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Francisca Morgado Mariana Batista Ana Moreno Inês Coutinho 《Pediatric dermatology》2021,38(1):191-193
We present a 6‐year‐old girl with skin hyperpigmentation, leukoplakia, and onychodystrophy, the classic mucocutaneous triad usually associated with dyskeratosis congenita. The patient also had premature graying of the hair, bone marrow failure, hepatitis, exudative retinopathy, osteopenia with multiple long bone fractures, and intracranial calcifications and brain cysts. Coats plus syndrome is a rare disease with a clinical and genetic overlap with dyskeratosis congenita. This disease is reviewed, with a focus on the pathogenesis of the genetic anomalies and its background as a telomere biology disorder. 相似文献
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Ana Lopez Alonso 《Platelets》2015,26(4):317-323
AbstractWhile the interactions between Gram-positive bacteria and platelets have been well characterized, there is a paucity of data on the interaction between other pathogens and platelets. However, thrombocytopenia is a common feature with many infections especially viral hemorrhagic fever. The little available data on these interactions indicate a similarity with bacteria-platelet interactions with receptors such as FcγRIIa and Toll-Like Receptors (TLR) playing key roles with many pathogens. This review summarizes the known interactions between platelets and pathogens such as viruses, fungi and parasites. 相似文献
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Iclea Rocha Gama Euclides Marinho Trindade-Filho Suzana Lima Oliveira Nassib Bezerra Bueno Isabelle Tenório Melo Cyro Rego Cabral-Junior Elenita M. Barros Jaqueline A. Galvão Wanessa S. Pereira Raphaela C. Ferreira Bruna R. Domingos Terezinha da Rocha Ataide 《Metabolic brain disease》2015,30(1):93-98
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20.
Oliveira Gonalves Ana Sofia Panteli Dimitra Neeb Lars Kurth Tobias Aigner Annette 《The European journal of health economics》2022,23(1):47-57
The European Journal of Health Economics - The aims of this study were to assess whether there is a conceptual overlap between the questionnaires HIT-6 and EQ-5D and to develop a mapping algorithm... 相似文献