子宫恶性苗勒氏管混合瘤28例临床分析

目的通过28例子宫恶性苗勒氏管混合瘤的临床资料,探讨相关因素及适当的治疗方法.方法回顾性分析1972年1月～1997年12月我院收治的28例子宫恶性苗勒氏管混合瘤的临床资料.结果5年总生存率35.7%.癌肉瘤5年生存率41.7%,中胚叶混合瘤5年生存率31.3%(P＞0.05).Ⅰ、Ⅱ期患者5年生存率56.3%,明显高于Ⅲ、Ⅳ期的9.1%(P＜0.01).子宫体积大于妊娠10周者,5年生存率0%,小于10周者,5年生存率53.0%(P＜0.01).已绝经组5年生存率38 9%,高于未绝经组30%(P＞0.05).应用Cox模型比较术后加放疗或化疗对生存率的影响,放疗组明显高于化疗组,P＜0.01.表明化疗可提高患者生存率.结论子宫恶性苗勒氏管混合瘤生存率与手术病理分期、子宫大小有密切关系,与病理类型、是否绝经无明显关系,术后辅以放疗对提高生存率有帮助.     

SARS-CoV S蛋白全长基因克隆及其表达的初步研究

目的:克隆表达SARS-CoVS蛋白,构建SARS全长基因疫苗。方法:从SARS病毒的总cDNA中以PCR方法扩增编码人SARS-CoVS1和S2蛋白的编码序列,再将二者分别克隆入真核表达载体pVAX1,构建重组表达载体。然后进一步将S1和S2连接到pVAX1中。酶切和测序鉴定阳性克隆。采用脂质体法转染VeroE6细胞,用Western检测S蛋白的表达。结果:PCR方法分别扩增出了1900bp和1800bp左右的基因片段,两片段插入pVAX1构建重组表达载体后,经序列测定证实该插入片段为SARS病毒S蛋白编码序列。将重组子转染VeroE6细胞,收集细胞总蛋白,Western检测获得特异蛋白带。结论:成功克隆并表达了SARS-CoVS蛋白,为其作为SARS基因疫苗研究打下基础。     

脑病变的部位及大小与Brunnstrom偏瘫恢复阶段及痉挛程度的关系

目的 探讨脑病变的部位及大小与Brunnstrom偏瘫阶段及痉挛程度的关系。方法 36例患者，男26例。女10例；年龄16-70岁；左侧脑病变17例。右侧19例；脑血肿17例。脑梗死及脑皮质软化灶19例。结果 脑皮质受损部位患者呈跳跃式恢复，痉挛主要表现为不能伸腕，指及踝背屈障碍，当上肢伸肌功能恢复后，屈肌痉挛消失；顶叶受损（病变体积为30-50cm^3)患者残留症状为不能并指，分指，对掌运动及踝自主背屈障碍；内囊部分病变患者主要表现为肢体远端痉挛。痉挛期与分离期重叠出现。即出现伸腕，指运动时，屈腕，指肌及屈拇长肌仍有痉挛现象存在；内囊大部分或完全病变患者，痉挛表现在四肢所有关节，运动功能恢复较差。结论 脑病变部位及大小不同，痉挛程度不同，痉挛程度与运动训练疗效关系密切。均有助于判断患者康复后期日常生活活动能力及运动功能恢复状况。     

纯合子Thr359Met导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析

目的 探讨一个遗传性FⅦ缺乏症家系的基因突变模型。方法 检测FⅦ：Ag,FⅦ:C,F,Ⅶa，并对缺陷进行分型；用DNA直接测序法对先证及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼进行分析；用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的生物结构病理学进行分析。结果 先证FⅦ基因外显子8的11514位为纯合子C→T导致氨基酸Thr359Met；父母与及其子均为杂合子Thr359Met；Thr359Met导致CRM－型缺陷；蛋白质空间构型模拟分析发现，Thr359Met导致蛋白质空间构型发生改变，有较大侧链的Met置换了Thr后引起空间位阻，同时氢键数目也发生改变。结论 该遗传性FⅦ缺乏症家系为纯合子错义突变Thr359Met；推测此突变影响了蛋白质分子的空间构型，从而生异常FⅦ蛋白的功能。     

p38MAPK信号通路与应力介导成肌细胞的凋亡

背景：在体内条件下,细胞力学的功能研究因其所处生理环境的复杂性、实验条件的不易控制而很难得到满意结果。目的：在成功构建成肌细胞体外培养-力学刺激模型的基础上,研究p38MAPK信号通路在成肌细胞凋亡中的作用及其机制。方法：将体外培养的C2C12细胞分为对照组和SB203580组,SB203580组中加入20mmol/L的p38MAPK抑制剂SB203580。应用细胞应力加载装置FlecellStrainUnit-5000T给细胞提供15%的力值,分别施加0,6,12,24h的周期性张应力。每分钟10个循环,每循环包括3s牵张,3s松弛。Hoechst33258染色观察细胞的形态学变化;流式细胞仪检测细胞凋亡情况;RT-PCR法检测促凋亡基因baxmRNA的表达;Westernblot检测信号通路中p38MAPK和p-p38MAPK蛋白的表达。结果与结论：随着加力时间的延长,细胞逐渐出现核固缩及凋亡小体,凋亡率增加（P〈0.05）,baxmRNA表达增多（P〈0.05）;细胞p38MAPK和p-p38MAPK蛋白均在加力6h达到最低,此后逐渐升高。p38MAPK抑制剂SB203580可抑制加力引起的细胞凋亡,减少baxmRNA及p38MAPK和p-p38MAPK蛋白的表达（P〈0.05）。说明p38MAPK信号通路在应力介导的成肌细胞凋亡中起到重要的作用。     

