羊水细胞染色体异常与疾病的相关性分析

目的 探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法 对392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果 在392例羊水染色体核型中，检出异常染色体23例，占受检／数的5．87％，在146例不良孕产史中，检出染色体异常14例，占9．59％(14／146)，平衡易位9例，占受检人数的2．3％(9／392)。在智力低下生育史中，检出单纯型21三体3例，3．70％(3／81)，罗氏易位2例2．47％(2／81)。结论 染色体异常是造成不良孕产史的重要原因之一。对于怀疑先天性愚型高风险病例的孕妇应密切关注，抽取羊水作最后确诊。     

TLR-9 基因多态性与膝骨关节炎的易感性研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因rs187084和rs5743836位点单核苷酸多态性,探讨其与膝骨关节炎易感性之间的联系。方法采用直接测序法分析145例膝骨关节炎患者和145名健康对照组的TLR9基因rs187084-1486TC和rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性。结果rs187084位点C等位基因是膝骨关节炎发生保护因素(OR=0.599,95%CI=0.424-0.847,P=0.002)。rs5743836位点基因型频率在研究组和对照组之间差异无统计学意义(χ~2=5.14,P=0.08)。TLR9基因rs187084位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度相关,rs5743836位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度不相关。结论 TLR9基因rs187084-1486TC位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性相关,rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性不相关。     

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT β-hCG PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

2010年太原市普通人群血清中多溴联苯醚负荷水平

Objective This study was conducted to characterize polybrominated diphenyl ethers (PBDEs)load in human serum of Taiyuan city in 2010.Methods A total of 42 blood samples were collected in Taiyuan city,2010.Solid-phase extraction(SPE)-gas chromatography-negative chemical ionization-mass spectrometry method was used to measure the concentration of brominated diphenyl ethers (BDE)-17,BDE-28,BDE-47,BDE-66,BDE-99,BDE-100,BDE.153,BDE-154,BDE-183 and BDE-209 and ∑PBDEs was calculated.Results Of the tested serum samples,∑PBDEs ranged from 2.09 to 66.74 ng/gof lipid weight(1w),the median and mean was 6.32 ng/g 1w and 9.84 ng/g 1w.respectively.BDE-209 was the main source of ∑PBDEs and its concentration ranged from no dectecion to 64.99 ng/g 1w.the median was 4.11 ng/g 1w,accounting for 67.6%of ∑PBDEs.Second source was BDE-153 and its concentration ranged from 0.29 to 4.92 ng/g 1w,the median was 0.62 ng/g 1w accounting for 10.1% of ∑PBDEs.Conclusion The overall load of PBDEs in the serum of local residents was low in 2010.     

血压复测在中学生健康检查质量控制中的应用

比较水银血压计和电子血压计测量结果,探讨血压复测在学生健康检查质量控制中的应用.方法 2014年9-12月,在苏州市学生健康检查工作中,先用电子血压计测量血压,对于收缩压≥135 mmHg或舒张压≥85 mmHg的中学生,采用台式水银柱血压计复测其血压,比较两种血压计测量结果.结果 共复测1 213名中学生,电子血压计测得的收缩压中位数值为146 mmHg,舒张压中位数值为78 mmHg;水银柱血压计测得的收缩压中位数值为138 mmHg,舒张压中位数值为78 mmHg;电子血压计测得的收缩压和舒张压均高于水银柱血压计,差异均有统计学意义(Z值分别为-19.39,-3.06,P值均<0.05).两种血压计测得的血压值之间相关性良好(收缩压r=0.492,舒张压r=0.499,P值均<0.05).复测后不同性别、不同年龄组血压偏高比例均有下降,其中12岁组下降最为明显,血压偏高比例由100.0%下降到41.0%.结论 学生健康检查中,电子血压计测得的血压值高于台式水银柱血压计,两者之间相关性良好;采用台式水银柱血压计对血压较高的学生进行复测后,血压偏高人数和偏高比例有明显降低.     

