一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。     

REGULATING FUNCTION OF COENZYMIZATION AND DECOENZYMIZATION OF THE LACTATE DEHYDROGENASE ISOZYMES IN THE MOUSE TISSUES DURING HYPOXIA

Objective. To study the characteristics of changes of LDH enzyme patterns of mice under slight hypoxia.Methods. Mice treated with artificial hypoxia, various tissues were made for the test of LDH enzymatic activity by the specific staining technique. LDH (1 -5) relative percentage enzymatic activity (RPEA) were measured with CS-910 dual-wavelength thin layer chromatography scanner.Results. The RPEA of LDH isozymes of various tissues after slight hypoxia shifted to the isozymes LDH1 and LDH2, whose principal subunits are H subunits, and the RPEA of LDH,(H4), LDH2(H3M) increased, while RPEA of LDH5(M4) in various tissues decreased prominently except the cardiac muscle, and that of LDH4(HM3) decreased as well. After polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) of the hypoxia treated cardiac muscle specimen was made, activity subbands originated regularly in the isozyme patterns of LDH, with the regularity of LDH1 (0 subband), LDH2 (0-1 subbands), LDH3 (0-2 subbands), LDH4 (1-3 subbands), LDH5 (2-4 subbands).     

重组促红细胞生成素对腹膜透析患者心功能的影响

目的　了解基因重组人促红细胞生成素 (r HuEPO)对持续性非卧床腹膜透析 (CAPD)患者心室结构及功能的影响。方法　 32例CAPD伴高血压患者 ,其中 1 6例应用降压药物控制血压 ,同时应用r HuEPO纠正贫血 ,1 6例单用降压药物 ,随访 6个月。结果　两组治疗前后差值比较 ,治疗组的LVPWT、E/A与对照组比较有显著差异(P <0 .0 5 )。结论　长期纠正贫血和控制血压有利于透析患者左室结构及功能异常的逆转     

前列腺素E1对尸体肾移植术后肾功能延迟恢复的影响

目的探讨前列腺素E1(PGE1)应用于尸体肾移植术后肾功能延迟恢复(DGF)患者对移植肾功能恢复的影响.方法回顾性分析因急性排斥(AR)和急性肾小管坏死(ANT)导致DGF的127例临床资料,其中应用PGE1治疗56例(PGE1组),未用PGE1者71例(对照组).比较两组在出现DGF后的透析治疗时间、肾功能恢复情况、彩超的移植肾血流阻力指数(RI)及6个月内AR发生率.结果与对照组比较,PGE1组透析治疗时间明显缩短(P＜0.05),移植肾的血肌酐下降速度快(P＜0.05),RI及6个月内AR发生率低(P＜0.05).结论PGE1有利于尸体肾移植术后DGF患者移植肾功能的早期恢复,并能降低AR的发生率.     

抑郁障碍患者人格特征与发病关系的研究

目的探讨抑郁障碍患者的人格特征与其疾病发病间的关系。方法采用自评抑郁量表(SDS)、艾森克人格问卷 (EPQ)、应对方式评定量表 (WCRS)和归因方式问卷 (ASQ)对 76名抑郁障碍患者进行测试 ,同时选取 84名健康被试进行对照研究。结果①抑郁组患者在EPQ中神经质 (N)与精神质 (P)的得分显著高于健康组。②WCRS的结果显示在“宣泄接纳”、“退避调节”两个因子上 ,抑郁组的平均得分低于健康组。③在ASQ的得分中 ,抑郁组在负性事件归因的自身性、持久性和整体性均显著高于健康组。④抑郁障碍患者的“神经质”人格特质与应对方式的“宣泄接纳”和“退避调节”因子呈负相关 (r = 0 .474)。结论抑郁障碍患者的人格特征可表现为较强的神经质及孤僻、交往障碍 ,他们这种人格特征及应对和归因方式在其发病过程中起着重要作用。     

影响脐血IgE值因素的研究

目的　本研究对影响脐血IgE值的可疑因素进行分析 ,探讨影响儿童食物过敏的可疑因素。方法　选取孕期妇女 10 5名及其所生婴儿 ,采用标准问卷调查获取资料 ,对影响脐血IgE的因素进行分析。 结果　母亲的过敏性疾病史、父亲过敏性疾病史中的皮炎表现型、孕期妇女过敏性疾病发作史、有过敏史妇女孕后期摄入过量的牛奶和鸡蛋均与脐血IgE值的上升有关 ,且上述 5个因素对脐血IgE水平的影响依次降低。 结论　母亲的过敏性疾病史和父亲过敏性疾病史中的皮炎表现型是导致新生儿脐血IgE值升高的主要危险因素 ;同时 ,妊娠期加强对有过敏史妇女的保护 ,防止过敏性疾病的复发 ,在孕后期控制有过敏史妇女牛奶、鸡蛋等大分子食物致敏原的摄入 ,有助于降低脐血IgE值。     

钕激光照射对大鼠肿瘤生长的抑制作用

目的:研究钕激光照射对大鼠肿瘤生长的抑制作用.方法:采用钕激光在实验组荷瘤大鼠的肿瘤区及其肿瘤区周围进行照射,并观察抑制肿瘤的效果.结果:实验组大鼠肿瘤体的生长速度明显慢于对照组大鼠肿瘤体的生长速度.结论:用钕激光照射对抑制癌肿瘤的生长速度有明显的作用.     

失眠症患者睡眠质量的主观评估与多导睡眠图参数对比分析

目的 探讨失眠症患者对睡眠质量的主观评估,并通过对多导睡眠图(PSG)睡眠参数的定量分析,对失眠症患者的睡眠状况进行客观评估,进一步将二者进行对比分析.方法 对失眠症患者和健康人各100例运用匹兹堡睡眠质量指数问卷(PSQI)进行评定,并分别进行多导睡眠图的整夜睡眠描记,次日晨起后询问夜间睡眠情况.结果 失眠症组PSQI各成分得分及总分均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).与对照组相比,失眠症组的睡眠潜伏期(min)延长(失眠症组43.69±11.54,对照组16.01±10.44)、总睡眠时间(min)减少(失眠症组314.65±91.89,对照组446.41±77.81)、睡眠效率降低(失眠症组64.51%±18.59%,对照组91.32%±3.58%)、快眼动睡眠时间(min)减少(失眠症组33.26±15.61,对照组93.21±21.63),差异有统计学意义(P＜0.01).失眠症组对总睡眠时间的评估较PSG检测值显著减低、对睡眠潜伏期的评估较PSG检测值显著增高,自我评估与实际睡眠情况不一致.结论 失眠症患者睡眠质量较差.失眠症患者的PSG各睡眠参数有特征性的改变,利用PSG检查发现失眠症患者对失眠情况的主客观评估不一致,存在过高估价睡眠潜伏期和过低估价睡眠时间的倾向.