两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析

目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变。方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ∶C,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变。结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Gly542Ser。结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现。     

星形细胞瘤CT表现与GFAP表达的关系

目的:探讨星形细胞瘤CT表现与GFAP表达的关系。材料与方法:收集手术病理证实的脑星形细胞瘤46例,分析其CT表现。采用免疫组化方法标记肿瘤GFAP。对照GFAP表达程度与CT表现的关系。结果:星形细胞瘤GFAP表达强弱与病理级别相关,星形细胞瘤CT密度均匀性、边界清楚与否、瘤周水肿程度及增强程度与GFAP表达之间有统计学差异,但肿瘤部位及大小与GFAP表达没有相关性。结论:星形细胞瘤CT表现,特别是脑水肿、增强程度等征象,在一定程度上可以反映GFAP表达强弱。     

肾移植受者手术前后脂蛋白(a)的变化及其与急性排异的关系

目的观察肾移植受者脂蛋白(a)[Lp(a)]在手术前后的变化以及与急性排斥反应(AR)的发生和肾功能恢复的关系。方法对43例接受同种异体肾移植术患者Lp(a)进行连续监测。结果患者移植前Lp(a)和三酰甘油(TG)显著高于对照组(P<0.01、P<0.05);载脂蛋白A1(ApoA1)显著低于对照组(P<0.01)。术后随时间延长,患者的Lp(a)呈持续性下降趋势,2周降至与对照差异无显著性。但不同组间差异明显。排斥组术前、术后Lp(a)均高于稳定组(P<0.05、P<0.01);而中毒组与稳定组差异无显著性(P>0.05)。在术前Lp(a)≥300mg/L的高Lp(a)患者中有55.6%术后发生AR,明显高于正常Lp(a)水平的患者,差异具有非常显著性(χ2=8.246,P<0.01)。结论肾移植患者术后Lp(a)明显降低,Lp(a)水平与AR之间存在着一定的关联,动态监测肾移植受者手术前后Lp(a)的变化对AR的发生具有提示作用。     

思瑞康和维思通治疗精神分裂症的临床研究

目的　以维思通为对照组 ,探讨思瑞康治疗精神分裂症的疗效和副作用。方法　将 65例符合CCMD 3的精神分裂症患者随机分为两组 ,分别给予思瑞康和维思通治疗 8周。采用阳性症状和阴性症状量表 (PANSS)评定临床疗效 ,副反应量表 (TESS)评定副反应。结果　治疗 8周后的疗效相当 (P >0 .0 5 ) ;思瑞康组和维思通组的显效率差异无显著性 (P >0 . 0 5 ) ;思瑞康组的副反应发生率低于维思通组 ,但差异无显著性 (P >0 . 0 5 ) ;维思通组锥体外系副反应和内分泌改变的发生率均明显高于思瑞康组 (P <0. 0 5 ) ,但两药引起的副反应一般为轻度或中度 ,患者耐受性较好。结论　思瑞康和维思通对精神分裂症的疗效相当 ,但副作用有所不同。     

脑卒中后运动功能康复过程中脑皮质功能的改变

目的:观察脑卒中后运动功能恢复过程中脑皮质功能改变的规律,及其与康复效果间的关系。方法:60例累及上肢的脑梗死偏瘫患者,分为康复治疗组35例和单纯药物治疗组25例,并与20例健康者做对照。分别在康复治疗前、康复治疗后2周和1个月时,用经颅多普勒(TCD)测定被动运动肘关节时双侧大脑中动脉(MCA)的血流速度,并用Fugl-Meyer量表评定患侧上肢的运动功能。结果:对照组和2组脑梗死患者正常肢体被动运动时均为对侧MCA的血流速度明显增快,且3次结果类似。患侧肘关节被动运动时,治疗前除对侧MCA血流速度明显增快外,同侧血流速度也明显增快(P<0.05)。但治疗2周和1个月时,单纯药物治疗组同侧血流速度逐渐减慢,而康复治疗组则一直维持在较快的水平。上肢运动功能Fugl-Meyer得分,单纯药物治疗组与同侧血流速度呈负相关(r=-0.89341,P<0.05),康复治疗组则与双侧流速均呈正相关(r=0.99139,0.88812,P<0.05)。结论:正规的康复治疗可以促进卒中运动功能的恢复,机理可能与募集皮质范围加大有关。     

