一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变

目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征（Usher syndrome type 2, USH2）中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选。方法从收集到的中国USH2患者及其家属的外周血中提取基因组DNA,设计特异性引物扩增USH2A基因编码区（外显子2-72）并使用Sanger测序研究等位基因并与NCBI数据库中的标准序列进行比对。使用PolyPhen-2等预测软件对筛选出来的突变的致病性进行预测。结果在1例患者中检测到2个之前未报道过的致病的杂合突变c.230dupA(Phe78Valfs*30)和c.4085C＞T(p.Pro1362Leu)。结论通过全外显子测序鉴定了可能导致USH2的2个新的杂合USH2A基因致病突变。这一结果扩大了已知的USH2A基因致病突变的范围。     

参麦注射液联合氢化可的松治疗老年脓毒性休克的临床研究

目的探索参麦注射液联合氢化可的松对老年脓毒性休克的治疗效果。方法选取2015年7月—2018年7月沧州市人民医院收治的脓毒性休克患者102例,随机分为对照组(51例)和治疗组(51例)。对照组静脉滴注注射用氢化可的松琥珀酸钠,200 mg加入生理盐水250 mL,1次/d;治疗组在对照组基础上静脉滴注参麦注射液,100 mL/次,1次/d。两组患者均持续治疗5天。观察两组患者临床疗效,同时比较治疗前后两组患者白细胞计数、APACHEⅡ评分、乳酸、降钙素原和脑钠肽水平及随访结果。结果治疗后,对照组和治疗组临床有效率分别为76.47%和86.27%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患者白细胞计数、C-反应蛋白水平及APACHEⅡ评分均明显降低(P0.05),且治疗组白细胞计数、C-反应蛋白水平及APACHEⅡ评分明显低于对照组(P0.05)。治疗后,两组患者乳酸、降钙素原和脑钠肽水平均显著降低(P0.05),且治疗组乳酸、降钙素原和脑钠肽水平明显低于对照组(P0.05)。治疗组ICU住院时间、14 d死亡率及28 d死亡率上均优于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论参麦注射液联合氢化可的松可明显改善老年脓毒性休克患者早期生理生化指标,提高整体生存率。     

维药小茴香抗肝纤维化作用及对TGF-β/smad信号转导通路的影响

目的探讨小茴香提取物抗肝纤维化的作用及其对TGF-β/smad信号转导通路和肝星状细胞活化的影响。方法选择44只SD大鼠给予40%四氯化碳(CCl4)橄榄油溶液4 ml/(kg·体重)皮下注射5周制备肝纤维化模型,成模后随机分成治疗组和模型对照组,同时取6只正常大鼠做空白对照。治疗组给予小茴香提取物灌胃,模型对照组给予生理盐水灌胃,4周末处死大鼠检测血清ALT、AST、HA、LN,肝石蜡切片行Masson染色和抗α平滑肌动蛋白(α-SMA)、TGF-β受体Ⅰ型(TGF-βRⅠ)、TGF-β1免疫组织化学染色,反转录实时荧光定量PCR分析肝组织TGF-β1、smad2 mRNA相对内参基因甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)的表达量。结果小茴香提取物治疗组血清ALT、AST、HA水平,肝组织内胶原纤维含量、α-SMA、TGF-βRⅠ、TGF-β1表达以及TGF-β1、smad2 mRNA相对表达量均明显低于模型对照组。结论小茴香提取物可通过抑制TGF-β/smad信号转导通路抑制肝星状细胞活化,从而减轻大鼠肝纤维化。     

中国广西登革3型病毒分离株基因组序列特征分析

目的对我国广西登革3型病毒分离株桂登-1株(GD-1株)和桂登-11株(GD-11株)进行全基因组序列测定和分析,为了解其地理来源提供依据。方法根据GenBank提交的登革3型病毒基因序列设计9对引物,RT-PCR方法分段扩增GD-1和GD-11株基因序列,测序后进行拼接,得到其全基因组序列。结果两株病毒全长均为10 707nt,与国际参考株H87株核苷酸同源性为96.0%,氨基酸同源性为98.8%。GD-1株和GD-11株间仅有4个氨基酸差异,二者与H87株分别存在39和41个氨基酸差异。对3’UTR二级结构进行预测,二者与H87株存在较大差异。根据E蛋白基因序列对两株病毒进行进化分析,GD-1和GD-11均属于亚型Ⅱ,与分离自泰国的两毒株进化关系较近。结论 GD-1和GD-11均属于登革3型病毒亚型Ⅱ,二者可能是源自泰国的病原。     

