Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

目的 探讨临床疑似Prader-Willi综合征（PWS）患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法 选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月（范围：25 d至6岁8个月）。11例PWS患儿中仅5例（45%）满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例（82%）、剖宫产11例（100%）、新生儿期肌张力低下11例（100%）、喂养困难11例（100%）及哭声低下11例（100%）。结论 对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。     

摩擦化学法硅涂层对氧化锆陶瓷粘接强度的影响

目的： 评估摩擦化学法硅涂层对氧化锆陶瓷粘接强度的影响。方法： 将切割烧结后的Lava氧化锆瓷块60件分为6组,每2组分别经喷砂/硅烷偶联剂、喷砂/CoJet Sand/硅烷偶联剂、无处理3种表面处理后,相同表面处理的2组中,每组分别用RelyX Unicem或Panavia F2.0与牙釉质粘接。各组随机抽取5件共30件进行24 h水浴,其余30件进行5000周水热循环,然后进行剪切粘接强度测试。采用SPSS 23.0软件包对数据进行双因素方差分析、Tukey HSD多重比较法及t检验。结果： 喷砂/CoJet/硅烷组的剪切强度均显著高于其他2组（P<0.001）;经老化试验后,喷砂/CoJet/硅烷组使用RelyX Unicem仍保持较高的剪切强度[(21.374±4.433)MPa],与其他各组相比有显著差异（P<0.001）。结论： 摩擦化学法硅涂层能够有效提高氧化锆的粘接强度及耐久性,表面处理方式与粘接剂之间的相互作用需得到临床关注。     

经尿道电切后化疗药物灌注治疗腺性膀胱炎疗效的系统评价

目的系统评价经尿道电切后化疗药物灌注治疗腺性膀胱炎的有效性和安全性。方法计算机检索MEDLINE、Cochrane图书馆、EMbase、VIP、CNKI和CBM等数据库,查找经尿道电切后吡柔比星或丝裂霉素灌注治疗腺性膀胱炎的随机对照试验(RCT)和病例-对照研究(CCS),检索时限均从2001年1月至2011年12月。由2位研究者按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、资料提取和质量评价后,采用RevMan5.0.1软件进行Meta分析。结果纳入11篇文献(5个RCT和6个病例对照研究),共1 032例腺性膀胱炎患者。试验组为经尿道电切术后加用化疗药物灌注,共535例,按灌注药物不同分为吡柔比星(7个研究,347例)和丝裂霉素(4个研究,188例)两个亚组。对照组为单纯经尿道电切,共497例。①经尿道电切后采用吡柔比星灌注治疗可以提高短期和长期治愈率,减少短期和长期复发率,但在短期和长期好转率方面,两组差异无统计学意义。安全性方面,吡柔比星的尿路刺激征发生率与对照组相当,但血尿发生率更高。②经尿道电切后采用丝裂霉素灌注治疗可以提高长期治愈率,减少长期复发率,但在短期治愈率、好转率、复发率及长期好转率方面,两组差异无统计学意义。安全性方面,丝裂霉素的尿路刺激征发生率和血尿发生率均与对照组相当。敏感性分析结果显示,对部分结局指标,不同类型的研究结果不一致。结论现有有限证据显示,经尿道电切术后采用吡柔比星或丝裂霉素灌注治疗能提高腺性膀胱炎的长期治愈率,减少长期复发率,但使用吡柔比星更容易出现血尿。由于不同类型的研究结果不一致,导致Meta分析结果不稳定,存在与未来研究结果不符的高度可能性,因此目前尚不能肯定经尿道电切后化疗药物灌注治疗腺性膀胱炎是否比单纯电切的疗效更好,尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。     

762例妇女宫颈高危型HPV感染与宫颈病变的相关性研究

目的研究妇女宫颈高危型人乳头瘤病毒（hrHPV）感染现状及宫颈病变的感染率,并分析762例妇女年龄与HPV感染及宫颈病变的相关性。方法对762例18～65岁妇女行第2代基因杂交捕获技术（HC2-HPV-DNA）和超薄液基细胞学检测技术（TCT）两种方法联合检测及电子阴道镜下病理活检,并以病理结果为诊断宫颈病变的金标准。结果 762例妇女hrHPV检测阳性率为35.96%（274/762）;病理组织学诊断出宫颈癌及癌前病变（CIN）85例;HPV阳性患者的宫颈癌及癌前病变为79例,敏感性为92.94%（79/85）。hrHPV感染情况在不同年龄段分布差异有统计学意义,hrHPV病毒载量及阳性表达率越高宫颈病变的程度越高。结论 HC2-HPV-DNA检测是目前宫颈癌及癌前病变筛查的最好方法;不同年龄段hrHPV感染情况不同;HC2-HPV-DNA检测hrHPV病毒载量及阳性表达率与CIN以及宫颈癌发生有关,但与宫颈病变的严重程度无关。     

