国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445A→G突变263例调查

目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→ G的突变发生率     

庚型肝炎病毒研究现状与展望

病原微生物是人类健康的大敌 ,1 977年至 1 997年的 2 0年中 ,人类先后发现并鉴定的重要致病微生物就有近 30种 ,包括埃博拉病毒、汉坦病毒、大肠杆菌 O1 57、艾滋病毒、霍乱弧菌 O1 39等 ,学术界将这类微生物所致的疾病称为“新现传染病”( emerginginfectious diseases)。由于对这类病原微生物本身及其致病机制了解甚少 ,加之人群缺乏免疫力及有效的防治方法 ,这类新的病原体常引起严重的传染性疾病 ,造成巨大的社会影响和经济损失。庚型肝炎病毒 ( hepatitis G virus,HGV)被认为是这类病原微生物之一。1　概　述在 1 989年丙型肝炎病…     

A comparison of malignant fibrous histiocytoma of head, neck and extremities

ＳｉｎｃｅｔｈｅｆｉｒｓｔｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎｂｙＯ’ＢｒｉｅｎａｎｄＳｔｏｕｔ1ｉｎ1964,ｍａｌｉｇｎａｎｔｆｉｂｒｏｕｓｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｍａ (ＭＦＨ)ｈａｓｃｏｎｔｉｎｕａｌｌｙｂｅｅｎｒｅｐｏｒｔｅｄｉｎｔｈｅｗｏｒｌｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ ,ａｎｄｉｓｃｏｎｓｉｄｅｒｅｄｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｋｉｎｄｏｆａｄｕｌｔｓｏｆｔｔｉｓｓｕｅｓａｒｃｏｍａ 2 　ＭＦＨｉｓｍｏｒｅｃｏｍｍｏｎｉｎｔｈｅｅｘｔｒｅｍｉｔｉｅｓａｎｄｔｒｕｎｋｔｈａｎｉｎｔｈｅｈｅａｄａｎｄｎｅｃｋ Ｐａｐｅｒｓ…     

慢性肝病病人外周血中NO和TNF-〆含量的检测

1目的　探讨慢性肝病病人外周血中一氧化氮 (NO)和肿瘤坏死因子 α(TNF- α)含量的变化及其意义。 2方法　采用 Griess法和双抗体夹心 EL ISA法测定 11例慢性迁延性肝炎 (CPH)、12例慢性活动性肝炎(CAH)、17例肝硬化 (L C)病人外周血中 NO和 TNF- α的含量 ,并与 33例正常人进行了比较。 3结果　慢性肝病病人血清中 TNF- α与 NO明显高于对照组 (t=2 .377～ 7.0 74,P<0 .0 5 ) ,且 TNF- α与 NO呈正相关 (r=0 .811,P<0 .0 1)。 4结论　 TNF- α参与了肝脏的活动性病变过程 ,NO对病毒性肝炎肝细胞有损伤作用     

间歇性气囊挤压大鼠腿部对挤压部位和远端骨骼肌一氧化氮合酶mRNA表达的影响

目的:为了进一步了解间歇性气囊挤压法(Intermittent pneumatic compression, IPC)挤压大鼠腿部与一氧化氮(NO)的关系.方法:检测了大鼠骨骼肌中3种一氧化氮合酶(NOS)同工酶:神经型NOS(nNOS);诱导型NOS(iNOS)和内皮细胞型NOS(eNOS)mRNA在IPC作用后的表达变化.25只SD大鼠被随机分为3个模拟实验组和4个IPC实验组.每只鼠取右侧胫前肌(AT)和提睾肌(CM)作为正常对照.IPC组挤压0.5,1,和5h,及挤压5h加等待4h,模拟实验组除不挤压外,其他操作均与实验组相同,然后分离左侧AT和CM作为处理后样品.所有样品应用RT-PCR进行NOS mRNA测定.以样品中看家基因2,3-二羟基丙醛-3-磷酸脱氢酶(GAPHD)cDNA为内参,与NOS cDNA 共同扩增.PCR产物电泳条带密度用NIH图像分析软件定量,并以与正常对照的对比值作为变化比率.结果:在IPC作用0.5、1和5h后,eNOS mRNA显著上升,在AT中分别达到正常对照的1.2,1.8和2.6倍;在CM中分别达到1.2,1.8和2.7倍,而其他NOS,除5hIPC组的nNOS外,总体表现下调.在IPC作用1h加等待4h组中,eNOS mRNA回复至正常对照水平.结论:该结果证实了IPC产生的机械压力至少部分增加了血管壁的剪切压,使内皮细胞增加了NO产物的释放量,导致了挤压部位及远端肌肉的血管扩张和改善了微循环.     

CT引导经皮肺穿刺锚状电极高温射频消融治疗肺部肿瘤105例

目的 观察ＣＴ引导经皮肺穿刺高温射频消融治疗１０５例肺部恶性肿瘤的近期效果。方法 ＣＴ引导经皮肺穿刺,可扩展锚状电极配合ＲＦ－２０００仪高温射频消融治疗原发性肺癌８１例,肺部转移瘤２４例,共计２４２个肿瘤,每个肿瘤治疗３～８次,持续时间３～３３７ｍｉｎ。结果 完全缓解（ＣＲ）率１１．１％,部分缓解（ＰＲ）率７１．１％,轻微疗效（ＭＲ）率１３．２％,无改变（ＮＣ）率４．５％,其中ＣＲ＋ＰＲ率为８２．     

组织细胞增生症X的影像学特征及鉴别诊断

组织细胞增生症Ｘ其主要病理改变为以单核 巨噬细胞异常增殖和嗜酸性细胞肉芽肿为主要损害。病变骨骼改变比较典型 ,但肺部的病变常无多少特异性 ,易和其他疾病相混淆 ,故对此病作一回顾性分析。１材料与方法病例１ ,男性 ,第１次就诊年龄２８岁 ,以背部酸胀不适及多饮多尿而入院。Ｘ线平片及ＣＴ均发现第５胸椎、右侧附件及局部肋骨破坏 ,术前误诊为转移瘤。手术及病理证实为嗜酸性肉芽肿。３年后第２次以肺部症状和体征为主再次入院治疗。胸片见双肺广泛的斑片状及条索状阴影和网状改变 ,ＭＲＩ示垂体后叶信号降低 ,其内合并有一点状出血…     

甲状腺功能亢进性肌病的肌电图分析

目的 :通过对甲状腺功能亢进患者的肌电图检测 ,以了解其对甲状腺功能亢进性肌病的应用价值。方法 :对 5 2例甲状腺功能亢进患者进行常规肌电图检测。结果 :发现甲状腺功能亢进患者在无肌病症状体征时肌电图可出现异常。结论 :提示过多的甲状腺激素可能是引起肌肉受损并出现肌电异常的基础 ;表明肌电对检测甲状腺功能亢进性肌肉损害较为敏感 ,可发现临床的肌肉损害。肌电图的恢复可作为观测甲状腺功能亢进得到有效控制的一种指标。     

急性白血病患者MGMT基因突变的研究

目的研究甲基鸟嘌呤－脱氧核糖核酸－甲基转移酶（ＭＧＭＴ）基因突变与急性白血病发病的关系。方法应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对６２例急性白血病中ＭＧＭＴ基因进行了突变分析。结果ＭＧＭＴ基因突变在急性白血病中为１４．５％。结论急性白血病中存在ＭＧＭＴ基因突变,其在急性白血病的发生与发展中起到一定作用。