收费全文 | 2924篇 |
免费 | 179篇 |
国内免费 | 6篇 |
耳鼻咽喉 | 38篇 |
儿科学 | 67篇 |
妇产科学 | 55篇 |
基础医学 | 540篇 |
口腔科学 | 45篇 |
临床医学 | 248篇 |
内科学 | 463篇 |
皮肤病学 | 72篇 |
神经病学 | 385篇 |
特种医学 | 102篇 |
外国民族医学 | 4篇 |
外科学 | 278篇 |
综合类 | 8篇 |
一般理论 | 2篇 |
预防医学 | 288篇 |
眼科学 | 43篇 |
药学 | 240篇 |
中国医学 | 12篇 |
肿瘤学 | 219篇 |
2023年 | 36篇 |
2022年 | 57篇 |
2021年 | 92篇 |
2020年 | 50篇 |
2019年 | 78篇 |
2018年 | 97篇 |
2017年 | 73篇 |
2016年 | 93篇 |
2015年 | 85篇 |
2014年 | 114篇 |
2013年 | 129篇 |
2012年 | 238篇 |
2011年 | 240篇 |
2010年 | 156篇 |
2009年 | 116篇 |
2008年 | 231篇 |
2007年 | 191篇 |
2006年 | 161篇 |
2005年 | 150篇 |
2004年 | 161篇 |
2003年 | 169篇 |
2002年 | 95篇 |
2001年 | 15篇 |
2000年 | 20篇 |
1999年 | 26篇 |
1998年 | 33篇 |
1997年 | 32篇 |
1996年 | 15篇 |
1995年 | 9篇 |
1994年 | 15篇 |
1993年 | 4篇 |
1992年 | 10篇 |
1991年 | 7篇 |
1990年 | 12篇 |
1989年 | 6篇 |
1988年 | 10篇 |
1987年 | 9篇 |
1986年 | 11篇 |
1985年 | 3篇 |
1984年 | 4篇 |
1983年 | 4篇 |
1979年 | 7篇 |
1978年 | 3篇 |
1977年 | 4篇 |
1973年 | 5篇 |
1972年 | 5篇 |
1971年 | 8篇 |
1970年 | 4篇 |
1969年 | 3篇 |
1966年 | 3篇 |
Biallelic pathogenic NBAS variants manifest as a multisystem disorder with heterogeneous clinical phenotypes such as recurrent acute liver failure, growth retardation, and susceptibility to infections. This study explores how NBAS-associated disease affects cells of the innate and adaptive immune system.
MethodsClinical and laboratory parameters were combined with functional multi-parametric immunophenotyping methods in fifteen NBAS-deficient patients to discover possible alterations in their immune system.
ResultsOur study revealed reduced absolute numbers of mature CD56dim natural killer (NK) cells. Notably, the residual NK cell population in NBAS-deficient patients exerted a lower potential for activation and degranulation in response to K562 target cells, suggesting an NK cell–intrinsic role for NBAS in the release of cytotoxic granules. NBAS-deficient NK cell activation and degranulation was normalized upon pre-activation by IL-2 in vitro, suggesting that functional impairment was reversible. In addition, we observed a reduced number of naïve B cells in the peripheral blood associated with hypogammaglobulinemia.
ConclusionIn summary, we demonstrate that pathogenic biallelic variants in NBAS are associated with dysfunctional NK cells as well as impaired adaptive humoral immunity.
相似文献