普罗布考联合瑞舒伐他汀对脑梗死合并糖尿病患者颈动脉粥样硬化斑块、血脂及炎症因子的影响

目的探讨普罗布考联合瑞舒伐他汀对脑梗死合并糖尿病患者颈动脉粥样硬化斑块、血脂、炎症因子的影响。方法选取脑梗死合并糖尿病患者146例,采用随机数字表法分为两组,73例患者采用瑞舒伐他汀治疗为对照组,73例患者采用普罗布考联合瑞舒伐他汀治疗为观察组,比较两组患者颈动脉超声检查结果、血脂指标变化情况、炎症因子变化情况、S100β与NIHSS评分变化情况及不良反应发生情况。结果治疗后,两组患者颈动脉内膜中膜厚度、颈动脉内膜斑块面积、易损斑块检出率、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高敏C反应蛋白、白细胞介素6、肿瘤坏死因子α、S100β、尿微量白蛋白、NIHSS评分均显著降低,高密度脂蛋白胆固醇均显著增加。观察组患者颈动脉内膜中膜厚度、颈动脉内膜斑块面积、易损斑块检出率、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高敏C反应蛋白、白细胞介素6、肿瘤坏死因子α、S100β、尿微量白蛋白、NIHSS评分均明显低于对照组,高密度脂蛋白胆固醇明显高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。观察组患者不良反应(肝肾功能异常、头晕头痛、皮疹、肌痛、恶心呕吐、胃肠道反应)发生率与对照组差异无统计学意义(P0.05)。结论普罗布考联合瑞舒伐他汀是治疗脑梗死合并糖尿病的有效方案,能减小颈动脉粥样硬化斑块,改善血脂状况,降低炎症因子水平,具有较高安全性。     

曲美他嗪在冠心病合并糖尿病治疗中的应用体会

目的探究冠心病合并糖尿病患者采用曲美他嗪治疗的方法和效果。方法选取2014年4月—2015年6月收治的81例冠心病合并糖尿病患者进行治疗,随机分组,实验组47例选择曲美他嗪的治疗,对照组34例患者采取常规的治疗药物,比较两组患者心率、血压、心绞痛的发作次数和持续时间以及血糖情况。结果实验组治疗总有效率为93.62%,对照组治疗总有效率为82.35%。实验组患者得到更加显著的治疗效果,差异有统计学意义(P0.05)。治疗后实验组患者心绞痛的持续时间和发作次数都明显优于对照组,差异有统计学意义(P0.05),但在血糖、血压和心理上两组患者治疗后都得到改善,差异无统计学意义(P0.05)。两组患者治疗前左心室射血分数、左心室短轴缩短率和心肌血流量没有较大差异,治疗后实验组患者的各项心功能指标明显好于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论冠心病合并糖尿病患者采用曲美他嗪的治疗,可明显降低血糖,缓解心绞痛症状,疗效显著,安全性高,很少有不良反应的出现。     

云南恶性疟病例疟原虫Pfhrp2基因序列多态性分析董莹1|孙艾明1|2|陈梦妮1|徐艳春1|毛祥华1|邓艳1|杨恒林1*

目的 目的 分析云南省恶性疟病例疟原虫虫株的富组氨酸蛋白Ⅱ （Histidine?rich protein?2,HRPⅡ） 基因 （Pfhrp2） 序 列的多态性, 为研究疟原虫抗原基因缺失奠定基础。方法 方法 搜集2012年8月-2015年9月云南省恶性疟现症病例的滤纸 血样和相关信息, 用PCR技术扩增血样中恶性疟原虫Pfhrp2基因exon2区并测序, 测序成功序列与AY816237、 AY816240、 AY816301参比序列比对; 用Mega 5.04分析Pfhrp2基因exon2区序列多态性, 计算序列间保守位点、 遗传距离 等; 根据氨基酸序列间遗传距离绘制聚类树状图。结果 结果 共收集云南省15个州 （市） 的恶性疟现症病例血样218份, 病例 感染来源地包括云南本地、 非洲、 缅甸等流行区。其中155份Pfhrp2基因exon2区扩增阳性和测序成功, 编码氨基酸数在 115～298之间, 平均为239.7 aa, 非洲 （239.9 aa）、 缅甸 （239.5 aa）、 云南 （241.6 aa） 感染虫株的氨基酸残基均数差异无统计 学意义 （F = 0.025, P > 0.05）。所有氨基酸残基序列均以12型重复作为结尾, 以1型、 2型重复为起始, 比例各占98.1% （152/155） 和1.9% （3/155）, 2型重复次数最多, 为12.9次。155条Pfhrp2 基因exon2区DNA序列的同源位点为894 bp, 保 守位点占20.8% （186/894）, 变异位点占78.2% （699/894）, 非洲虫株序列间遗传距离为0.000～0.741, 缅甸为0.000～ 0.948, 云南为0.000～0.750。所有155条序列按氨基酸序列大小聚类成3个大类, 同一个层级的序列具有近似的序列长 度和氨基酸重复类型。结论 结论 云南省恶性疟现症病例所感染疟原虫的Pfhrp2基因exon2区存在高度多态性, 恶性疟原虫 株主要按Pfhrp2基因exon2区的氨基酸序列长度进行聚类。     

