干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期发病血管病变1例并文献复习

目的 探讨干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期发病血管病变(SAVI)的临床特点、诊断和治疗。方法 对1例SAVI患儿的临床表型及基因型进行分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外SAVI的文献报道,总结SAVI的临床特征及遗传学特点。结果 男,11岁4个月,为反复呼吸道感染、咳嗽、活动耐力下降,查体可见杵状指(趾),实验室检查提示ESR异常升高、ANA及抗心磷脂抗体阳性,肺部高分辨CT提示间质性病变。全外显子测序提示患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G>A,p.V155M。予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治疗有效。文献复习目前国内外已报道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多发,以婴幼儿为主。首发症状以皮疹(58.0%)、呼吸急促(41.9%)及活动受限(48.3%)为主。实验室检查64.5%伴有ESR增快或CRP升高,64.5%出现自身抗体阳性。70.9%患儿肺部影像学提示为间质性肺炎改变。基因检查可明确诊断,SAVI相关的基因突变位于第5号染色体上的TMEM173基因,74.1%为新发突变。Janus激酶抑制剂治疗有效。结论 SAVI为一种罕见的自身炎症性疾病,为TMEM173基因变异,临床上以活动耐力下降、生长受限及间质性肺疾病为主要表现。Janus激酶抑制剂对该病治疗有效。     

HPLC法测定紫茉莉根中葫芦巴碱的含量

目的测定紫茉莉根中葫芦巴碱的含量.方法采用 HPLC法,色谱柱:Inertsil NH2Columns(250× 4.6 mm,5 μ m,迪马公司);流动相:乙腈-水(80:20);流速:0.8 mL· min-1;检测波长:265 nm;柱温:30 ℃.结果葫芦巴碱在 0.1872～ 0.9360 μ g之间与峰面积呈良好线性关系,r=0.9996;葫芦巴碱的平均回收率为 99.6 %,RSD=1.76%(n=6).结论该方法分离效果好,简便、准确,可用于紫茉莉根的初步质量控制.     

"基因"理论具有根本性错误

从实践与理论两方面看基因理论的错误。在实践方面：从三十年“基因工程”的实践以及我们改造多种生物的实践等方面看基因理论的错误。在理论方面：从孟德尔规律到人类基因组测序等方面分析基因理论的错误以及错误产生的根源。     

普伐他汀调节冠心病患者血脂及血压的临床观察

目的:探讨普伐他汀对冠心病患者血脂的调节作用及对血压的影响。方法:将80例冠心病患者随机分成治疗组和对照组。治疗组服用普伐他汀20mg,每晚1次;对照组服用安慰剂,疗程均为4wk。观察治疗前、后血清中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)以及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)的变化。结果:与对照组治疗后比较,治疗组治疗后TC、TG与DBP显著下降,HDL-C则显著升高(P<0.05)。结论:普伐他汀对冠心病患者除具有调节血脂作用外,还具有一定降压效应。     

雏菊叶龙胆酮对局灶性脑缺血损伤的保护作用及机制探讨

目的　研究雏菊叶龙胆酮 (Bellidifolin)对大鼠局灶性脑缺血损伤的保护作用,并探讨其可能的作用机制。方法　利用电凝法制作SD大鼠右侧大脑中动脉阻塞 (MCAO)模型,于MCAO缺血后 4h和 24h进行神经行为学评分, 24评分后断头取脑测量脑梗塞面积,应用HE染色和免疫组化法观察Bellidifolin干预后缺血区病理学改变和ICAM 1、Bcl2蛋白的变化。结果　Bellidifolin能改善MCAO缺血后神经功能障碍并缩小脑梗塞面积;减轻相关脑区神经元损伤程度;显著抑制大鼠局灶性脑缺血损伤ICAM 1表达,上调缺血周边区神经元Bcl 2抗凋亡蛋白的表达。结论　Bellidifoli口服给药对缺血性脑损伤有保护作用,其作用机制可能与抑制ICAM 1表达和促进Bcl 2表达有关。     

老龄大鼠膀胱生理特性改变的实验研究

目的:探讨老龄大鼠膀胱生理特性的改变及其可能机制.方法:雌性Wistar大鼠分为年轻成年组(6月龄)和老龄组(24月龄),通过在体充盈期膀胱测压,判定逼尿肌不稳定的发生率,比较两组最大膀胱容量和漏尿点压的差异;在水浴条件下,分别测量两组新鲜逼尿肌条的自发收缩频率、应力作用下的反应张力、对电刺激的反应强度等指标,并对实验结果进行统计学分析.结果:与年轻成年组相比,老龄大鼠表现为更易出现逼尿肌不稳定;麻醉条件下最大膀胱容量显著增加(P＜0.01),漏尿点压无明显差异;自发收缩频率显著增高(P＜0.05).老龄大鼠逼尿肌条在应力增加时,张力上升缓慢;应力降低时,张力下降迅速.应力改变时电刺激诱发收缩表现为与单纯应力改变时的张力改变相似,张力增加值在两组间元差异.结论:老龄膀胱功能的改变与自身逼尿肌兴奋性增加、高顺应性、弹性降低有关,肌源性改变是其主要因素.     

