Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中的应用

目的探讨Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中（AS）的应用。方法通过间接免疫荧光检测皮肤、肾脏基底膜Ⅳ型胶原α3、α5链表达,协助诊断2例AS患儿,并明确其遗传型。结果例1,男童,肉眼血尿,阳性家族史（其母4岁时出现血尿、蛋白尿持续至今）,皮肤基底膜α5链染色阴性,其母皮肤基底膜α5链染色间断阳性,确诊X连锁显性遗传型AS。例2,女童,肉眼血尿,家族史阴性,肾活检病理电镜下基底膜厚薄不均,致密层分层、网状改变。皮肤基底膜α5链染色阳性,肾脏基底膜上α3链呈阴性,α5链在肾小球基底膜呈阴性,包氏囊和肾小管基底膜阳性,确诊常染色体隐性遗传型AS。结论Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测对于诊断AS及确定遗传型具有重要价值,但对染色结果要正确理解。     

肾病综合征患儿水肿发生机制及治疗

肾病综合征是儿科常见的肾小球疾病,水肿是肾病综合征患儿常见的重要体征,在一定程度上影响患儿的生活质量和疾病预后。肾病综合征水肿的发生可能存在多种机制,近代学者提出了“充盈过多”学说,即患儿存在肾脏“原发性”水钠潴留（与低白蛋白血症、肾素一血管紧张素一醛固酮系统无关）而导致血容量增加、水肿形成。肾病综合征患儿除积极治疗原发病外,水肿的对症处理主要包括低盐饮食、限制入量和利尿治疗,其关键在于判断水肿的程度和准确评估机体的血容量状态,从而采取不同的利尿方案。     

促肾上腺皮质激素应用于原发性肾病综合征频复发及激素依赖患儿疗效及安全性初探

目的 探讨促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗原发性肾病综合征（PNS）频复发或激素依赖患儿的疗效和安全性。方法 以符合PNS频复发或激素依赖患儿为ACTH组,每月给予ACTH缓慢静滴 3~5 d,并逐渐激素减量至停药;以激素维持治疗PNS患儿为对照组。观察治疗前与治疗后3、6和12个月两组激素剂量、复发次数、肾上腺皮质功能及不良反应。结果 2010年9~12月ACTH组纳入14例,对照组纳入6例。①ACTH组12/14例均能顺利将激素减量至停药,无复发;2例因感染尿蛋白波动,感染控制后尿蛋白仍阳性,激素加量至尿蛋白转阴后减量,继续ACTH冲击,其中1例因感染后再次复发,停用ACTH改用他克莫司。ACTH组13例进入分析。②ACTH组治疗后3、6和12个月激素剂量与治疗前差异有统计学意义（P<0.05）;对照组治疗后3、6和12个月激素剂量与治疗前差异无统计学意义（P>0.05）;ACTH组与对照组治疗后6、12个月激素剂量差异有统计学意义（P<0.05）。③治疗前ACTH组和对照组均存在肾上腺皮质功能低下,ACTH组13例在治疗3、6和12个月分别有9、11和13例肾上腺皮质功能恢复正常;对照组6例12个月治疗期间均表现为肾上腺皮质功能低下。④ACTH组观察到腰部皮疹和心率加快各1例。⑤ACTH组治疗后6、12个月身高与治疗前差异有统计学意义,对照组治疗前后身高差异无统计学意义（P＞0.05）。ACTH组治疗前后体重差异无统计学意义,对照组治疗后6、12个月体重与治疗前差异有统计学意义（P<0.05）。⑥ACTH组和对照组治疗前后骨密度差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 ACTH治疗PNS频复发或激素依赖患儿有一定疗效,可避免长期激素治疗的不良反应,值得进一步探讨。     

1例大剂量心律平中毒的急救

心律平(普罗帕酮)为一种直接作用于细胞膜的抗心律失常药,临床上心律平中毒十分罕见.1999年8月我科成功地抢救了一名大剂量心律平中毒所致严重心律失常、心源性休克的患者,现将体会报告如下.     

