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Background
Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.Objective
To identify clinical manifestations and DDC gene mutations in two Chinese mainland children who are siblings with AADC deficiency.Methods
We used targeted next-generation sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to reveal DDC mutations in these children.Results
Two DDC gene mutations were found: one missense mutation, c.1040G?>?A (p.Arg347Gln), is a reported mutation derived from the mother; the other mutation, a whole-exon 11 and 12 deletion, is a novel mutation derived from the father. The index patient and her brother both had poor sucking power and feeding difficulty at birth and episodes of oculogyric crises, truncal hypotonia, limb hypertonia, sleep disturbances, irritability, and motor delay. The siblings both died at 1?year and 10?months due to asphyxia and pneumonia during gaze and hypertonia episodes.Conclusion
This study identified a novel DDC gene deletion mutation in two siblings with AADC deficiency disease in the Chinese mainland population. 相似文献53.
目的探讨对慢性支气管炎急性发作期患者采用盐酸氨溴索联合多索茶碱治疗的临床疗效。方法选取本院收治的慢性支气管炎急性发作期患者88例为研究对象,收治时间为2018年3月-2019年3月,根据入院时间将患者随机分为两组,对照组(n=44)和观察组(n=44)。观察组患者采用盐酸氨溴索联合多索茶碱治疗,对照组采用多索茶碱治疗,对两组患者治疗后的治疗有效率以及两组患者症状改善情况进行观察比较。结果观察组患者治疗有效率(97.7%)高于对照组(84.1%),P <0.05;观察组患者症状改善情况优于对照组,P <0.05。结论盐酸氨溴索联合多索茶碱治疗慢性支气管炎急性发作期患者,临床疗效较好,改善患者症状情况。 相似文献
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脑部胶质瘤是临床中常见的一种原发性脑肿瘤,具有复发率高、死亡率高以及治愈率低的特点。常规临床诊断主要依靠计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)检查技术进行鉴别。随着成像技术和机器学习方法的不断发展,多模态影像智能分析技术已经逐步成为研究热点,在脑胶质瘤的病灶分割测量、肿瘤分级、预后生存周期预测和基因型辨别等方面具有重要的应用前景。本文重点介绍基于机器学习和多模态影像在脑胶质瘤临床辅助诊断和预后评估中的应用进展。 相似文献
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目的 探讨膝骨美节炎(KOA)患者美节滑液中IL 17的水平与疾病严重程度的相关性,为临床诊治KOA 提供新思路及新方法。方法 选取2017年1月?2018年12月南充市中心医院康复科收治的15。例膝骨美节炎患者作 为实验组,同时纳入30例健康志愿者作为对照组。实验组釆用视觉模拟量表(VAS)评价膝关节的疼痛程度,采用膝关 节学会评分系统(KSS)评价膝关节的功能及采用Kellgren Lawrence (KL)分级系统评价膝关节X线严重程度,通过 ELISA试验检测两组膝关节滑液中IL17的水平。采用Spearman相关分析KOA患者关节滑液中IL 17水平与膝关节 疼痛程度、膝关节功能及X线严重程度的相关性。结果 实验组关节滑液中IL17的水平明显高于对照组(P <0. 05). IL 17水平在滕美节炎KL分级之间比较,差异无统计学差异(P>0. 05)。IL 17的水平与膝关节VAS评分呈正相关 (P=0. 914,P<0.01),IL 17的水平与KSS呈负相关(P=—0. 847,P<0. 01), IL 17的水平与KL分级无相关性(r = 0.050,P= 0.545)。结论 IL 17可反应膝骨关节炎患者疼痛程度及功能损伤程度,但不能反映疾病的X线严重程度。 IL 17可作为一个生化指标反应膝关节炎疼痛程度及膝关节功能,临床通过减少关节滑液中IL 17,可能会减轻膝骨关 节炎患者的临床症状。 相似文献
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失眠是由各种原因导致的入睡困难和(或)睡眠维持困难的睡眠障碍,主要特征是睡眠感不满意,属于中医学"不得眠""不寐"范畴。传统多从心、肝、胆、脾、胃、肾论治该病,杜元灏教授认为脏腑机能失调,气血不和,阳不能入阴,阴不能涵阳,神不守舍而致失眠。重视"脑为元神之腑"的理论,且因督脉入络脑,夹脊穴为五脏六腑之气转输、流注之处,杜教授多强调从脑、督脉以及夹脊穴论治失眠,为针刺治疗失眠提供新思路。 相似文献
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机体的正常止血功能依赖于完整的血管壁结构和功能、正常的血小板质量和数量及凝血/抗凝/纤维蛋白溶解系统的平衡。遗传性或获得性的血管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解等止血、凝血机制异常,均可导致机体发生自发性出血或外伤后出血不止。早期诊断及合理的止血措施对改善出血性疾病患者的预后至关重要。我们现对临床常用止血药物的作用机制、适应证、不良反应及可能导致的并发症予以综述。 相似文献
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何慧 《中国继续医学教育》2020,(4):160-162
目的总结并归纳护理干预对急性心肌梗死患者负性情绪的影响。方法本文挑选100例医院急性心肌梗死患者(2017年2月—2018年2月)为对象。按建档时间分组,对照组50例患者(常规护理),分析组50例患者(加用人文性护理)。比较两组对疾病的了解程度及护理前后焦虑、抑郁等负性情绪的评分,随访1年,比较两组复发率。结果护理后分析组对疾病了解程度高于对照组(P<0.05);护理前分析组焦虑、抑郁评分同对照组无显著差异(P>0.05),提示可比;护理后,分析组焦虑、抑郁评分低于对照组(P<0.05);护理后分析组1年内复发率(8.00%)低于对照组(24.00%)(P<0.05)。结论在急性心肌梗死患者的护理中,人文性护理干预可显著改善患者负性情绪,改善患者预后,且可有效降低患者复发率。 相似文献
60.
目的观察认知行为干预在冠心病患者护理中的应用效果。方法选取本院2016年12月~2018年2月期间收治的53例冠心病患者,根据住院号奇偶性情况将其随机分为观察组(n=27)和对照组(n=26),对照组予以常规护理,观察组予以认知行为干预。比较两组患者控制态度评分、心理状况评分、生活质量改善情况及依从性。结果观察组控制态度评分、心理状况评分、生活质量改善情况及依从性与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论在冠心病患者护理中给予认知行为干预应用效果极佳,可作为临床干预首选措施。 相似文献