北京市养老院中女性尿失禁的患病现况和危险因素研究

目的 了解北京市养老院中女性尿失禁的患病现况和危险因素,为制订相应的卫生策略提供参考.方法 采用随机抽样的方法,在北京市选择6个区作为调查点,由经过培训的调查员应用统一设计的调查表对养老院中符合条件的老年女性进行询问式问卷调查.数据分析应用SPSS16.0软件完成,危险因素的分析采用非条件Logistic回归分析.结果 642例老年女性完成本次调查,尿失禁患病率为38.0％(244/642).尿失禁患者对自身病情知晓率为38.5％(94/244),就诊率为7.8％(19/244),治疗率为6.6％(16/244).单因素分析结果显示,从事体力劳动和患呼吸、消化、泌尿、心脑血管、神经、妇科疾病及既往月经状况不佳、结婚年龄＜21岁、怀孕≥4次、经历过自然分娩和剖宫产、便秘、排便失禁、活动能力受限、饮酒史等是发生尿失禁的危险因素.经多因素非条件Logistic回归分析,8个因素进入回归方程,为尿失禁独立的危险因素,分别为结婚年龄小于21岁(OR=1.5,95％CI:1.0～2.3,P＜0.05),怀孕≥4次(OR=1.7,95％CI:1.1～2.4,P＜0.05),既往月经状况不佳(OR=1.7,95％CI:1.0～2.7,P＜0.05),患呼吸系统疾病(OR=1.6,95％CI:1.0～2.6,P＜0.05)、泌尿系统疾病(OR=2.4,95％ CI:1.4～4.1,P＜0.01)、心脑血管疾病(OR=2.0,95％CI:1.3～3.0,P＜0.01)、妇科疾病(OR=3.4,95％CI:2.0～5.6,P＜0.01)及活动能力受限(OR=2.5,95％CI:1.5～4.0,P＜0.01).结论 尿失禁在养老院女性中患病率较高,应针对危险因素进行干预和相应的治疗.     

辛伐他汀对大鼠结肠炎结肠纤维化的初步研究

目的 探讨辛伐他汀对2,4,6-三硝基苯磺酸(TNBS)诱导的大鼠结肠炎结肠纤维化的作用及机制.方法 48只雄性SD大鼠均分为6组,分别为健康对照组、TNBS组、辛伐他汀治疗Ⅰ组和治疗Ⅱ组(造模后0～21 d,分别用辛伐他汀5mg/kg和20 mg/kg治疗)、治疗Ⅲ组和治疗Ⅳ组(造模后7～21 d,分别用辛伐他汀5mg/kg和20mg/kg治疗).观察大鼠体质量变化及疾病活动指数(DAI),对大鼠结肠行大体评分、组织学损伤及纤维化评分.RT-PCR检测Ⅰ型胶原和结缔组织生长因子(CTGF) mRNA水平.Western印迹法检测Ⅰ型胶原、CTGF和磷酸化肌球蛋白磷酸酶目标亚单位-1(p-MYPT-1)蛋白的表达.组间比较采用单因素方差分析.结果 与对照组相比,TNBS组大鼠结肠长度缩短,结肠质量增加,DAI评分、大体评分、组织学损伤及纤维化评分均显著升高,结肠组织中Ⅰ型胶原的表达水平也明显升高.辛伐他汀干预后,大鼠结肠长度和质量均有改善,DAI评分、大体评分、组织学损伤及纤维化评分、结肠组织中Ⅰ型胶原及CTGF的表达均比TNBS组降低,p-MYPT-1的表达在治疗Ⅰ组为0.68±0.22,治疗Ⅱ组为0.59±0.27,治疗Ⅲ组为0.71±0.20,治疗Ⅳ组为0.59±0.25,均低于TNBS组的0.97±0.30(F-5.169,P＜0.05).4个治疗组之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 辛伐他汀能有效防治TNBS诱导的大鼠结肠炎结肠纤维化,机制可能与抑制Rho激酶活化、下调CTGF过表达有关.     

瞬时受体电位香草酸亚型1在心血管系统中的调节作用

瞬时受体电位香草酸亚型1属于瞬时受体电位通道家族,可被辣椒素激活,在全身多处器官组织表达。主要通过调节细胞内Ca2+离子浓度,从而发挥多功能细胞感受器功能。该篇综述主要介绍目前瞬时受体电位香草酸亚型1在心血管系统中的功能研究,主要表现在调节血管张力,高血压发生、心肌缺血中的保护作用及预防动脉粥样硬化、植物神经功能影响几个方面,有望为心血管疾病诊治提供新的靶点。     

湛江市遂溪县曲水村人体寄生虫分布与危害调查

目的了解广东省湛江市遂溪县洋青镇曲水村人体寄生虫病流行与危害情况。方法采用生理盐水直接涂片法、饱和盐水浮聚法、改良加藤厚涂片法和试管滤纸钩蚴培养法检查人体寄生虫感染情况。采用询问登记、填写调查表方式,了解寄生虫病的危害情况。解剖检查褐家鼠、福寿螺广州管圆线虫感染情况。结果检出钩虫、蛔虫、鞭虫、蛲虫和粗脚粉螨5种寄生虫,总感染率为10.75%。钩虫感染率为6.07%,蛔虫和鞭虫均为1.87%,蛲虫和粗脚粉螨均为0.47%。感染率男性高于女性,与职业和年龄分布无关。感染度多以轻度为主。钩虫感染者钩蚴性皮炎发生率为69.23%,虫种为美洲钩虫。鼠类、褐云玛瑙螺和福寿螺广州管圆线虫感染率分别为16.66%,13.04%和10.00%。结论遂溪县曲水村分布虫种主要为线虫,以钩虫为主;为广州管圆线虫病的自然疫源地。