不同性质颈动脉粥样斑块患者的血清炎性因子、神经细胞因子的含量变化及相关分析

目的:研究不同性质颈动脉粥样斑块患者的血清炎性因子、神经细胞因子的含量及相关性。方法:选择2012年4月~2014年4月期间在我院体检的健康者40例作为健康对照组,经超声检查确诊为颈动脉粥样稳定斑块和不稳定斑块的患者分别作为稳定斑块组(40例)和不稳定斑块组(40例)。检测比较各组血清炎性因子[C反应蛋白(CRP)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、同型半胱氨酸(Hcy)]、神经细胞因子[脑源性神经营养因子(BDNF)、神经生长因子(NGF)、S100β蛋白、神经元特异性烯醇酶(NSE)]的含量,并分析炎性因子与神经细胞因子含量的相关性。结果:与健康对照组比较,稳定斑块组和不稳定斑块组血清CRP[(1.10±0.14)mg/L比(5.92±0.72)mg/L比(12.46±1.67)mg/L]、MMP-9[(93.48±10.12)μg/L比(234.56±37.72)μg/L比(419.39±55.48)μg/L]、Hcy[(8.39±0.92)μmol/L比(15.48±1.95)μmol/L比(28.61±3.38)μmol/L]、S100β[(0.56±0.07)ng/ml比(0.91±0.10)ng/ml比(1.52±0.19)ng/ml]和NSE[(13.41±1.85)ng/ml比(17.38±2.08)ng/ml比(35.34±4.98)ng/ml]含量均显著升高,BDNF[(8.84±0.92)pg/ml比(7.23±0.91)pg/ml比(3.75±0.49)pg/ml]和NGF[(234.25±34.62)ng/ml比(189.34±22.87)ng/ml比(93.48±10.19)ng/ml]含量均显著减低,且与稳定斑块组比较,不稳定斑块组血清CRP、MMP-9、Hcy、S100β和NSE含量升高更显著,BDNF和NGF含量降低更显著,P0.05或0.01。一元线性回归分析显示,血清CRP、MMP-9和Hcy含量与BDNF、NGF含量呈显著负相关(r=-0.810~-0.691,P0.05或0.01),与S100β、NSE含量呈显著正相关(r=0.687~0.804,P0.05或0.01)。结论:不稳定颈动脉粥样斑块患者血清中炎性因子CRP、MMP-9、Hcy的含量显著升高,并且与神经细胞因子含量存在相关关系。     

早期针灸联合运动疗法对神经外科昏迷患者催醒作用的临床研究

目的探讨神经外科昏迷患者实施早期针灸联合运动疗法的临床疗效及促醒作用,为临床昏迷患者的催醒治疗提供参考。方法选择该院2014-03~2015-08收治的神经外科昏迷患者74例,按随机数字表法分为对照组和观察组各37例,入院后均给予西医常规治疗及护理,观察组患者加用针灸联合运动疗法进行促醒干预,对比两组患者的治疗效果及促醒率。结果治疗3个月后,观察组治疗的总有效率显著高于对照组(83.78%vs 62.16%),差异有统计学意义(P0.05)。观察组治疗后促醒率显著高于对照组(78.38%vs 54.05%),平均促醒时间少于对照组[(15.22±5.43)d vs(28.92±6.68)d],差异均有统计学意义(P0.05)。结论神经外科昏迷患者采用早期针灸联合运动疗法治疗能够促进脑神经功能的修复,促进患者早日苏醒,促醒作用显著,治疗效果良好,值得临床推广使用。     

27例儿童原发性肝癌的临床特点分析

目的总结儿童原发性肝癌(primary liver cancer,PLC)临床特点,探讨其防治策略。方法回顾总结我院收治的27例儿童PLC相关资料。结果在我院确诊的27例PLC的患儿中,有18例(66.7%)为HBV感染者。有18例存在肝硬化基础,其中失代偿期12例。22例有不同的肝病背景,但另外5例无任何肝病基础。Child-Pugh分级A级15例,B级11例,C级1例;临床肝癌巴塞罗那(Barcelona clinic liver cancer,BCLC)分期A期8例,B期3例,C期14例,D期2例。27例中行肝切除术的仅有2例,行肝动脉化疗栓塞术者3例,行射频消融术者3例,患者经治疗后预后较好。结论 27例PLC儿童基础疾病大多数为慢性乙型肝炎(67%),有肝硬化基础者更易发生。儿童PLC恶性度高、进展快,致其手术切除率低。防止感染HBV,积极治疗慢性乙型肝炎患者尤其是肝硬化患者,加强高危人群肝癌的筛查和监管,对于儿童PLC的防治至关重要。