过氧化物酶体生物发生缺陷病1B型疾病1例报告

目的探讨peroxin 1(PEX1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁6个月,智力发育迟缓,无其他明显异常。基因检测发现患儿PBD相关PEX1基因存在2个尚未报道的杂合突变,c.539AC(p.Lys180Thr)和c.2704_2708delTTTAT(p.Phe902fs),符合常染色体隐性遗传模式。确诊为PBD1B型。结论 PBD患者临床表型多样,其严重程度与PEX1基因的突变类型有关,基因检测可确诊。     

蒿甲醚对不同病期小鼠结直肠癌抑瘤效果的实验研究

目的:探讨蒿甲醚(Artemether)对不同病期BALB/c小鼠CT-26结直肠癌的抑瘤作用。方法:BALB/c小鼠皮下接种CT-26结直肠癌细胞(4×105个)。96只小鼠,雌、雄各半,随机分为两个大组,分为中期组(接种5天后)和晚期组(接种10天后);每个大组再随机分为6小组,每组8只,分别为低剂量(33.3mg/kg)、中剂量(50mg/kg)、高剂量(66.6mg/kg)和中剂量(50mg/kg)加铁剂(1.5mg/kg)组、阳性对照组(顺铂5mg/kg)、空白对照组(等体积生理盐水)。结果:中期组口服蒿甲醚高、中、低剂量和中剂量加铁剂对BALB/c小鼠CT-26结直肠癌均有明显的抑制作用,抑瘤率分别为52.0%、51.4%、42.3%和53.5%;晚期组口服蒿甲醚高、中、低剂量和中剂量加铁剂对BALB/c小鼠CT-26结直肠癌亦有明显的抑制作用,抑瘤率分别为35.8%、33.5%、38.2%和44.7%,中剂量单药抑瘤率最低;中、晚期各对应组之间比较有显著差异(P<0.05)。结论:在一定剂量范围内,口服蒿甲醚对小鼠不同病期的CT-26结直肠癌均有明显的抑制作用,中期组强于晚期;蒿甲醚与顺铂相比,具有较小的毒副作用;与铁剂合用具有一定的协同作用,使抑瘤率增加。     

踝臂指数对冠状动脉复杂病变的预测价值

目的:探讨踝臂指数(ABI)与冠状动脉(冠脉)病变程度的关系。方法:对纳入研究的192例患者收集其基线资料、测量ABI、行冠脉造影,ABI<0.9者为研究组(56例),ABI≥0.9者为对照组(136例,应用多变量Logistic回归分析2组ABI与冠心病危险因子及冠脉病变程度的相关性。结果:2组的病变血管支数,3支病变、B2/C型复杂病变例数比较,差异均有统计学意义(P<0.01);多个心血管危险因子与ABI<0.9存在相关性,ABI<0.9是冠脉3支病变及B2/C型复杂病变的独立预测因子(OR值分别为3.839、3.001)。结论:ABI<0.9一定程度上能够预测冠脉复杂病变(3支病变及B2/C型复杂病变)。     

中性粒细胞髓过氧化物酶缺乏症的实验室诊断

目的:了解实验室发现的2例中性粒细胞髓过氧化物酶(Myeloperoxidase,MPO)缺乏症,探讨MPO缺乏症的实验室诊断方法.方法:用Bayer公司的ADVIA 120型血细胞分析仪进行全血细胞计数(CBC)及MPO活性指数(MPXI)的测定;外周血涂片瑞特染色和MPO细胞化学染色.结果:经ADVIA 120血液学分析仪检测,发现2例MPO完全缺乏症的患者白细胞分布散点图异常,血涂片MPO细胞化学染色呈阴性,瑞特染色形态正常.结论:血细胞分析仪CBC检查、外周血涂片瑞特染色和MPO细胞化学染色是检测MPO缺乏症的重要指标.     

