞的影响。结果蒽醌类化合物大黄素、大黄酸在终浓度6.25~50μmol/L,随着浓度的增加、作用时间的延长对L-02细胞和BEL细胞的损伤加大、抑制率增加;二苯乙烯苷在终浓度5~400μmol/L,随着浓度的增加、作用时间的延长对L-02细胞和BEL细胞的影响不明显,无显著性差异。结论大黄素、大黄酸是何首乌引发不良反应—肝毒性的主要成分,在高浓度、长时间作用下有细胞毒作用,二苯乙烯苷在5~400μmol/L作用不同时间对肝细胞和肝癌细胞的影响不明显,无细胞毒作用。