一个原发性痛风家系致病易感基因染色体定位

目的 对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位。方法 收集痛风家系成员的临床资料及血液样本。选择其中一典型家系为研究对象（包括6例患者，9例正常人），抽提外周血基因组DNA，进行全基因组扫描和连锁分析，初步明确致病基因所在的染色体区段。结果 在微卫星引物D4S1572处获得最大LOD值（θ=0．00时LOD=1．50），表明该痛风家系的致病基因与该位点连锁。结论 由于D4S1572位于4q25，因此该家系致病基因位于4q25附近。     

凝血酶生成动力学检查方法实验初探

目的：探讨凝血酶生成动力学检测方法在血栓与止血研究领域的意义，在传统检查方法的基础上，通过动力学图形的标准化处理获得更为直观，丰富的实验参数。方法：利用分光光度计连接微机对弟因过程进行扫描，并绘制动力学图形，然后人工测量动力学图形自设参数。结果；研究资料显示，在一定条件下分析动力学图形中的主要分析参数与凝血酶的形成速度与量成正，负相关，并有满意的精确度[CV=(1.2%-6.6%)]与敏感性（可能最低因子含量0．325％。结论：凝血酶生成动力学检查方法可行实用，有望成为评价人体凝血功能检查方法的一种新趋势。     

替普瑞酮对门脉高压大鼠胃黏膜保护作用初探

目的观察预防性使用替普瑞酮对实验性门脉高压大鼠胃黏膜的保护作用。方法128只大鼠均分为正常对照组、正常干预组、单纯造模组和造模干预组,后2组腹腔注射硫代乙酰胺制作门脉高压大鼠模型。正常干预组和造模干预组同步给予口服替普瑞酮治疗。观察各组在8、12、16、20周末胃凝胶黏液层厚度和胃黏膜损伤指数。结果门脉高压大鼠胃凝胶层厚度明显下降,胃黏膜损伤指数增高。造模干预组治疗16周和20周后胃凝胶层厚度分别为(34.89±9.84)μm和(32.34±4.24)μm,明显高于单纯造模组[(20.24±8.27)μm和(15.52±5.92)μm,P<0.01];胃黏膜损伤指数分别为13.8±6.5和20.5±4.6,与单纯造模组(30.7±8.6和35.6±9.5)比较差异有显著性(P<0.01)。结论替普瑞酮对门脉高压胃黏膜可能具有一定的保护作用。     

脑梗塞患者颈动脉斑块分布及超声背向散射积分分析

目的:定量分析脑梗塞患者的颈动脉斑块分布及其声学组织定征特点,探讨预测脑梗塞发生的超声提示性诊断指标。方法:对76例经CT或MRI诊断的单一血管供血区梗塞的脑梗塞患者和60例健康对照受检者进行对比研究, 观察颈动脉斑块分布、回声性质、背向散射积分(IBS)值、斑块引起狭窄动脉病例数。结果:脑梗塞组颈动脉狭窄病例数显著增多(P<0．01)。脑梗塞组颈动脉斑块混合回声、弱回声、低回声、强回声的发生率分别为45％、36％、 10％、9％,与对照组的发生率15％、8％、26％、51％相比,差别均显著(P<0．01)。强回声IBS值(42．60± 5．76)dB;低回声IBS值(33．01±4．51)dB,弱回声IBS值(28．13±4．46)dB,两两比较P均<0．01。结论:超声组织定征技术能够定量分析颈动脉斑块的组织成分,对脑梗塞发生有提示性诊断作用。     

机械通气的临床应用

机械通气（mechanical ventilation, MV）是利用呼吸机的机械装置产生气流和提供不等氧浓度，建立气道口与肺泡间的压力差，增加通气量、改善换气和减少呼吸功，最终改善或纠正缺氧、二氧化碳潴留及酸碱失衡。它主要起生命支持作用，为基础疾病的治疗创造条件。     

真胰岛素测定对胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗的评价

目的　探讨血清真胰岛素 (TI)与免疫反应性胰岛素 (IRI)在反映胰岛 β细胞功能和胰岛素抵抗 (IR)方面的不同。 方法　测定正常糖耐量 (NGT)组 (75例 )、糖耐量减低 (IGT)组 (43例 )和 2型糖尿病 (T2DM )组 (54例 )的TI(ELISA法 )和IRI(RIA法 )水平 ,计算胰岛 β细胞功能指数 (HOMA β)和IR指数 (HOMA IR)。 结果　 (1 )HOMA βTI在IGT非肥胖组低于NGT非肥胖组 (P <0 0 5) ,T2DM非肥胖组低于NGT和IGT非肥胖组 (均P <0 0 1 ) ;在IGT和T2DM肥胖组低于NGT肥胖组 (均P <0 0 1 )。HOMA βIRI在IGT和T2DM非肥胖组低于NGT非肥胖组 (均P <0 0 5) ;在NGT、IGT和T2DM肥胖组之间无显著差异。(2 )HOMA IRTI和HOMA IRIRI在非肥胖组和肥胖组均显示T2DM有明显IR。结论　在反映胰岛 β细胞功能方面TI优于IRI,在反映IR方面TI与IRI有着相似的意义。     