尿液N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶自动化测定

目的建立用对硝基苯-N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷自动化测定尿液N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶的方法。方法采用两点终点法,无需做尿样空白,用自动生化分析仪直接测定。结果线性范围0～90U/L,精密度批内CV2.3%,批间CV2.8%,与手工终点法比较,Y(本法)=0.7831X(手工法) 0.5238,r=0.9719。结论该法简便,试剂稳定,适用于尿液NAG活力的自动分析。     

成簇样钙化对乳腺癌的诊断价值

目的：探讨乳腺癌成簇样钙化在乳腺X线片中的特征性表现，提高诊断和鉴别诊断的水平。方法：经手术病理证实并在乳腺X线片中成簇样钙化的病例54例，分析成簇样钙化的形态、大小、密度等特征及其在诊断乳腺癌中的价值。结果：乳腺癌常见的钙化形态为细沙型和混合型；良性病变的成簇样钙化的整体形状多呈类圆形或椭圆形，而且钙化颗粒较大、密度较高、大小较均匀，而乳腺癌的钙化簇的整体形状多呈不规则形；87．5％乳腺癌的钙化点密度不均、大小不一；81．3％乳腺癌的每平方厘米钙化数目（N／S）〉15个。结论：乳腺X线片中成簇样钙化形态学表现和数目、密度、大小对乳腺癌的诊断具有重要价值。     

青少年肾消耗病-髓质囊性病综合征2例并文献复习

目的：了解青少年肾消耗病一髓质囊性病综合征（juvenile nephronophthisis and medullary cystic disease，JN-MCD）的临床特征，以提高对该病的认识。方法：回顾性分析2例临床资料并进行文献复习。蛄果：2例患者均在青少年时期发病，以多尿、烦渴、贫血、慢性肾功能不全、生长发育迟缓为主要表现。其中1例伴有色素性视网膜炎而另1例伴有明显的甲状旁腺功能亢进症。实验室检查可见血红蛋白降低、尿比重降低、多种电解质紊乱、肾功能异常等特点，影像学检查可见双肾多发囊肿，囊肿主要位于皮髓交界及髓质。结论：JN-MCD是一组以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征的遗传性囊性肾病。该病临床表现多样，有时患者临床表现不典型，加强对该病的认识，可以减少误诊、漏诊率，提高对该痛的早期诊断。     

荧光定量PCR检测大肠癌患者外周血CK19mRNA、CK20mRNA和CEAmRNA的意义

目的探讨荧光定量PCR技术检测大肠癌患者外周血CK19mRNA、CK20mRNA和CEAmRNA的临床意义。方法采用荧光定量PCR技术,检测大肠癌患者76例,健康志愿者30例外周血CK19mRNA、CK20mRNA和CEAmRNA水平。结果76例大肠癌患者外周血CK19mRNA的水平为5 962.5±19 926.1 copies/ml,其中38例阳性,阳性率为50.0%;CK20mRNA的水平为6 244.3±15 113.1 copies/ml,其中28例阳性,阳性率为36.8%;CEAmRNA的水平为7 377.0±26 281.5 copies/ml,其中36例阳性,阳性率为47.4%。对照组30例未见表达。单项检测阳性率较低,联合其中二项检测阳性率较高,联合三项阳性率可达68.4%。结论外周血CK19mRNA、CK20mRNA和CEAmRNA可作为大肠癌微转移辅助诊断指标,联合二至三项指标有较高的检出率,定量检测有助于大肠癌微转移的监测。     

急性胰腺炎累及盆部腹膜外间隙的螺旋CT表现

目的探讨急性胰腺炎(AP)扩散至盆外间隙的CT表现及其临床价值。方法分析87例AP患者螺旋CT表现,着重观察AP扩散至盆外间隙的CT表现特征。结果AP所致腹膜后间隙积液蔓延至盆外间隙的发生率为34·5%(30/87)。盆外间隙积液的CT表现主要有4种类型。若以AP扩散至盆外间隙作为判断重症AP的阳性标准,其敏感度47·6%(30/63),特异度100%(24/24),阳性预测值100%(30/30),阴性预测值42·1%(24/57),准确度62%(54/87)。结论急性胰腺炎所致的盆外间隙积液有4种表现形式,盆外间隙积液是判断急性重症胰腺炎简单而特异度高的指标。