GBE1基因突变型糖原累积病Ⅳ型1例报告

目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694GA杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218AG杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 GA的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。     

鼠颞下颌关节创伤后感觉神经肽阳性纤维的变化

目的:观察间接创伤后鼠颞下颌关节中感觉神经肽阳性纤维分布及密度的动态变化,探讨感觉神经肽在颞下颌关节疾病中的作用。方法:将42只SD大鼠随机均分为6组,分别在创伤前、创伤后1、3、7、14和28d时处死,灌注同定后取双侧颞下颌关节,脱钙后恒冷切片,ABC法漂染,并对结果进行半定量分析。结果:创伤前鼠颞下颌关节中有广泛而丰富的降钙素基因相关肽和P物质阳性纤维的分布。创伤后两种神经肽阳性纤维的密度均显著降低,分别在创伤后3、1d达到最低值。然后逐渐增加,至28d时达到或超过正常值。结论:创伤后颞下颌关节中感觉神经肽的逆行释放显著增加。它们不仅参与痛觉传导,而且是颞下颌关节病理改变的神经源因素。     

Ⅳ度旋后外旋型踝关节损伤的手术治疗

目的探讨Ⅳ度旋后外旋型踝关节损伤的手术疗效。方法对41例Ⅳ度旋后外旋型踝关节损伤患者依据X线及CT扫描急诊行切开复位内固定治疗,术后石膏功能位外固定。结果41例均获随访,时间13～53个月,平均18个月。AOFAS踝-后足评分,90～100分37例,80～90分4例,患者均恢复日常生活工作,踝关节无疼痛。结论强调Ⅳ度旋后外旋型踝关节损伤的早期正确诊断,早期手术治疗,才能重建稳定的踝关节。     

舌黏膜尿道成形治疗尿道狭窄的初步报告

目的:探讨舌黏膜补片法尿道成形治疗尿道狭窄的疗效。方法:采用舌黏膜尿道成形治疗尿道狭窄14例。尿道狭窄段3.5~14cm,平均6.2cm;术前耻骨上膀胱造瘘8例,余6例排尿均较为困难,最大尿流率2.5~5.5ml/s,平均3.8ml/s。结果:术后随访2~8个月,1例因伤口感染致尿道皮肤瘘,余患者均排尿通畅,最大尿流率增至22~51ml/s,平均29.6ml/s。结论:舌黏膜具有取材方便、对患者创伤小、抗感染力强等特点,是一种较好的尿道替代物,尤其适合尿道狭窄段<6cm的患者。     

术中结肠灌洗在左半大肠癌并急性肠梗阻Ⅰ期切除吻合中的研究

目的探讨术中结肠灌洗在左半大肠癌并急性肠梗阻Ⅰ期切除吻合中的应用价值。方法对我科2006年收治86例左半结肠癌并急性肠梗阻Ⅰ期切除吻合进行回顾性分析。根据术中采用不同的肠道准备方法,86例患者被随机分为全结肠灌洗组(39组)及单纯肠道减压组(47例)。结果全结肠灌洗组并发症发生6例,发生率15.4%,死亡1例,死亡率2.6%。单纯肠道减压组发症发生8例,发生率17.0%,死亡2例,死亡率4.3%。非灌洗组和灌洗组并发症发生率两者间差异无统计学意义(P=0.838)。结论左半大肠癌并急性肠梗阻Ⅰ期切除吻合是安全可靠的,疗效满意。不同术中肠道准备不是影响治疗效果的关键,不灌洗肠腔是可行的。     

伊藤痣上继发色素减退斑1例

报告1例伊藤痣上继发色素减退斑。患者女,43岁。7个月前原左颈肩区先天性蓝色斑片中开始出现色素改变：自后体表正中线向左,呈瓷白色、天蓝色及黄蓝色逐渐改变。天蓝色皮损组织病理检查示：表皮基底层黑素细胞消失．真皮浅层及中层少量梭形黑素细胞及较多形态各异的载色素细胞。表皮轻度海绵形成、角化不全、角质形成细胞局灶性坏死及基底层空泡变性。表、真皮交界处淋巴细胞浸润。诊断为继发于伊藤痣上的晕痣（halonevus）和晕皮炎（halo dermatitis）。     

葛根芩连汤对2型糖尿病模型大鼠胰岛细胞IRS-2/PI3K-Akt通路的影响

目的探讨葛根芩连汤保护2型糖尿病大鼠胰岛细胞的可能作用机制。方法 24只雄性ZDF(fa/fa)大鼠给予高脂饲料诱导2型糖尿病模型,造模成功后随机分为葛根芩连汤组、二甲双胍组、模型组,每组8只。8只雄性ZDF(fa/+)大鼠设为正常组。模型组、正常组给予生理盐水10 ml/kg灌胃,葛根芩连汤组给予葛根芩连汤13.8g/kg灌胃,二甲双胍组给予盐酸二甲双胍肠溶片300 mg/kg灌胃。给药8周后检测空腹血糖(FPG),采用蛋白免疫印迹法检测胰腺胰岛素受体底物2(IRS-2)、磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)p85、蛋白激酶B(Akt2)、磷酸化胰岛素受体底物2(p-IRS2)、磷酸化磷脂酰肌醇3激酶(pPI3K)p85、磷酸化蛋白激酶B(p-Akt2)的蛋白表达。实时荧光定量PCR法检测胰腺IRS-2、PI3K p85与Akt2 mRNA表达。ELISA法测定空腹胰岛素(FINS)含量,免疫抑制比浊法测定糖化血红蛋白(Hb A1c)的百分含量。结果与模型组比较,葛根芩连汤组FPG、FINS水平及Hb A1c下降,IRS-2、PI3K p85、Akt2、p-IRS2、p-PI3K p85、p-Akt2蛋白表达上升,IRS-2、PI3K p85和Akt2 mRNA表达上升(P<0.05或P<0.01)。结论葛根芩连汤可能是通过提高IRS-2/PI3K-Akt信号转导通路的活性起到保护胰岛β细胞的作用。     

