SRY阳性46,XX男性综合征诊疗及细胞遗传学分析

46,XX男性综合征是一种较少见的性分化异常基因遗传性疾病~([1]),发生率是大约1:20,000～25,000~([2]),表现为性腺性别与染色体性别不一致,临床表现具有较大的异质性,成年男性多因不育、性功能障碍、男性乳房女性化发育而就诊.2008年1月我院男科门诊收治1例SRY阳性46,XX男性综合征成年患者,现就其临床特征、性激素水平检测、细胞遗传学及分子遗传学检测、诊断及鉴别诊断、治疗方法等报告如下.     

不典型系统性红斑狼疮误诊31例分析

目的：探讨不典型系统性红斑狼疮（SLE）的诊断、误诊原因。方法：复习收治在我院并确诊,初治被误诊的SLE 31例临床资料。结果：分别被误诊为慢性肾炎、结核性胸膜炎、风湿性关节炎、血小板减小性紫癜、再生性障碍性贫血、慢性结肠炎、病毒性肝炎、结核性心包炎、心肌炎、肺炎、类风湿性关节炎、癫痫、精神病13种疾病。结论：不典型SLE缺乏特异性,易发生误诊。详细询问病史、系统体检,及时选做相关检查（血、体液、骨髓找狼疮细胞、自身免疫抗体）,以便早期诊断。     

原发性胆汁性肝硬化32例分析

原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis，PBC）是一类由自身免疫机制介导的、以肝内小胆管进行性非化脓性炎症为特征的慢性胆汁淤积性疾病，进一步可发展至肝纤维化与肝硬化。本病早期表现隐匿，易被误诊，近年来随着分子生物学和免疫学的迅速发展，PBC的诊断水平明显提高。现对32例PBC进行回顾性性分析，报告如下。     

多囊卵巢综合征患者血清preptin 与胰岛素抵抗相关性研究

目的 研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清preptin 水平变化以及preptin 水平与胰岛素抵抗的关系,探讨其在PCOS 病理生理过程中的作用.方法 选择未合并糖尿病的PCOS患者41 例作为研究对象,同期选择正常女性60 例作为对照,测定血清preptin 水平及内分泌代谢指标.结果 (1)PCOS 组血清preptin 水平高于对照组(P ＜0.05);PCOS 非胰岛素抵抗组血清preptin 水平低于PCOS 胰岛素抵抗组(P ＜0.05),但仍高于正常对照组(P ＜0.05),差异有统计学意义.(2) preptin与甘油三酯(TG)(r ＝0.17,P ＜0.01)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)(r ＝0.19,P ＜0.01)、2 h 糖耐量(2 h OGTT)(r ＝0.18,P＜0.05)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)(r ＝0.20,P ＜0.01)呈正相关,与体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)无关.结论 preptin 可能在PCOS 患者胰岛素抵抗发生的病理生理过程中扮演了潜在的推动性角色,可能成为评价PCOS 患者体内早期血糖代谢失衡的早期指标.     

检验科和临床互动式交流合作与分析前质量控制

质量控制是提高检验医学水平、保证检验结果准确性的重要手段,包括分析前、分析中、分析后质量控制3个方面。在实验误差中,分析前误差占70%,因此,保证分析前质量对减少     

O ct4在宫颈癌中的表达及与人乳头瘤病毒感染的关系

目的探讨宫颈癌细胞中干细胞关键转录因子Oct4的表达情况及意义,并探讨Oct4表达与人乳头瘤病毒感染的关系。方法采用免疫组织化学法和反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测20例宫颈癌组织、30例宫颈上皮内瘤变（CIN ）组织及20例正常宫颈组织标本中 Oct4的表达及 PCR检测所有标本中人乳头瘤病毒（HPV）16/18 DNA感染情况。结果宫颈癌组织Oct4阳性表达率为90％（18/20）,CIN中为50％,和正常宫颈组织中相比两者差异均具有统计学意义。而且宫颈癌组织中Oct4的表达不仅与其肿瘤分化程度密切相关,与 H PV感染也有关,表现为 HPV16/18 DNA阳性个体中Oct4阳性率高,而 HPV16/18 DNA阴性个体中Oct4阳性率低。结论联合检测Oct4和高危型 HPV DNA可作为宫颈癌一个敏感性、特异性的标志和治疗靶点。     

急性心肌梗死延误确诊原因分析

急性心肌梗死(ＡＭＩ)是心血管病急症,由于种种原因造成某些ＡＭＩ患者的延误确诊,影响了早期治疗,本文收集了我院16例延误确诊的ＡＭＩ患者,分析如下。1　临床资料本文收集我院1992～1999年延误确诊的ＡＭＩ患者共16例,其中男12例,女4例,年龄50～60岁2例,61～70岁4例,≥...     

PCT和CRP对菌血症的诊断价值比较

目的：检测降钙素原（PCT）和C反应蛋白（CRP）水平,探讨两者预测患者菌血症的可行性,为辅助临床诊断菌血症提供简单、快捷的检测方法。方法129例疑似为菌血症的住院患者为研究组,同期健康体检者20例为对照组。采集血液标本后进行血培养,免疫层析法检测PCT,速率散射比浊法测定CRP。结果研究组患者PCT、CRP 水平均明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0．05）。129例研究组患者中,血培养阳性41例,阳性率31．78％;PCT 阳性83例,阳性率64．34％;CRP 阳性104例,阳性率80．62％。PCT检测的敏感性和特异性分别为89．04％和67．86％,CRP检测的敏感性和特异性分别为94．87％和56．22％。对PCT和CRP做受试者工作特征曲线（ROC曲线）,结果显示PCT 对菌血症的诊断效果较好,曲线下面积为0．846;CRP的曲线下面积为0．71。结论 PCT是早期菌血症较好的辅助诊断指标,其诊断性能明显优于CRP。     

精神疾病病耻感研究进展

本文对近年来国内学者对精神疾病病耻感的研究涉及不同人群、测评工具、公众态度、病耻感现状分析、相关影响因素及干预措施等研究现状进行了总结,旨在为深入研究精神疾病患者病耻感的影响因素及干预方法等提供依据。     

170例失眠症患者病机特点分析

目的：探讨失眠症患者病机特点。方法：对失眠专科2007年3月～12月收治的有完整资料的170例失眠症患者的发病因素、主症及常见兼症和临床治疗情况进行分析。结果：失眠症患者大多与精神情志因素有关,病程较长,除入睡困难,易醒,醒后难于入睡,早醒等主症外,多见头晕、乏力、眼皮沉重、口干、易汗、畏寒等兼症表现,治疗多以益阴和阳,调肝化瘀、祛痰利湿而取效。结论：失眠症病机特点以肝郁血结,气化不利,阴阳二虚为本,气机失调,痰湿、瘀血互结为标。