β1肾上腺素能受体反义寡核苷酸对肾性高血压大鼠血流动力学及心肌肥厚的影响

目的 :观察阳离子脂质体 (DOTAP DOPE)介导的 β1肾上腺素能受体mRNA反义寡核苷酸 (β1 AS ODN)对肾性高血压大鼠血流动力学及心肌肥厚的影响。方法 :建立二肾一夹 (2K1C)肾性高血压大鼠模型 ,随机分为假手术组、模型组、反向寡核苷酸组、反义寡核苷酸组和卡维地洛 (carvedilol)组。ODN与DOTAP DOPE以 1 2摩尔比混合 ,4周末尾静脉注射 0 .5mg·kg-1,卡维地洛 10mg·kg-1·d-1灌胃 4周。定期测血压 ,8周末测血流动力学参数 ,左室重量指数 (LVWI)及血浆内皮素 1(ET 1)浓度 ,并对LVWI与ET 1进行线性相关分析。结果 :与反向寡核苷酸组比 ,β1 AS ODN能降低血压最高达39mmHg并持续 2 7d(30 .4 4± 6 .5 0 ,P <0 .0 1) ,降低左室收缩压 (LVSP) (P <0 .0 5 )、左室舒张末压 (LV EDP) (P <0 .0 1) ,升高左室最大收缩和舒张速率 (±dp dtmax) (P <0 .0 1) ,降低LVWI(P <0 .0 5 )及血浆ET 1(P <0 .0 1) ;与卡维地洛组比 ,各指标均无显著性差异。LVWI与ET 1显著正相关 (r =0 .74 9,P <0 .0 1)。结论 :DOTAP DOPE介导的 β1 AS ODN单剂量静脉注射能持续降压 ,改善血流动力学 ,预防心肌肥厚 ,可能与其降低血浆ET 1有关。     

汉黄芩苷对缺氧复氧诱导H9c2心肌细胞损伤及P38和ERK1/2表达的影响

目的 探讨汉黄芩苷（Wog）对缺氧复氧诱导H9c2心肌细胞损伤及P38和ERK1/2表达的影响。方法 培养心肌细胞H9c2构建缺氧复氧模型（A/R）,给予Wog低、中、高剂量（12.5、25、50 μM）处理24h,采用CCK8检测48 h后细胞活力,Hochest染色检测细胞凋亡,ELISA检测细胞上清液中心肌损伤标记物［肌酸激酶（CK）,肌酸激酶同工酶（CK MB）、肌红蛋白（Mb）］和炎性细胞因子［白介素6（IL-6）、白介素1β（IL-1β）和诱导型一氧化氮合酶（iNOS）］的含量,生化试剂盒检测氧化应激指标［超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）及乳酸脱氢酶（LDH）］的含量,Western blot检测相关蛋白［B淋巴细胞瘤-2基因（Bcl-2）、Bcl-2相关x蛋白（Bax）、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（Caspase-3）、Caspase-9］、丝裂原活化蛋白激酶P38及细胞外调节激酶（ERK1/2）的表达。 结果 低、中、高剂量Wog处理缺氧复氧模型细胞H9c2,细胞存活率、Bcl-2及SOD的表达显著升高,凋亡率、Bax、Caspase-3、Caspase-9、CK、CK-MB、Mb、IL-6、IL-1β、iNOS、MDA、LDH、P38及ERK1/2的表达显著降低（均P＜0.05）。 结论 汉黄芩苷可通过改善炎症反应和氧化应激损伤,减少心肌细胞的凋亡,对缺氧复氧诱导H9c2心肌细胞损伤具有一定的保护作用,可能与下调P38、ERK1/2磷酸化有关。     

改良可视双腔支气管导管塑形方法在胸科手术单肺通气中的应用

目的 观察改良可视双腔支气管导管（Visual Double-Lumen Tube,VDLT）塑形方法在胸外科手术单肺通气中的应用效果。方法 选取2020-08至2021-08我院胸外科择期手术单肺通气患者60例,美国麻醉医师协会（American Society of Anesthesiologists,ASA）分级I～Ⅲ级,年龄24～80岁,性别不限,BMI 19～28 kg/m2。采用随机数字表法将患者分为传统塑形组（Tsaditional Shaping,TS组）和改良塑形组（Isproved Shaping,IS组）,每组30例。记录麻醉诱导前（T1）、麻醉诱导后即刻（T2）、插管后1 min(T3)的心率（Heart Rate,HR）及平均动脉血压（Mean Arterial Pressure,MAP）;记录插管时间、插管次数、支气管定位情况;记录术后咽喉部疼痛、声音嘶哑等并发症情况。结果 TS组插管时间（67.1±23.8）s明显长于IS组（38.9±10.0）s;TS组插管次数1.3±0.4次明显多于IS组1.0±0.0次（P<0.05）,两组可视双腔支气管导管支...     

四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究

目的 探讨四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症临床表型和基因型的关系。方法 38例高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）患儿均进行口服BH。负荷试验（20ms／kg）或Phe-BH。联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶（dihyaropteridine reductase,DHPR）测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（single strand conformation polymorphism,SSCP）分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果 确诊10例BH4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7．8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del／-、R241C／R243Q、S70del／A389G、Y166X／-、R11lX/-、EX6-96A〉G／R241C和IVS4-1G〉A／R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论 BH4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH4反应性相关突变类型.