遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测

目的检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变。方法收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,进行DNA测序,并以50例无关正常人作为对照。结果家系Ⅰ所有患者中8号外显子检测到一新的c.2858C>G(p.S886R)错义突变;家系Ⅱ所有患者中10号外显子检测到一新的c.3073A>G(p.H958R)错义突变。结论DSRAD基因的c.2858C>G和c.3073A>G错义突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因。     

肝素表面处理人工晶状体在并发性白内障手术中应用疗效观察

目的探讨肝素表面处理人工晶状体在并发性白内障患者手术中应用的疗效。方法106例(152只眼)并发性白内障患者中随机抽取98只眼为研究组(A),植入HQ-201HEP型肝素表面处理人工晶状体;54只眼为对照组(B),植入MA-60MB型人工晶状体。比较术后视力、眼压、前房闪辉、房水细胞、虹膜后粘连、后囊膜混浊等结果。结果研究组(A)中98只眼有前房闪辉30只眼(30.6%),房水细胞阳性26只眼(26.5%),虹膜后粘连17只眼(17.3%),后囊膜混浊2只眼(2.04%),高眼压2只眼(2.04%)。而对照组(B)54只眼有前房闪辉42只眼(77.8%),房水细胞阳性43只眼(79.6%),虹膜后粘连24只眼(44.4%),后囊膜混浊7只眼(12.7%),高眼压6只眼(11.1%)。结论临床研究发现肝素表面处理人工晶状体在减轻眼内炎症反应、异物反应、细胞在人工晶状体表面沉着(前房闪辉、房水细胞、虹膜后粘连、后囊膜混浊)等方面优于对照组,尤其对于有葡萄膜炎病史、青光眼术后、局部和全身应用类固醇激素者尤为适合,可减轻高眼压和前房出血的发生。     

特发性黄斑裂孔的黄斑裂孔直径、被破坏的光感受器细胞内外节直径及其与视力的相关性研究

Objective To observe the diameters of macular hole and destroyed boundary line between inner and outer segment (IS/OS) of the photoreceptors and the correlation with the visual acuity in patients with idiopathic macular hole(IMH). Methods The clinical data of 39 eyes (37 patients) with IMH were retrospective analyzed. All the patients had undergone the examinations of visual acuity (Snellen chart), intra-acular pressure, ocular fundus (indirect ophthalmoscope), and Fourier-domain optical coherence tomography (FD-OCT) whose speed was 27 000 A scan/s, area was 6.0 mm×6.0 mm, and the mode was 512×128. The diametres of macular hole and destroyed IS/OS, and the correlations with visual acuity were detected. Results The mean IogMAR was 0.99±0. 44 (ranged from 0. 15 to 2.00), the mean diameter of macular holes was (942.0± 348. 4)μm(ranged from 171 to 1491 μm), and the mean diameter of IS/OS disruption was (1870. 35±673.2) μm(range from 463 to 3176 μm). There was a significant correlation among the diameter of the macular hole, the diameter of the IS/OS disruption, and IogMAR in IMH (P= 0. 038, 0. 002, 0. 000). In eyes with closed macular hole after surgery, the IogMAR and the diameter of the IS/OS disruption had a significant decrease. Conclusion Using FD-OCT the photoreceptor changes can be visualized in vivo. The abnormality in the IS-OS boundary line appears to be involved for a much larger area beyond the macular hole itself, and persists there with small size even after the maeular hole closure surgery.     

先天性白内障一家系致病基因的排除性定位

目的 明确一个国人常染色体显性先天性白内障（ADCC）家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点。设计 家系遗传研究。研究对象 一个先天性白内障家系。方法 对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA；在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，分别选取3-6个多态性微卫星标记，对该ADCC家系进行遗传连锁分析。主要指标 先天性白内障临床表型、Lod值。结果 该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊；所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2，证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁。结论 该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型。     

Evans蓝灌注血管造影对改良型高氧诱导小鼠视网膜新生血管形态观察

目的 验证Evans蓝灌注血管造影对小鼠视网膜新生血管形态观察的可行性.方法 C57BL/6J小鼠于生后7 d置于含体积分数（75±2）%氧气的密闭氧箱内,每日加食换水替换母鼠,5 d后返回正常大气环境,制作高氧诱导的小鼠视网膜新生血管动物模型.于生后15 d、17d、19 d、21 d、24 d、30 d麻醉小鼠后行质量分数2%Evans蓝上腔静脉灌注,5 min后处死,摘取眼球,固定后视网膜铺片,荧光显微镜下观察、照相.结果 Evans蓝灌注血管造影可以清楚地显示小鼠视网膜深浅2层血管网及中间的连接血管,并能动态反映高氧诱导的小鼠视网膜形成无灌注区、血管扩张迂曲及渗漏、新生血管及血管瘤的形成.后期血管增殖反应慢慢消退这一过程也能呈现.显影清晰、完全,方法简便、可重复性高.结论 Evans蓝灌注血管造影可准确、动态反映小鼠视网膜新生血管病变形态特点,且价格低廉、简单易行,为视网膜新生血管性眼病的预防与治疗提供广阔的研究前景.     