人脑胶质母细胞瘤miR-4516表达与病人预后的关系

目的 探讨人胶质母细胞瘤（GBM）组织微小核糖核酸-4516(miR-4516)的表达情况及其与病人预后的关系。方法选取2015年1月～2019年5月手术切除的GBM组织89例和颅脑损伤内减压术切除的非肿瘤脑组织35例为对照组,采用qRTPCR检测miR-4516的表达水平,根据miR-4516表达水平的中位数分为高表达和低表达。GBM病人术后随访2年,记录生存情况。结果 GBM组织miR-4516表达水平[（5.32±1.75）]明显高于对照组[（1.13±0.45）;P<0.01]。术后2年随访,42例（47.19%）生存,47例47(52.81%)死亡。多因素Cox回归分析显示,miR-4516高表达是GBM生存预后病例的独立危险因素（P<0.05）。生存曲线分析显示miR-4516高表达组2年累积生存率（27.45%）明显低于低表达组（73.68%;P<0.001）。结论 GBM组织miR-4516表达增高,其高表达是病人预后不良的危险因素。     

脑星形胶质细胞瘤CPE的表达及其与病人预后的关系

目的 探讨脑星形胶质细胞瘤羧肽酶E(CPE)的表达及其病人预后的关系。方法 选取2011年3月至2012年3月手术切除并经术后病理证实的脑星形胶质细胞瘤86例,免疫组织化学染色检测组织CPE表达水平,根据染色强度分为高表达和低表达。随访截止2022年3月,记录总生存时间（OS）。结果 86例中,毛细胞型（WHO分级Ⅰ级）20例,弥漫型（WHO分Ⅱ级）22例,间变型（WHO分Ⅲ级）26例。WHO分级Ⅲ级星形细胞瘤CPE高表达率[65.00%(13/20)]明显高于WHO分级Ⅰ级[45.45%(10/22)]、Ⅱ级[34.62%(9/26)]星形细胞瘤（P<0.05）。多因素Cox回归分析显示,CPE低表达是星形胶质细胞瘤患存预后不良的独立影响因素（HR=3.000;95%CI 1.274～4.462;P<0.001）。生存曲线分析显示CPE低表达组中位OS[12个月（9～38个月）]明显低于高表达组[18个月（14～44）;P<0.05]。结论 随WHO分级升高,星形胶质细胞瘤CPE表达水平逐渐降低,CPE低表达与脑星形胶质细胞瘤不良生存预后有关。     

冠心病患者发生二尖瓣脱垂样改变超声心动图特点分析

目的 探讨冠心病患者发生二尖瓣脱垂样改变的超声心动图特点,并分析其对治疗策略的影响.方法 选取北部战区总医院收治的同时行冠状动脉旁路移植与二尖瓣手术的171例患者为研究对象.根据冠状动脉病变严重程度将其分为A组(病变支数≥3支,n=98)与B组(病变支数1～2支,n=73).另选取我院同期收治的二尖瓣脱垂无冠心病行二尖...     

丽水市2016-2019年低出生体重发生情况及影响因素分析

目的分析丽水市2016-2019年低出生体重发生情况及其影响因素,为减少低出生体重发生率制定干预措施提供依据。方法回顾性分析丽水市妇幼保健院2016-2019年分娩的934例低出生体重儿发生的临床数据,采用多因素Logistic回归分析低出生体重发生的危险因素。结果 2016-2019年妇幼保健院共分娩活产19 535例胎儿,其中低出生体重儿934例,发生率为4.78%;2016-2019年低出生体重儿发生率差异无统计学意义(χ_趋势²=0.019,P=0.891);多因素Logistic回归显示,早产(OR=46.283,95%CI:38.408～56.773)、双胎(OR=7.023,95%CI:5.347～9.223)、女婴(OR=1.549,95%CI:1.304～1.841)、妊娠高血压(OR=4.945,95%CI:3.262～7.498)、胎膜早破(OR=1.305,95%CI:1.053～1.618)、胎儿窘迫(OR=2.103,95%CI:1.515～2.919)、胎盘早剥(OR=1.651,95%CI:1.152～2.366...     

骨导多频听觉稳态诱发反应的测试

目的：了解多频听觉稳态诱发反应（MASSR）对骨导客观听阈及对传导性聋评估的准确性。方法：对30例传导性聋患者进行气、骨导MASSR及纯音测听,并将MASSR反应阈和纯音听阈进行比较。结果：气、骨导MASSR反应阈和纯音听阈之间具有较好的相关性,MASSR对传导性聋评估的准确性和纯音测听相似。结论：MASSR可用作传导性聋患者客观听阈的评估。     

自研复方止血消炎软膏促进痔疮术后恢复疗效及安全性观察

目的:观察自主研发的复方止血消炎软膏促进痔疮术后恢复的临床疗效及安全性.方法:选取本院痔疮术后疼痛、创面水肿、出血患者100例,随机分为观察组和对照组,每组50例.两组均予术后常规护理.观察组外用复方止血消炎软膏,1次/d,连用10 d;对照组外用马应龙麝香痔疮膏,1次/d,连用10 d.观察和比较两组患者治疗后的疼痛...