前臂小汗腺螺旋腺瘤一例

患者,男,44岁。左前臂结节逐渐增大,伴刺痛4年。组织病理检查示真皮内可见肿瘤细胞团,其内可见导管状分化结构。细胞团周边细胞的细胞核小深染,胞浆少,中心细胞核大,包浆嗜酸性淡染。结合临床和组织病理表现,诊断为小汗腺螺旋腺瘤。手术切除皮损。     

寻常型天疱疮患者血清对HaCaT细胞Dsg、MMP-9表达的影响

 目的:探讨寻常型天疱疮（PV）患者血清对HaCaT细胞桥粒芯蛋白（Dsg）1、3和基质金属蛋白酶（MMP）9表达的影响及其参与PV棘层松解的可能机制。方法:用含5%PV血清的高糖DMEM培养基孵育HaCaT细胞,以正常培养组、健康血清组以及抗Dsg3抗体组（阳性对照组）作为对照。刮取细胞提取总RNA及蛋白质,Q PCR检测Dsg1、Dsg3和MMP 9 mRNA转录水平,Western Blot检测Dsg1、Dsg3和MMP 9表达,荧光单克隆Dsg1/3抗体分别检测细胞表面Dsg1、Dsg3表达。 结果:Q PCR结果显示：与正常培养组比较,含5% PV血清培养组HaCaT细胞Dsg1、Dsg3、MMP 9基因的mRNA相对表达量分别上升约432%、402%、402%,而抗Dsg3抗体组分别上升约495%、488%、604%,PV血清组与正常培养组间有明显差异（P值均<0.05）。 Western Blot结果显示：与正常培养组相比,PV血清组HaCaT细胞表面Dsg1、Dsg3、MMP 9蛋白表达升高。Dsg1、Dsg3荧光单克隆抗体检测显示：PV血清组HaCaT表面Dsg1线状荧光消失,替代为颗粒状、团块状荧光颗粒分散于细胞表面和胞浆区域,而细胞表面Dsg3线状荧光仍然存在,但强度减弱。 结论:PV血清能促进Dsg1、Dsg3和MMP 9转录及表达,Dsg3抗体可通过诱导角质形成细胞Dsg1蛋白内吞,削弱抗体补偿作用参与棘层松解。     

耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。     

安徽省肿瘤登记地区2015年胃癌发病与死亡

目的 分析安徽省肿瘤登记地区2015年胃癌的发病和死亡情况,为制定胃癌防治措施提供基础数据。方法 经过质量审核后,22个肿瘤登记处数据被纳入分析,按照地区(城乡)、性别分层计算胃癌发病率、死亡率,采用2000年中国标准人口和Segi′s世界人口构成分别计算中国人口和世界人口年龄标化发病/死亡率。结果 安徽省肿瘤登记地区报告胃癌新发病例9 383例,死亡病例6 681例。全省胃癌死亡发病比(M/I)为0.71,病理诊断率(MV%)为64.19%,只有死亡让明书比例(DCO%)为2.59%。安徽省肿瘤登记地区2015年胃癌发病粗率为43.85/10万(男性60.94/10万,女性25.78/10万),中国人口标化率为30.99/10万,世界人口标化率为30.86/10万;城市地区发病粗率为35.82/10万,中国人口标化率为25.00/10万;农村地区发病粗率为49.79/10万,中国人口标化率为35.52/10万。安徽省肿瘤登记地区2015年胃癌死亡粗率为31.22/10万(男性43.74/10万,女性17.99/10万),中国人口标化率为21.33/10万,世界人口标化率为21.04/10万;城市地区死亡粗率为25.55/10万,中国人口标化率为17.25/10万;农村地区死亡粗率为20.51/10万,中国人口标化率为24.44/10万。结论 必须将农村人口以及男性人口作为胃癌防治的重点对象,推进上消化道癌的早诊早治,提高早期胃癌的检出率,减少胃癌发病与死亡造成的疾病负担。     

非小细胞肺癌顺铂耐药相关基因生物信息学研究

目的：通过分析非小细胞肺癌顺铂敏感株及耐药株的基因芯片表达数据,筛选差异基因及关键通路,构建蛋白相互作用网络,探讨关键集群功能。方法:从GEO数据库获得基因芯片表达数据,利用GEO2R工具筛选差异基因,通过STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白相互作用网络,经DAVID富集得到相关特征基因与信号通路信息。结果：通过芯片分析共获得481个差异表达基因,相比于敏感细胞株,顺铂获得性耐药细胞株中有418个上调基因和63个下调基因。差异基因功能主要富集在piRNA代谢、DNA甲基化修饰、细胞有丝分裂及细胞周期进程等信号通路。蛋白复合物预测得到主要功能集群6个,分别与细胞趋化性、细胞角化性、piRNA代谢过程、细胞因子受体相互作用、细胞因子分泌调节及染色质沉默相关生物进程相关。结论:本研究利用生物信息学方法,发现顺铂耐药细胞株特征基因及信号通路,其中SAA1、KRT5、TDRD9、BCL2A1、CSF1R和HIST1H1A等显著上调基因及其功能集团可能是非小细胞肺癌顺铂耐药的潜在分子机制,为临床精准治疗提供新的理论依据。     