DVL2基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

背景：近20年来小鼠的分子胚胎学研究进展获得了大量关于脊椎发育的分子信息,用同线性分析法确立先天性脊柱侧凸的候选基因已成为可能。目的：通过候选基因DVL2上关键单核苷酸多态性位点的筛查,探索DVL2与中国汉族人群先天性脊柱侧凸及其不同临床表型之间的关联。方法：采用病例-对照研究,入选127例中国汉族先天性脊柱侧凸患者和127例对照组。根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.1软件选取DVL2的标签和功能单核苷酸多态性。根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型。对所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选单核苷酸多态性位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview4.1软件分析对照组单核苷酸多态性位点间是否存在连锁不平衡。结果与结论：共筛选5个位点：单核苷酸多态性1（rs2074222）、单核苷酸多态性2（rs222837）、单核苷酸多态性3（rs222835）、单核苷酸多态性4（rs10671352）和单核苷酸多态性5（rs222836）,其基因型分布在病例和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;5个位点处于完全连锁不平衡状态;5个位点的基因型/等位基因/单倍体型与先天性脊柱侧凸的发生风险之间不存在相关性。在进一步与先天性脊柱侧凸临床表型的关联分析中没有发现阳性位点。提示在中国汉族人群中DVL2基因可能不是引起先天性脊柱侧凸及其不同临床表型的主要因素,有待于进一步深入研究。     

肿瘤抑制基因P16和UBAP1在慢性粒细胞白血病的表达研究

目的探讨肿瘤抑制基因P16和UBAP1表达水平与慢性粒细胞白血病(CML)病程进展的关系。方法纳入93例CML初诊患者,其中慢性期(CP)76例、加速期(AP)及急变期(BC)17例(急髓变12例、急淋变5例),以22例非恶性血液病患者作为对照组,分别提取外周血单个核细胞总RNA,实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测UBAP1和P16的表达情况。结果 PCR产物电泳图及熔解曲线均显示实时荧光定量PCR法扩增P16和UBAP1基因具有较好的特异性。CML-CP组、急髓变组P16mRNA表达水平与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);急淋变组,P16基因mRNA表达水平低于对照组(P<0.05)。CML-CP组UBAP1mRNA表达水平与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),CML-AP与CML-BC组表达水平降低(P<0.05);急髓变和急淋变组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同CML病程患者具有不同的UBAP1和P16基因表达水平;UBAP1与P16基因表达水平与CML疾病进展存在一定的关系。     

联合检测对类风湿性关节炎的诊断及临床意义

目的探讨类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸多肽抗体（Anti—CCP）、抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（抗ds—DNA）、抗ENA抗体联合检测对类风湿性关节炎（RA）患者的诊断及临床意义。方法分别检测20例RA患者（RA组）;20例确诊为非RA自身免疫痛患者（非RA患者组）和20例健康体检者（对照组）的RF、Anti—CCP、ANA、抗ds—DNA、抗ENA抗体。RF采用速率散射比浊法、Anti—CCP采用化学发光微粒予免疫检测法,ANA,ds—DNA抗体检测采用间接免疫荧光法,抗ENA抗体检测采用免疫印迹法。结果1．RA组患者的RF的阳性率为55％、And—CCP的阳性率为80％、ANA阳性率分别为65．0％、抗ds—DNA的阳性率为5．0％、抗ENA抗体阳性率为5．0％,五者联合检测的阳性率为95．0％,明显高于对照组（P〈0．01）。2．非RA组患者的RF的阳性率为20．0％、Anti—CCP的阳性率为5．0％、ANA阳性率分别为60．0％、抗ds—DNA的阳性率为5．0％、抗ENA抗体阳性率为30．0％,五者联合检测的阳性率为85．0％,明显高于对照组（P〈0．01）、结论RA患者中RF、AInj—CCP阳性率较高．五者的联合捡测可提高捡出率．对RA病情的鉴别诊断及发展和疗效的观察均有重要的意义。     

Diagnostic Value of Automated 3D Ultrasound for Incisional Hernia

The automated volume scanning system (AVSS) has been applied in breast diseases, but its use in incisional hernias has not been reported. In this study, conventional handheld B-mode ultrasound (HHUS) and AVSS examined a total of 122 hernia defects in 78 patients. The results from two modalities were then compared with surgical findings for the purpose of assessing the diagnostic value of AVSS. Statistics showed that surgeries identified 38 small, 23 medium and 17 large incisional hernias. The results of AVSS completely agreed with surgical findings; however, HHUS misidentified nine large hernias as medium and seven medium hernias as large. AVSS proved to be more accurate than HHUS in measuring the length and width of the hernia. It also outperformed HHUS in both detecting the incisional hernias (91.8% vs. 78.7%, p = 0.00) and determining hernia contents (89.3% vs. 68.0%, p = 0.00). Moreover, the coronal images AVSS obtained clearly displayed the shapes of the hernias, with 46 being regular and 32 irregular. Overall, AVSS can be used as a promising diagnostic modality for incisional hernias.     

六西格玛度量评价Beckman Coulter LH750血细胞分析仪性能

目的：评价Beckman Coulter L H750检测系统的性能。方法根据CLSI EP9确定分析仪的真实度,根据CLSI EP5确定分析仪的精密度,通过六西格玛度量方法计算血细胞分析仪各项目的性能并进行评估。结果 L H750白细胞计数（WBC ）的六西格玛水平在5．5～11．1,红细胞计数（RBC）在5．5～9．4,血红蛋白含量（Hb）在6．0～14．6,血小板计数（PLT ）在4．1～10．0,红细胞压积（HCT）的六西格玛值低于了3．0。结论 Beckman Coulter LH750检测系统基本满足六西格玛的质量管理要求, HCT这个项目还需要进行质量改进。六西格玛质量理论可以反映检测过程的性能。