下丘脑-垂体-靶腺激素与肌肉减少症相关性研究进展

随着中国社会人口老龄化的加剧,肌肉减少症已经成为公共卫生领域的重要问题之一。肌肉减少症(简称肌少症)是一种在高龄人口、尤其是长期卧床老人中发病率较高的综合征,该疾病的主要特点包括肌量减少、肌力下降和肌功能减退。老年人罹患肌少症后将直接导致跌倒风险上升、独立性下降以及住院治疗事件增加。肌少症病因尚未明确,目前存在许多潜在发病机制的研究。     

特纳综合征患者肝功能异常的高发生率及其影响因素

目的探讨特纳综合征(TS)患者肝功能异常的发生率及其影响因素。方法 2010年3月至2015年7月就诊于北京协和医院内分泌科矮小门诊的TS患者44例,年龄(13.6±5.0)岁;120例行健康体检的女童为正常对照,年龄(13.2±0.7)岁。全部测量身高、体质量,检测丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、总胆红素(TBil)等肝功能指标,44例TS患者均行染色体核型分析。结果 TS患者肝功能异常的发生率为18.2%,主要表现为ALT升高,对照组肝功能异常的发生率为3.3%。TS患者ALT正常组和异常组在年龄、BMI、核型方面未见显著性差异。结论肝功能异常在TS患者中发生率高,建议定期检查肝功能。矮小伴不明原因肝功能异常的女性需注意筛查特纳综合征。     

神经内分泌肿瘤中bcl-2的表达与肿瘤细胞凋亡

原癌基因bcl-2是一个公认的抗凋亡基因。在神经内分泌肿瘤中,bcl-2蛋白通过抑制肿瘤细胞凋亡、延长细胞寿命而间接推动肿瘤的发生和发展。bcl-2基因的表达在神经内分泌肿瘤的发生过程中可能是一个早期的病理事件,并与细胞的分化密切相关。同时,由于化疗药物治疗肿瘤主要依赖于其诱导细胞凋亡的能力,所以神经内分泌肿瘤细胞中bcl-2基因的高表达直接与肿瘤细胞的耐药性有关。     

低氧和复氧对大鼠糖脂代谢的影响及其作用靶点的研究

目的探讨慢性持续性低氧和复氧对大鼠糖脂代谢和不同组织中低氧诱导因子1α(HIF-1α)、核转录因子κB(NF-κB)和腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)mRNA表达的影响。方法建立慢性低氧大鼠模型,随机分为7组:常氧3周、6周、12周对照组,低氧3周、6周组和复氧6周、12周组,每组各8只。比较各组血糖、血脂水平和不同组织中HIF-1α、NF-κB和AMPK的表达情况。结果 (1)低氧6周组FPG低于常氧6周组[(3.52±0.59)vs(8.80±1.64)mmol/L,P0.01];复氧6周组FPG高于低氧6周组[(7.20±2.2)vs(3.52±0.59)mmol/L,P0.05],与常氧6周组比较,差异无统计学意义。(2)低氧组TC、TG、HDL-C水平低于常氧组(P0.01),复氧后TC和HDL-C可恢复至常氧水平。低氧组LDL-C、FFA水平高于常氧组(P0.01),且在复氧后可完全恢复至常氧水平。(3)低氧组皮下脂肪组织中HIF-1α、NF-κB和AMPK mRNA表达水平高于常氧组[(276.87±2.77)vs(100±4.03),(184.41±2.17)vs(100±1.56),(259.88±3.03)vs(100±2.95),P0.05]。结论慢性持续性低氧可导致大鼠血糖、血脂的改变,复氧可使其恢复至正常水平。大鼠皮下脂肪组织中HIF-1α、NF-κB和AMPK等基因的表达可能在上述过程中发挥了一定的作用。     

特发性生长激素缺乏症少儿垂体磁共振成像研究

摘要：目的　研究特发性生长激素缺乏症（IGHD）少儿垂体磁共振成像（MRI）表现。方法　选取北京协和医院内分泌科2005年1月至2010年1月确诊的100例IGHD患儿, 均行MRI平扫及增强检查, 与152例同年龄同性别健康少儿（正常组）匹配分析比较。结果　IGHD少儿鞍区MRI主要表现为垂体发育不良、垂体后叶异位或缺如、垂体柄变细中断甚至消失。IGHD组与正常组垂体上缘形态及信号特点差异具有统计学意义。IGHD组垂体高度和垂体柄宽度明显低于正常组（P < 0.01）。结论　IGHD少儿垂体形态有特征性改变, 根据临床与实验室检查再结合垂体MRI表现对诊断IGHD具有明显帮助。     

CytoFast液基细胞薄层涂片技术在宫颈癌及癌前病变筛查中的作用

目的探讨CytoFast液基薄层涂片技术（Hopitex意大利）对早期宫颈癌及癌前病变筛查的可行性。方法以送宫颈细胞学标本到该院妇产科妇科试验室做检查的患者作为筛选人群（年龄不限），共计6441例，细胞学诊断采用TBS标准，以组织学活检作对照，评价CytoFast检查的诊断价值。结果该人群现患病率：不典型鳞状上皮（ASCUS）为2．2％（129例），高度上皮内瘤变（HSIL）为0．2％（13例），符合率100％；鳞状细胞癌（SCC）为0．06％（4例），符合率100％。结论CytoFast制片优良，敏感和特异度比传统巴氏明显提高，有利于提高病理医生诊断的正确性。在早期子宫颈癌及癌前病变筛查中发挥有利作用，可以开展为医院防癌筛查的常规项目。     

6例Noonan综合征患者临床特点及重组人生长激素治疗效果分析

目的 本研究将总结6例Noonan综合征(NS)患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素(rh GH)治疗的反应。方法 回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU/(kg·d)为起始剂量应用rh GH,进行定期随访,并与年龄/性别相匹配的同期应用rh GH的10例特纳综合征(TS)和10例生长激素缺乏症(GHD)患者进行比较。结果 6例患者均存在NS的典型临床表现;5例经rh GH治疗后,年生长速度显著增加(P0.01);NS与TS患者rh GH疗效相似,随访各点均无显著性差异;但GHD患者相比,在应用rh GH后疗效欠佳;不良事件:2例NS在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论 NS患者具有典型的临床表现,基因检查有助于明确诊断,rh GH治疗有显著疗效及较高的安全性。     

1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptor-β,THRβ)基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号~第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变。结果患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变(c.107 GA)。该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸(p.C36Y)。患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变。该突变为新发突变。结论新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因。     

体重对儿童青少年女性青春发育的影响

目的 研究体重在女性儿童青少年青春发育过程中的作用及可能的机制.方法 采用横断面调查和纵向随访结合的方式,对288名5～16岁健康女性儿童青少年进行连续4年的随访,观察第2性征发育、身高、体重、体脂比例,测定血瘦素和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平,分析青春发育始动和月经初潮的影响因素.结果 女性儿童青少年血瘦素水平从13岁开始显著增加,至16岁达峰值;IGF-1与青春发育始动年龄相关;体重指数和体脂比例对青春发育始动无显著影响,但与月经初潮年龄呈负相关.结论 体重可能参与了青少年女性月经初潮的发生.