miR-513a-5p慢病毒载体的构建及其对人骨肉瘤细胞放疗敏感性的影响

目的:构建miR-513a-5p慢病毒过表达载体,转染人骨肉瘤细胞株,观察miR-513a-5p对人骨肉瘤细胞放疗敏感性的影响。方法:PCR法扩增人miR-513a-5p基因,克隆入pLentis-CMV-GFP-MCS-PGK-PURO载体获得重组质粒pLentis-miR513a,双酶切鉴定并测序后将正确的重组质粒和对照质粒转染293FT细胞制备慢病毒,分别转染骨肉瘤HOS和U2OS细胞,qRT-PCR法及荧光显微镜鉴定转染结果。克隆形成实验、MTT法检测miR-513a-5p高表达HOS和U2OS细胞在X射线照射下细胞存活情况。结果:双酶切及测序结果确定成功构建miR-513a-5p慢病毒载体pLentis-miR513a。qRT-PCR结果提示,转染骨肉瘤细胞株后miR-513a-5p表达显著升高。克隆形成实验结果显示miR-513a-5p高表达后骨肉瘤细胞在X射线照射下细胞增殖减慢。MTT结果提示miR-513a-5p高表达骨肉瘤细胞经X射线照射后细胞存活减少。结论:成功构建了miR-513a-5p慢病毒载体,建立了高效稳定表达miR-513a-5p的骨肉瘤细胞株,高表达miR-513a-5p能显著增加X射线照射后骨肉瘤细胞的放疗敏感性。     

云南省主要感染季节不同阶段人群血吸虫感染情况观察

目的了解云南省血吸虫病重疫区主要感染季节的不同阶段居民血吸虫感染、再感染情况,为制定更具针对性的防治措施提供依据。方法根据农事活动和季节变化将主要感染季节分为前期、中期和后期3个阶段。选择高原峡谷型血吸虫病流行区洱源县的4个自然村作为观察点,将6~60岁居民随机分为Ⅰ、Ⅱ两组,Ⅰ组人群观察主要感染季节前期和后期血吸虫感染、再感染情况;Ⅱ组人群观察主要感染季节中期血吸虫感染、再感染情况。在各阶段开始前10d用吡喹酮治疗,观察期结束后30d查病。同时选择30名学生作为记录员,记录各自家庭成员每天接触疫水的时间。结果在主要感染季节前期、中期和后期居民血吸虫感染率分别为32.17%、12.42%、7.10%,平均每人每天接触疫水时间分别为(82±26)min、(30±14)min和(14±6)min。结论云南省重疫区主要感染季节的前期(栽插期)血吸虫感染率最高,主要与感染性钉螺密度高和居民接触疫水时间长有关。     

上海市成人脂肪肝患病率及其危险因素流行病学调查

目的 明确上海市成人脂肪肝的患病率及其主要危险因素。 方法 通过随机多级分层整群抽样对杨浦区和浦东新区各4个居委会16岁以上居民进行调查,内容涉及问卷咨询、体格检查、75 g葡萄糖耐量试验、血脂检测、以及肝脏实时超声检查。 结果 3175名成人完成调查,约占上海市人口的2.26／10000。其中男性1218名,女性1957名,平均年龄(52.4±15.1)岁。B超共检出脂肪肝661例,占20.82％,其中酒精性、可疑酒精性、非酒精性脂肪肝分别占3.48％、4.08％及92.43％。经年龄和性别调整后,上海市成人脂肪肝患病率为17.29％,酒精性脂肪肝、可疑酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪肝患病率分别为0.79％、1.15％、15.35％。无论是男性还是女性,脂肪肝患病率均随年龄增长而增加,50岁之前男性脂肪肝患病率显著高于女性(x2=13.934,P<0.01),而50岁以后女性脂肪肝患病率显著高于男性(x2=4.146,P<0.05)。脂肪肝组年龄、体重指数(BMI)、腰围、血压、空腹及餐后血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、肥胖、糖尿病、高血压病、血脂异常和胆石症患病率等均显著高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平以及文化程度显著低于对照组。多元回归分析显示:男性、文化程度、腰围、BMI、HDL-C、TG、空腹血糖水平、糖尿病、     

血栓前体蛋白在心血管疾病中的应用

血栓前体蛋白(TpP)是血栓形成过程中的一个重要产物。血浆TpP水平检测对心血管疾病的诊断与治疗监控有一定的价值。现就TpP在急性心肌梗死、不稳定型心绞痛和心房颤动中的诊断,瓣膜置换术后抗凝监测中的应用作一综述。     

CCL11和CCL26基因3′UTR真核表达载体的构建和意义

［摘要］　目的　构建CCL11、CCL26基因3′非翻译区（3′UTR）真核表达载体。方法　多聚酶链式反应（PCR）扩增获得CCL11、CCL26基因3′UTR目的片段,双酶切目的基因片段及pMIR REPORT真核表达质粒后,将目的基因片段插入pMIR REPORT质粒,再将重组质粒转化感受态DH5α菌株,筛选阳性克隆行双酶切鉴定及测序分析。结果　成功构建CCL11、CCL26基因3′UTR真核表达载体。结论　CCL11、CCL26基因3′UTR真核表达载体成功建立,为进一步研究CCL11、CCL26基因与MicroRNAs的关系提供实验基础。