基于转录组测序技术探讨复方蛇龙胶囊治疗膜性肾病大鼠潜在机制

目的:应用高通量转录组测序(RNA-seq)技术检测膜性肾病大鼠肾组织基因表达变化,分析复方蛇龙胶囊可能的作用机制。方法:采用改良Border法建立膜性肾病大鼠模型,设置模型组和复方蛇龙胶囊高、中、低剂量组(1.5、0.75、0.375 g/kg),每天灌胃1次,连续干预8周。采用RNA-seq技术检测复方蛇龙胶囊干预前后的差异表达基因,通过基因本体(GO)富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析、蛋白质相互作用(PPI)及关键基因分析,筛选关键基因以及关键通路。结果:与模型组相比,复方蛇龙胶囊低、中、高剂量组共筛选出差异表达基因685个,其中535个上调基因,150个下调基因。GO富集分析显示差异表达基因主要涉及细胞膜结构,参与物质跨膜运输、细胞粘附与迁移,调控跨膜转运蛋白活性,KEGG富集分析显示差异表达基因主要富集在PI3K/Akt和MAPK信号通路。蛋白质相互作用网络筛选出Egfr、Fn1、Rac3、Frk、Cdh1、Agt、Hspg2、Itga8、Akt3和Fgfr2共10个关键基因,GO功能富集分析显示关键基因主要富集在细胞膜表面及间质,参与跨胞外基质组织及粘附过程,调控激酶活性,KEGG富集分析结果显示关键基因主要富集在PI3K/Akt信号通路。结论:调控肾足细胞自噬与凋亡可能是复方蛇龙胶囊作用的重要机制,与PI3K/Akt信号通路相关基因表达有关。     

一点红属植物化学成分和药理作用研究进展

对一点红属植物的化学成分和药理作用的研究进展进行介绍,为进一步研究和开发利用提供参考.检索国内外CNKI,Mediline,CA等数据库,收集近年来有关一点红属植物的化学成分和药理作用研究的文献资料36篇,并对其进行整理、分析.一点红属植物的主要化学成分为生物碱、黄酮、挥发油等化合物,具有抗肿瘤、抗炎镇痛、抗氧化、抗糖尿病等药理作用.一点红属植物在抗肿瘤、抗炎方面有着广阔的应用前景,建议加强其物质基础研究.该属植物含有吡咯里西啶类有毒生物碱,需加强毒理学研究,为安全性用药提供依据.     

血清PDGF-BB、PIGF和sFlt-1水平检测在预测子痫前期发生中的意义

目的 探讨血清血小板衍生生长因子-B(PDGF-BB)、胎盘生长因子(PIGF)和可溶性Fms样酪氨酸激酶1(sFlt-1)水平检测在预测子痫前期发生中的意义.方法 选取138例子痫前期患者,根据病情分为轻度组(n=75)和重度组(n=63),同期选取正常孕妇58例作为对照组,收集临床资料,检测血清PDGF-BB、PIGF和sFlt-1水平,利用受试者工作特征曲线(ROC曲线)和二元Logistic回归模型对血清PDGF-BB、PIGF和sFlt-1水平在预测子痫前期发生中的价值进行分析.结果 重度组患者血清PDGF-BB、sFlt-1和sFlt-1/PIGF比值均高于轻度组和对照组,且轻度组均高于对照组,重度组患者血清PIGF水平低于轻度组和对照组,且轻度组低于对照组,均差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析显示,血清PDGF-BB水平在预测子痫前期发生中曲线下面积0.845(95%CI:0.791~0.899),取截点值71.50 ng· L-1时,灵敏度72.5%,特异度91.4%;血清PIGF水平在预测子痫前期发生中曲线下面积0.844(95%CI:0.777~0.911),取截点值1.56 μg· L-1时,灵敏度67.2%,特异度94.2%;血清sFlt-1水平在预测子痫前期发生中曲线下面积0.844(95%CI:0.789~0.900),取截点值25.53 μg· L-1时,灵敏度67.4%,特异度86.2%;sFlt-1/PIGF比值在预测子痫前期发生中曲线下面积0.918(95%CI:0.880 ~0.956),取截点值16.32,灵敏度80.4%,特异度100.0%;血清PDGF-BB和sFlt-1/PIGF比值联合时,曲线下面积0.948(95%CI:0.919~0.977),灵敏度98.3%,特异度84.5%.结论 子痫前期患者血清PDGF-BB、sFlt-1水平和sFlt-1/PIGF比值升高,而PIGF水平降低,血清PDGF-BB水平联合sFlt-1/PIGF比值在预测子痫前期发病中具有较好的价值.