3.0T常规多模态联合SWI在新生儿窒息并缺氧缺血性脑损伤诊断及中远期神经学预后中的应用价值

目的本研究试图通过3.0TMRI多模态联合SWI观察新生儿窒息并缺氧缺血性脑损伤早期影像学表现、转归及预后情况,评估其早期诊断及中远期神经预后价值。方法收集2016年12月-2017年10月在该院NICU住院临床诊断为新生儿窒息,动态脑电图(AEEG)及MRI诊断为缺氧缺血性脑损伤新生儿27例临床资料为观察组,采用2004年中华医学会新生儿组制定相关诊断标准,随机抽取同期住院非脑病新生儿16例临床资料为对照组。观察组男17例,女10例,胎龄34~41周,平均胎龄(38.90±1.60)周。对照组男7例,女9例,胎龄34~41周,平均胎龄(37.2±2.79)周;轻度脑损伤26例,中度脑损伤1例;6个月后发育商(DQ)正常19例,发育落后8例。观察组与对照组均按统一扫描参数,勾画苍白球区域的感兴趣区域并测量信号强度值,最后进行统计分析。结果新生儿窒息并中度缺氧缺血性脑损伤病例仅1例,病例数过少剔除。观察组72h与对照组72hMRI检测值对比,发现SWI相位,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组72h与1个月后MRI各项检测值对比,发现T1flair、T2flair和SWI图,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论SWI相位图在早期诊断方面具有一定临床应用价值,T1flair、T2flair和SWI图在短期评价其预后方面作用可以优先考虑。     

X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断

ObjectiveTo investigate the molecular pathogenesis of a pedigree of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia atarda (SEDL) and to establish methods of gene diagnosis. Methods Clinical diagnosis was made based on height measurement, radiological examination and pedigree analysis. Peripheral blood samples of relevant family members were collected. After genomic DNA extraction, single strand conformation polymorphism (SSCP) followed with DNA sequencing was used to detect SEDL gene exons 36. Microsatellite marker DXS16 was selected for linkage analysis. Results The abnormal electrophoretic bands were detected in exon 4 of probands by PCR-SSCP. A c. 218C ＞ T mutation in exon 4 of SEDL gene was found in three probands, which resulted in a change in amino acid sequence S37L. The heterozygous exon 4 mutation was identified in three carriers, but not in healthy individuals, and no mutations were detect in exon 3, 5 and 6 of probands. Three unmarried young females (Ⅲ10, Ⅳ6 and Ⅳ7) were found to harbor the mutation by DNA sequencing analysis. ConclusionsA c. 218C ＞ T missense mutation in exon 4 of SEDL gene is the cause of molecular pathogenesis of the pedigree. SSCP and DNA sequencing can be used for prenatal gene diagnosis.     

母血中TORCH感染的血清学检测

本文通过对 4 72例母血中TORCH 4种病原体血清的IgG、IgM抗体检测发现 ,TOX、CMV感染率居首位 ,同时 ,可以看到TORCH感染严重者 ,可以造成流产、死胎、死产、胎儿畸形、发育异常等不良孕产史。建议ELISA结合PCR方法是诊断TORCH感染的有效手段     

聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用

聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀河南省人民医院遗传所（４５０００３郑州）目前病原体中细菌性感染逐渐得到控制，而非细菌性感染如ＨＣＭＶ，ＨＳＶ，ＴＤＸ等已被人们所重视。这些病原体的共同特征是感染普遍，临床症...     

美托洛尔对大鼠心肌梗死后心力衰竭的保护作用

目的:研究美托洛尔对大鼠心肌梗死后心力衰竭的保护作用及其可能机制. 方法:结扎大鼠左冠状动脉制备心力衰竭大鼠模型,将大鼠随机分为伪手术组、模型组和美托洛尔(10 mg·kg-1·d-1)处理组,并给药6周.6周后进行血流动力学检查,观测心肌细胞凋亡情况以及凋亡相关因子Bcl-2、Bax的表达. 结果:美托洛尔能明显改善心功能;减少心肌细胞凋亡;抑制Bcl-2表达,促进Bax表达. 结论:美托洛尔对心肌梗死后心力衰竭具有一定的保护作用,其部分机制可能是通过抑制心肌细胞凋亡实现的.