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目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694GA杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218AG杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 GA的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。 相似文献
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舌黏膜尿道成形治疗尿道狭窄的初步报告 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨舌黏膜补片法尿道成形治疗尿道狭窄的疗效。方法:采用舌黏膜尿道成形治疗尿道狭窄14例。尿道狭窄段3.5~14cm,平均6.2cm;术前耻骨上膀胱造瘘8例,余6例排尿均较为困难,最大尿流率2.5~5.5ml/s,平均3.8ml/s。结果:术后随访2~8个月,1例因伤口感染致尿道皮肤瘘,余患者均排尿通畅,最大尿流率增至22~51ml/s,平均29.6ml/s。结论:舌黏膜具有取材方便、对患者创伤小、抗感染力强等特点,是一种较好的尿道替代物,尤其适合尿道狭窄段<6cm的患者。 相似文献
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目的探讨术中结肠灌洗在左半大肠癌并急性肠梗阻Ⅰ期切除吻合中的应用价值。方法对我科2006年收治86例左半结肠癌并急性肠梗阻Ⅰ期切除吻合进行回顾性分析。根据术中采用不同的肠道准备方法,86例患者被随机分为全结肠灌洗组(39组)及单纯肠道减压组(47例)。结果全结肠灌洗组并发症发生6例,发生率15.4%,死亡1例,死亡率2.6%。单纯肠道减压组发症发生8例,发生率17.0%,死亡2例,死亡率4.3%。非灌洗组和灌洗组并发症发生率两者间差异无统计学意义(P=0.838)。结论左半大肠癌并急性肠梗阻Ⅰ期切除吻合是安全可靠的,疗效满意。不同术中肠道准备不是影响治疗效果的关键,不灌洗肠腔是可行的。 相似文献
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对一点红属植物的化学成分和药理作用的研究进展进行介绍,为进一步研究和开发利用提供参考.检索国内外CNKI,Mediline,CA等数据库,收集近年来有关一点红属植物的化学成分和药理作用研究的文献资料36篇,并对其进行整理、分析.一点红属植物的主要化学成分为生物碱、黄酮、挥发油等化合物,具有抗肿瘤、抗炎镇痛、抗氧化、抗糖尿病等药理作用.一点红属植物在抗肿瘤、抗炎方面有着广阔的应用前景,建议加强其物质基础研究.该属植物含有吡咯里西啶类有毒生物碱,需加强毒理学研究,为安全性用药提供依据. 相似文献
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目的:探讨中医诊治前列腺癌的证候分型和辨证方药规律。方法:收集整理1979年1月至2014年2月中国学术期刊全文数据库(CNKI)收录的相关中医诊治前列腺癌的文献资料,建立中医诊治前列腺癌的辨证方药数据库,运用SPSS 18.0统计软件频数分布分析法和R型系统聚类分析法对所选文献中的症状、证型、复方和药物进行分析和聚类,总结出前列腺癌的证型和症候群、证候要素和脏腑病位、辨证方药规律。结果:76篇文献共得证型31个,其中膀胱湿热证频数明显高于其他证型,排除膀胱湿热证其虚性证型总频数明显高于实性证型;病性要素分析结果显示虚性要素与实性要素频数分布基本对等;脏腑病位主要集中在肾、膀胱和脾,亦有涉及到肝肺二脏;症状聚类分析结果共得8个证型,分别是瘀热内郁证、脾虚挟痰证、气阴两虚证、肾阳亏虚证、痰瘀互结证、阴虚火旺证、正虚毒恋证和阳虚水泛证。共收录用方168个,成方以补益剂、祛湿剂、理血剂为主,36个自拟方多具有益气养血,化瘀散结,清热通淋的功能。频数最高的药物集中在补虚药、清热药、利水渗湿药和活血化瘀药;药物归经频数分布主要集中在肝、肾、脾、肺、心和胃;药物聚类分析可形成7个聚类方,辨析分别适用于前列腺癌湿热毒蕴证、肾阴亏虚证、血虚挟瘀证、正虚毒恋证、气滞血瘀证、阴阳两虚证、脾胃气虚证。结论:前列腺癌的诊治须把握湿热为患和"本虚标实""虚实夹杂"的病机特点;遣方用药当以扶正补虚为主,兼以清热解毒、利湿通淋、活血化瘀、化痰散结;药物归经频数分布特点能够反映出一些前列腺癌的脏腑辨证病位,但不能完全准确反映。 相似文献
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目的:研究牛磺酸对成年大鼠脑缺血后缺血侧神经干细胞增殖的影响及治疗缺血性脑损伤的作用机制。方法:采用开颅热凝闭法制作大脑中动脉阻塞(MCAO)模型,随机分为正常组、假手术组、模型组与牛磺酸组,采用腹腔注射每天给予牛磺酸,采用5-溴脱氧尿苷(Brdu)免疫组化法观察脑缺血后3,7,14d与21d4个不同时相Brdu阳性细胞表达的数量。结果:脑缺血后不同时相缺血侧皮质、海马齿状回和纹状体均有Brdu阳性细胞表达,其中7d时各区的阳性细胞数量明显增加,分别为(18.65±4.38)、(25.63±3.58)、(19.46±2.98),具有统计学意义(P<0.05);不同时相牛磺酸组Brdu阳性细胞表达与模型组比较明显增加(P<0.05)。结论:牛磺酸可促进缺血后脑区Brdu阳性细胞数量的增加,提示牛磺酸对治疗脑缺血有重要作用。 相似文献