系统性红斑狼疮的血管并发症

系统性细斑狼疮（ＳＬＥ）中的血管并发症并非少见，而且，它们的出现对疾病的临床过程、治疗和预后都有明显的影响。为了提高对这些血管并发症的认识，需了解他们的病理、临床表现及发生机制，以便更好的给予治疗。     

超小剂量肝素治疗新生儿硬肿症72例临床观察

为提高新生儿硬肿症治疗效果，在综合治疗基础上，采用超小剂量肝素，治疗新生儿硬肿症７２例，并与常规治疗组６３例对照。结果，肝素治愈率８４．７％显高于对照组６９．８％，硬肿消退时间，肝素组为３．５±１．８ｄ，对照组为４．８±１．７ｄ，差异亦有显性。     

抗相应肿瘤免疫核糖核酸治疗相应晚期肿瘤的临床观察及护理

抗相应肿瘤免疫核糖核酸(IRNA)是用相应肿瘤免疫功能动物后,以其动物肝脏为原料,应用高新生化技术提取、精制,经冷冻干燥制成的无菌制品。某一肿瘤抗原疫动物后所制成的制品具有相应肿瘤的特异治疗作用,抗肿瘤IRNA可以超越种间屏障传递免疫信息,IRNA使非致敏淋巴细胞成为效应细胞,对肿瘤细胞产生细胞毒作用,配合化疗、放疗进一步增强抗肿瘤IRNA的抗肿瘤免疫反应,减少化疗、放疗的副作用,使肿瘤患者自我症状改善、疼痛减轻、体重增加、肿瘤块缩小、增强细胞免疫功能,     

单纯性肥胖儿童胰岛素、生长激素、瘦素水平变化的研究

为探讨研究单纯性肥胖儿童血胰岛素、生长激素、瘦素水平的变化规律及其与肥胖发生发展的关系,选择单纯性肥胖儿童40例,正常对照组30例,用RIA法测定血清胰岛素、生长激素水平,用ELISA法测定血清瘦素水平。结果肥胖组儿童血清胰岛素、瘦素水平显著高于对照组,而生长激素水平显著低于对照组,男女性别组之间无明显差异。认为瘦素、胰岛素、生长激素在肥胖的发生发展中起着一定的作用,且相互之间的变化规律存在相互作用。     

传染性单核细胞增生症的肾损害

本文就笔者遇到的 2例以眼睑浮肿为首发症状就诊的传染性单核细胞增生症 (ＩＭ)病例介绍如下 :1　病例资料【病例 1】　患儿 ,男 ,1 5岁 ,因双眼睑浮肿 4天 ,于 1 998年 6月 3日入院。入院前 4天无明显诱因发现双眼睑浮肿、伴尿频 ,当地医院查尿常规 :蛋白 ( )、白细胞 5～ 1 0个 /ＨＰ、红细胞 8～ 1 2个 /ＨＰ ,诊为“急性肾炎” ,给予益肾冲剂及抗炎等治疗 ,因无好转而转入我院。患儿无发热、咽痛、咳嗽、皮疹、尿急和尿痛等表现。既往及个人史 :足月剖腹产 ,生长发育正常 ,按时预防接种 ,否认肝炎等传染病史。入院体检 :血压 82 5/4 …     

新生儿缺氧缺血性脑病的产科原因分析

目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)产科因素及防治措施.方法:回顾分析113例HIE新生儿的产科临床资料.结果:无产检的新生儿HIE发病率高于有产检者;高危妊娠新生儿的HIE发病率明显高正常妊娠者;自然分娩与剖宫产的HIE发病率差异无显著性.而阴道手术的HIE发病率明显高于前两者:胎儿窘迫、新生儿窒息与HIE的发生有密切关系.结论:加强围生期保健,提高监护技术,及时处理高危妊娠及胎儿窘迫,普及新法复苏,对HIE的预防有重要意义.