中老年人颈动脉内径超声研究1202例

目的　通过观测自然人群颈动脉内径在不同性别和年龄间的表现特征 ,为深入研究动脉硬化和采取早期干预措施提供依据。方法　参照ARIC研究方案采用高分辨率血管超声技术和相关测量软件 ,对 12 0 2例中老年自然人群进行双侧颈动脉近端、远端和窦部各 1cm血管段内径测量 ,包括收缩及舒张内径值 (分别简写为Ds和Dd) ,并计算出每个部位的血管内径差值 (Ds Dd ,简称ΔD)。通过统计学分析 ,比较不同年龄段和性别间的血管内径变化特征。　结果　 1、男女性别间比较 :各年龄段 ,男性Ds和Dd均明显大于女性 (P <0 0 1) ,仅≥ 6 0岁年龄段右侧近端和左侧远端的ΔD ,男性显著大于女性 (P <0 0 5 )。 2、年龄段之间比较 :不论男女各部位Ds和Dd在≥ 6 0岁年龄段均明显大于 <6 0岁年龄段 (P <0 0 1) ,而仅在男性左侧窦部和女性右侧近端的ΔD值在≥ 6 0岁年龄段明显小于 <6 0岁年龄段 (P <0 0 5 )。结论　颈动脉内径在不同性别和年龄段之间存在明显差异 ,其内径波动的绝对值 (ΔD)仅在部分血管测量时存在年龄和性别差异。     

基于Gd-EOB-DTPA增强MRI的评分系统在肝功能评估中的应用

目的 探讨功能性肝脏显像评分(FLIS)在评价乙型肝炎后肝硬化患者的肝功能情况中的应用价值。方法 搜集行钆塞酸二钠(Gd-EOB-DTPA)增强MRI扫描的乙型肝炎后肝硬化患者104例,分别比较MRI肝功能评分与实验室相关生化指标(血清总胆红素、人血白蛋白、血浆凝血酶原时间)、MRI肝功能评分与Child-Pugh功能评分、MRI肝功能分级与Child-Pugh功能分级的相关性。结果 MRI肝功能评分与血清总胆红素、人血白蛋白、血浆凝血酶原时间分别为中度负相关、中度正相关、中度负相关(r=-0.64、0.43、-0.47);MRI肝功能评分与Child-Pugh肝功能评分为中度负相关(r=-0.47);MRI肝功能分级与Child-Pugh肝功能分级具有较好的一致性(Kappa=0.47)。结论 FLIS能较好地反映乙型肝炎后肝硬化患者肝功能情况,有望为患者的随访监测及个体化治疗提供一个稳定、可靠的方法。     

肝动脉化疗栓塞联合卡瑞利珠单抗治疗中晚期肝细胞癌的疗效分析

【摘要】 目的 评估肝动脉化疗栓塞（TACE）联合卡瑞利珠单抗治疗中晚期肝细胞癌（HCC）患者的疗效。方法 回顾性分析2019年6月至2021年9月106例中晚期HCC患者的临床资料。患者中接受TACE联合卡瑞利珠单抗治疗71例（联合组）,接受单药卡瑞利珠单抗治疗35例（对照组）。按1∶1比例应用倾向性得分匹配（PSM）分析2组患者疗效。主要研究终点为总生存期（OS）,次要研究终点为无进展生存期（PFS）。结果 成功匹配32对患者。PSM前,TACE联合卡瑞利珠单抗组的OS和PFS均高于单独卡瑞利珠单抗组（20.2个月比10.7个月,P=0.001;8.2个月比5.2个月,P=0.002）。PSM后,联合治疗组OS和PFS仍优于对照组（19.6个月比10.7个月,P=0.043;7.7个月比5.2个月,P=0.013）。PSM前多因素分析显示,单药卡瑞利珠单抗（P=0.006）和Child B级（P=0.027）是患者预后较差的影响因素,而PSM后的多因素分析并未发现影响患者OS的独立预后因素。此外,2组患者的治疗相关不良反应的发生率相似,差异无统计学意义（均P＞0.05）。结论 TACE联合卡瑞利珠单抗治疗中晚期肝癌比单药卡瑞利珠单抗具有更好的生存获益,并且安全可控。     

三维路图在经颈静脉门体分流术中导引门静脉穿刺的应用价值

【摘要】 目的 比较经颈静脉门体分流术（TIPS）中三维路图和常规间接门静脉造影引导门静脉穿刺的效果。方法 回顾性分析2018年4月至2021年2月连续121例接受TIPS治疗患者临床资料。根据TIPS术中门静脉穿刺导引方式分为三维路图组（研究组,n=42）、常规间接门静脉造影组（对照组,n=79）。采用Mann-Whitney检验分析两组患者间技术/血流动力学成功率,门静脉穿刺次数、穿刺时间、X线透视剂量,成像辐射剂量及图像质量的差异;Kendall’s tau-b相关系数分析图像质量相关性。结果 两组患者基线差异均无统计学意义（P＞0.05）。两组技术成功率和血流动力学成功率均为100%。 两组门静脉穿刺针数、穿刺时间、透视剂量、穿刺相关并发症差异均无统计学意义（P=0.30、0.61、0.55、1.00）。研究组门静脉成像辐射剂量（63.1±23.3） Gy/cm2低于对照组（209.9±49.5） Gy/cm2（P＞0.01）。研究组与对照组门静脉图像质量差异有统计学意义（P=0.04）。研究组（tau-b=0.79,P＜0.01）、对照组（tau-b=0.71,P＜0.01）图像质量,均与门静脉穿刺导引效果呈显著正相关。对照组图像质量与穿刺透视剂量呈负相关（tau-b=－0.2,P=0.02）。结论 三维路图和常规间接门静脉造影均能成功导引TIPS术中门静脉穿刺,但三维路图导引辐射剂量更低,可有效减少患者所受射线辐射。