X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

Somatic copy number alterations are predictive of progression-free survival in patients with lung adenocarcinoma undergoing radiotherapy

Objective: Lung cancer is the most common cause of cancer-related deaths worldwide. Somatic copy number alterations(SCNAs) have been used to predict responses to therapies in many cancers, including lung cancer. However, little is known about whether they are predictive of radiotherapy outcomes. We aimed to understand the prognostic value and biological functions of SCNAs.Methods: We analyzed the correlation between SCNAs and clinical outcomes in The Cancer Genome Atlas data for 486 patients wit...     

超声心动图监测评价红花注射液对冠心病患者左室舒张功能的影响

目的:应用超声心动图观察红花注射液对冠心病心肌缺血患者左室舒张功能的影响。方法:随机将76例冠心病心肌缺血患者分为2组,其中38例在常规药物基础上加用红花注射液治疗为红花组,其他38例应用常规药物治疗为常规治疗组,2组均连续用药14天,对心肌缺血及心功能的相关指标作对比观察。用药前后采用常规超声心电图联合组织多普勒显像(TDI)对左室舒张功能进行检测。结果:治疗后ST段压低的次数及其持续时间与心肌缺血总负荷2组均有明显减少,与治疗前比较,有非常显著性差异(P0.01),2组疗效比较,红花组优于常规治疗组(P0.01)。红花组左室舒张功能指标(E、A、E/A、DC、Ea、Aa、Ea/Aa、E/Ea)明显改善(P0.01),常规治疗组治疗前后差异无统计学意义(P0.05)。用药期间,患者无严重不良反应。结论:红花注射液对冠心病心肌缺血有显著疗效,且能改善左室舒张功能。     

铺灸疗法为主治疗强直性脊柱炎的Meta分析

目的：评价铺灸疗法治疗强直性脊柱炎（AnkylOSingSpondylitiS,AS）疗效的优越性、远期疗效及安全性。方法：计算机检索从2000年到2012年在中国知网（CNKI）、万方数据库（WF）中收录的有关铺灸疗法为主治疗AS的随机对照试验（randomizedcontrolledtrial,RCT）文献,对文献进行质量评价,并用ReviewManager5．1软件进行荟萃分析（Meta分析）。结果：总共纳入临床随机对照试验文献17篇,涉及患者共1700名。Meta分析结果显示铺灸疗法治疗强直性脊柱炎的总体有效率优于口服西药疗法和单纯针刺疗法。与口服西药疗法比较,合并后效应指标RR=I．24,95％（ConfidenceInterval,CI）为（1．14,1．35）;与针刺疗法比较,合并后效应指标RR=I．27,95％CI（1．05,1．53）。结论：此次纳入研究丈献质量普遍偏低：全部为单中心RCT研究,无多中心研究。其次,随机分组方法不够准确,多数文献未描述随访、脱落、远期疗效情况,诊断标准、疗效评价指标种类繁多,未能采取国际公认的标准。与口服西药疗法比较,铺灸疗法的总体有效率远高于12服西药疗法,疗效优越且复发率较低,无毒副作用,安全可靠;和针刺疗法比较,虽然药物铺灸疗法总体有效率较高,由于纳入研究数目较少,总病例数亦少,无远期疗效和安全性方面对比,其结果有待于大样本、多中心、方法科学的高质量临床研究加以验证。     

青刺果多糖的提取及含量测定

目的 研究青刺果多糖的提取工艺并测定多糖的含量.方法 采用正交实验,进行水提醇沉法的优选;以葡萄糖标准液绘制标准曲线,用苯酚-硫酸,紫外分光光度法于490 nm波长处测定青刺果多糖的含量.结果 多糖的最佳提取条件为100℃.料液比为1:20,提取时间8 h,乙醇终浓度为85%.测定青刺果多糖含量最高达36.44%.结论 最佳提取条件得率高,测定方法准确,对青刺果多糖含量的测定获得较满意结果.     

周细胞的研究进展

周细胞是一种多能细胞,可以向骨、软骨等组织分化;具有收缩能力,从而调节微环境的灌流量和通透性;还能和内皮细胞相互作用,参与血管形成和创伤愈合。周细胞的功能失调和许多微血管疾病以及肿瘤的扩散相关。一直以来,对周细胞的存在以及功能有所忽略,最近才对其有一定的认识。本文就周细胞的定位、结构、标记物、功能、相关的信号通路以及在肿瘤中所起的作用做一简单的介绍。     

化坚拔毒膜对内脏疼痛模型大鼠的镇痛作用及其机理探讨

目的:观察化坚拔毒膜对内脏疼痛模型大鼠的镇痛作用及对脑内单胺类神经递质含量的影响.方法:在大鼠腹部涂抹不同剂量的化坚拔毒膜后,腹腔注射冰醋酸致痛造模,观察各组大鼠对疼痛的扭体反应;用高效液相-电化学法检测脑内5-羟色胺(5-HT)、多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)含量. 结果:化坚拔毒膜各剂量组对大鼠扭体反应均有显著的抑制作用;能明显提高大鼠脑内5-HT含量,降低NE的含量,对DA影响不大.结论: 化坚拔毒膜对内脏疼痛模型大鼠有明显的镇痛作用,其镇痛机制可能与调整脑内单胺类神经递质含量密切相关.     

家族性与散发性特发性震颤患者临床特征比较

目的比较家族性与散发性特发性震颤患者临床特征是否存在差异。方法临床确诊的ET患者88例,根据有无家族史,分为家族性ET和散发性ET。比较两组在性别、起病年龄、起病部位、震颤类型、震颤演变过程、最严重部位、是否对称、加重或减缓因素等方面的异同。结果家族性ET 45例和散发性ET 43例。家族性ET患者平均起病年龄早于散发性ET患者平均起病年龄[(33.48±18.87)岁vs(42.19±18.80)岁,P<0.05];两组间震颤类型及起病部位无明显差异;家族性ET患者震颤评分高于散发性者(4.34±2.22 vs 3.37±2.00,P<0.05)。家族性ET患者饮酒后震颤减轻或缓解明显高于散发性者(11/13 vs 4/10,P<0.05)。结论与散发性ET患者比较,家族性ET发病较早,进展较快,震颤较重,饮酒后震颤减轻更多。     

浅谈信息化背景下的现代药学教育模式

以计算机技术、多媒体应用技术和远程网络通信技术等为核心的现代信息技术的迅猛发展,使传统教育技术形态、教学内容、教学方法乃至教学理念发生了深刻变革。在现代信息化的条件下,高等药学教育要培养具有创新能力的高素质药学人才,需要转变教育模式,以学生为主体,以培养人才为根本,开展信息化教学。