大角度斜视伴弱视早期手术的疗效

目的探讨大角度斜视伴弱视患儿早期手术的疗效。方法35例35眼大角度斜视伴弱视患儿中，24眼斜视度〉20°以上、视力〈0．3者，尽早行斜视矫正术；其余注视性质不良者11眼，先行后像增视或红色滤光片法训练，改善其注视性质后尽早行斜视矫正术。术后均进行强化综合弱视训练。结果术后6个月眼位正位25眼，欠矫8眼，过矫2眼；弱视基本痊愈12眼，进步19眼，无效4眼，总有效率88．6％．1a后眼位正位24眼，欠矫10眼，过矫1眼；弱视基本痊愈16眼，进步19眼，无效0眼。术后6个月和1a的眼位正位率分别为71、4％和68．6％，经统计学处理无显著性差别（P〉0．05），眼位控制稳定。结论大角度斜视伴弱视患儿，早期手术矫正斜视，有利于视力、双眼视功能恢复．且眼位控制稳定。     

视网膜静脉阻塞继发黄斑部浆液性视网膜脱离临床观察

目的观察视网膜静脉阻塞（retinal vein occlusion,RVO）继发黄斑部浆液性视网膜脱离的发病情况和临床特点。方法收集2005年5月至2006年4月在我院就诊的96例（97眼）视网膜中央静脉阻塞和视网膜分支静脉阻塞患者,对其眼底荧光血管造影和光学相干断层扫描检查的结果进行分析。结果97眼中有48眼继发黄斑部浆液性视网膜脱离,黄斑部脱离高度为66～937μm,平均（293.21±56.26）μm,脱离范围大多局限于中心凹。4眼严重者脱离可达近下方血管弓处,脱离边缘可见视网膜下积血。在RVO继发黄斑囊样水肿患者中,同时继发黄斑部浆液性视网膜脱离的占53.03%.结论RVO继发黄斑部浆液性视网膜脱离的发病率远高于以往报道,是引起RVO患者视力下降的主要原因之一,治疗中应给予充分的重视。     

老年上睑退行性睑内翻手术治疗临床观察

目的 探讨老年上睑皮肤松驰下垂伴外侧退行性睑内翻倒睫用简单、损伤小同时美容的手术治疗方法及疗效,并分析其发病机制。方法 对20例（30眼）老年上睑皮肤松驰并外侧睑内翻倒睫病例采用松驰皮肤切除并重睑缝合法矫正。结果 20例（30眼）经单纯皮肤切除并重睑缝合法倒睫全部矫正,自觉症状消失,睑型自然。结论 对老年人上睑皮肤松驰下垂伴外侧部分睑内翻倒睫的患者行松驰皮肤切除并重睑缝合法可得到良好矫正,且具有美容效果。     

快速动态增强磁共振成像在眼眶占位性病变中的诊断价值

目的探讨快速动态增强磁共振成像(MRI)在眼眶占位性病变诊断中的价值。设计回顾性病例系列。研究对象21例眼眶占位性病例。方法患者眼眶占位性病变均行MRI快速动态增强扫描并得到病理证实。原始数据经GE Functool软件后处理,对时间信号强度曲线(TIC)、峰值时间、1分钟强化率及最大强化率等进行分析。主要指标时间信号强度曲线,1分钟强化率,最大强化率。结果眼眶良、恶性占位性病变的时间信号强度曲线有各自特点,16例良性病变中12例表现为持续升高型,5例恶性肿瘤中3例淋巴瘤均为平台型;恶性肿瘤的1分钟强化率(150.47±42.18)大于良性病变(1 01.37±43.02)(P=0.021);海绵状血管瘤有特殊的充填式强化模式。结论MRI快速动态增强检查有助于眼眶良、恶性占位性病变的诊断和鉴别诊断。(眼科,2007,16:305-308)     

A型斜视的临床表现和手术治疗

目的探讨A型斜视的病因、临床特征、手术治疗方法及疗效。方法分析自1995年1月至2003年12月1825例斜视中73例A型斜视病例的病历资料及治疗效果。所有患者依据是否伴有上斜肌功能过强、原位水平斜视及双眼视觉功能情况行上斜肌部分肌腱切除术或断腱术和/或水平直肌手术,术后随访时间6～18月,平均9月。结果A型斜视占同期斜视患者4.0%。在同期所有的A-V征中,A-外斜占21.2%,A-内斜占3.8%;术后眼位恢复正位62例（84.9%）,A征消失66例（90.4%）,术后58例获得立体视功能（包括术前3例存在立体视功能患者）。结论A型斜视是一种较常见的斜视类型,发病原因以斜肌功能异常为主,常合并水平斜视,应依据是否伴有斜肌功能异常及双眼视情况,选择不同的手术方式,可获得满意的术后效果。