Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

神经肽Y对免疫细胞活性的影响

神经肽Y（NPY）是广泛分布于中枢神经系统和外周神经各部位的神经肽类物质。本实验观察NPY在体外对几种免疫细胞活性的直接作用。结果表明，NPY对小鼠T淋巴细胞丝裂原反应性和NK细胞的杀伤活性均无明显影响（P＞0．05），对巨噬细胞分泌溶菌酶有明显抑制作用（P＜0．05）；而对B淋巴细胞丝裂原反应性则有明显的促进作用（P＜0．05）。上述结果提示，NPY对部分免疫细胞功能的影响因细胞种类而异。     

有机药物化学中不对称合成手性产率及其随温度变化规律的研究

本文首次用分子力学计算产物或过渡态分子内张力能来估算热力学或动力学,控制不对称合成反应生成的立体异构体的相对比例,并从热力学上推导了这一比例随温度变化公式,而且从实验上得到证明,在有机或药物化学最富有挑战性的领域——不对称合成中具有重要的理论和实际意义。     

Genetic contributions to Parkinson's disease

Sporadic Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disorder, characterized by the loss of midbrain dopamine neurons and Lewy body inclusions. It is thought to result from a complex interaction between multiple predisposing genes and environmental influences, although these interactions are still poorly understood. Several causative genes have been identified in different families. Mutations in two genes [α-synuclein and nuclear receptor-related 1 (Nurr1)] cause the same pathology, and a third locus on chromosome 2 also causes this pathology. Other familial PD mutations have identified genes involved in the ubiquitin–proteasome system [parkin and ubiquitin C-terminal hydroxylase L1 (UCHL1)], although such cases do not produce Lewy bodies. These studies highlight critical cellular proteins and mechanisms for dopamine neuron survival as disrupted in Parkinson's disease. Understanding the genetic variations impacting on dopamine neurons may illuminate other molecular mechanisms involved. Additional candidate genes involved in dopamine cell survival, dopamine synthesis, metabolism and function, energy supply, oxidative stress, and cellular detoxification have been indicated by transgenic animal models and/or screened in human populations with differing results. Genetic variation in genes known to produce different patterns and types of neurodegeneration that may impact on the function of dopamine neurons are also reviewed. These studies suggest that environment and genetic background are likely to have a significant influence on susceptibility to Parkinson's disease. The identification of multiple genes predisposing to Parkinson's disease will assist in determining the cellular pathway/s leading to the neurodegeneration observed in this disease.     

基于临床流程功能需求的生理监测仪配置评估

病人生理监测仪是临床医学的主要仪器之一，由于所涉及的技术流程定位不同，功能需求也就不同，其功能配置也应有所不同。本文从分解分析生理监测仪相关应用领域的技术定位功能需求出发，讨论卫生技术装备管理的功能配置评估。     

遗传性小脑型共济失调症(附55例报告)

本文分析了55例小脑型遗传性共济失调的临床资料，男女之比为4：1，2/3患者年龄在37～50之间，并发症状多为行走不稳。主要临床表现为兼有躯干和肢体共济失调（78.2％），眼震（56.4），构音障碍（69.l％），约1/4病人有病理征及家族史。讨论了本病与其他疾病所致共济失调的鉴别诊断，以及本病的病理学基础。     

电视传媒在健康知识传播中的作用

电视传媒已成为人类生活中不可缺少的一部分，承担着传播知识与文化的重要任务。电视传媒对一个民族的思想文化影响力、提高该民族在国际社会中的整体形象，都具有不可替代的作用。20世纪80年代，许多健康教育机构就已经开始利用影视传媒手段为健康教育服务，并取得了明显成效。     

经尿道切除技术在下尿路疾病中的应用（附128例报告）

目的 探讨经尿道切除技术（TUR）治疗下尿路疾病的适应证、操作方法、术中术后处理及并发症预防的要点。方法 应用经尿道汽化电切术（TURVP）和双极等离子汽化电切术（TUPKVP），分别以5％葡萄糖液和生理盐水作冲洗介质，选择性耻骨上膀胱造瘘，持续低压灌洗，术后气囊导尿管留置5～7天拔管，自行排尿。结果 经尿道前列腺双极等离子汽化电切术7例，经尿道前列腺汽化电切术58例，合计前列腺手术65例；腺性膀胱炎汽化电切术43例；膀胱肿瘤汽化电切术15例；后尿道狭窄等离子汽化电切术3例；精阜腺瘤汽化电切术2例。全部病例均一次手术完成，有效率（126／128）98．4％。无膀胱穿孔、电切综合征、大出血、真性尿失禁发生。前列腺术后尿道狭窄、排尿困难再次手术者2例，占3．08％，排尿疼痛、不适感6例，占9．23％，逆行射精4例，占6．15％。结论 TUR技术是一种微创、安全、迅速、有效、恢复快、并发症较少的腔内泌尿外科治疗方法，特别适用于下尿路疾病的手术；术中持续低压灌注对确保切割视野清晰、预防并发症至关重要。