脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.     

血清抗磷脂酶A2受体抗体滴度预测特发性膜性肾病的临床结局

目的 探讨血清抗磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体滴度是否可以预测特发性膜性肾病的临床结局.方法 收集肾活检证实为特发性膜性肾病的50例初发患者进行开放前瞻性研究,通过间接免疫荧光法测定患者血清抗PLA2R抗体滴度,并随访至2016年6月.结果 39例(78%)患者血清抗PLA2R抗体阳性.抗体阳性患者中,高滴度组患者入组时尿蛋白定量明显比低滴度组高(P<0.05);抗体滴度与初始尿蛋白定量之间呈正相关(r=0.558,P<0.001).在仅支持治疗的前6个月,低滴度组患者自发缓解率明显比高滴度组高(57.1% vs 9.1%,P<0.05).在接受免疫抑制剂治疗后,低滴度组患者尿蛋白定量和血清白蛋白改善均比高滴度组快;治疗12个月末,低滴度组完全缓解率明显比高滴度组高(85.7% vs 21.4%,P<0.05).远期随访,抗体低滴度组患者到达临床缓解的时间明显比高滴度组短(P=0.001);而高滴度组患者出现肾功能损害(血肌酐值持续大于133 μmol/L)明显比低滴度组要早(P<0.05).结论 血清抗PLA2R抗体滴度不仅能反映特发性膜性肾病患者免疫和疾病活动度,而且能预测患者治疗效果和临床结局.     

腹腔镜手术对男性直肠癌患者术后性功能的保护作用

目的探讨经腹腔镜与开腹根治术对男性直肠癌患者术后性功能的影响。方法选取2010年4月至2013年5月收治的直肠癌手术患者116例,均为男性,其中接受腹腔镜直肠癌保留盆腔自主神经(PANP)根治术的患者69例(腹腔镜组),接受开腹PANP直肠癌根治术的患者47例(开腹组)。随访比较两组患者术后6、12个月的性功能情况。结果腹腔镜组患者术后6个月勃起功能障碍、射精功能张障碍者明显低于开腹组,差异具有统计学意义(c2=6.520、6.158,P=0.010、0.013);术后12个月勃起功能障碍、射精功能张障碍者明显低于开腹组,差异具有统计学意义(c2=6.144、3.985,P=0.013、0.045)。结论相较于传统开腹手术而言,保留植物神经的腹腔镜直肠癌根治术能有效降低患者术后勃起及射精功能障碍的发生率,提高患者术后的生活质量。     

经尿道等离子前列腺解剖性剜除术与经尿道前列腺电切术治疗良性前列腺增生的疗效比较

目的:探讨经尿道等离子前列腺解剖性剜除术(transurethral anatomical enucleation of prostate,TUAEP)与经尿道前列腺电切术(transurethral resection of prostate,TURP)治疗良性前列腺增生(benign prostatic hyperplasia,BPH)的临床疗效。方法:120例BPH患者根据治疗时所用不同治疗方案分成TUAEP组和TURP组,每组60例。对比两种手术方式的手术时间、前列腺切除质量、术中出血量、术后持续膀胱冲洗时间、留置导尿管时间、术后住院时间及并发症,术后3个月国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量评分(QOL)、残余尿量(PVR)、最大尿流率(Qmax)等指标。结果:两组手术时间、术后3个月随访主要指标(IPSS、QOL、PVR)等方面比较,差异均无统计学意义(P0.05)。TUAEP组术中出血量、术后持续膀胱冲洗时间、留置导尿管时间、术后住院时间方面均明显低于TURP组(P0.05)。TUAEP组前列腺切除质量、Qmax增加值均明显高于TURP组(P0.05)。TUAEP组术后二次出血率低于TURP组(P0.05),但假性尿失禁发生率高于TURP组(P0.05)。结论:TUAEP能够更彻底地切除增生前列腺腺体,术中出血少,术后恢复快,住院时间短,安全性高,并发症少,值得临床推广。     

手型与传统负压封闭引流技术治疗手部软组织缺损伤的疗效比较

目的：比较传统负压封闭引流技术(VSD)与手型VSD治疗手部软组织缺损伤的疗效,试图探索一个疗效性相对较好的方案。方法收集2014年3月至2015年6月期间在我院骨科住院治疗的手部软组织缺损伤患者共43例,分别采用传统VSD(A组)和手型VSD(B组)予以治疗,术后的患者均采取植皮手术。收集封闭负压引流液,之后进行细菌培养计数,统计两组患者的辅料使用天数、培养后的细菌数量以及植皮手术后的皮片存活面积比等指标。结果 A组患者辅料的平均使用时间为(2.3±1.6) d,明显短于B组的(5.2±1.2) d,差异有统计学意义(P<0.05);A组患者的细菌量为(5320±1030)CFU,明显多于B组的(455±121) CFU,差异有统计学意义(P<0.05);A组患者的皮片存活率为(90.3±2.6)%,明显低于B组的(97.5±1.7)%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论手型封闭负压引流技术疗效性相对较好,有利于在手部创面中推广应用。     

成人腹腔镜腹股沟疝手术的研究现状

腹股沟疝是我国普外科的常见病和多发病。"无张力"修补术为成人腹股沟疝常规开放修补手术的金标准,广泛运用于成人腹股沟疝的治疗。随着腹腔镜微创技术迅猛发展,其在腹股沟疝的治疗术式上也有革命性的改变。腹腔镜腹股沟疝修补术(LIHR)是在无张力疝修补术基础上发展起来的一种微创技术,在国内外广泛开展。现结合近年来国内外发表的相关文献作一综述。     

来宾市3个罕见地中海贫血家系的产前诊断

目的 对来宾市3对一方携带罕见地中海贫血（以下简称地贫）基因突变类型、另一方携带常见地贫基因突变类型的同型地贫夫妇进行产前诊断。方法 抽取家系成员的外周血2 mL进行血红蛋白（hemoglobin, Hb）组分分析与血常规检测;采用多重裂口聚合酶链反应（gap-polymerasechainreaction,Gap-PCR）和PCR结合反向斑点杂交法（polymerase chain reaction and reverse dot blot, PCR-RDB）对外周血和羊水所提取的DNA进行常见地贫基因突变类型检测;以DNA测序方法进行罕见地贫基因突变类型鉴定。结果 3个家系检测到3种罕见地贫基因突变类型为：(1)α2基因编码区起始密码子突变（ATG>GTG）,(2)β珠蛋白IVS-II-5(G>C),(3)β珠蛋白IVS-I(-2)orCD30(A>G);产前诊断3个胎儿均为罕见地贫基因合并常见地贫基因患者。结论 罕见地贫基因合并常见地贫基因引起的贫血必须引起优生遗传咨询医生的注意,遗传咨询和产前诊断是防止严重地贫患儿分娩最有效的途径。     

中国人使用800nm半导体激光脱毛的疗效和组织学研究

目的 观察中国人使用800 nm半导体激光脱毛仪脱毛的临床疗效和组织病理变化,评价中国人使用激光脱毛的疗效和安全性.方法 82例患者使用半导体激光脱毛仪治疗(包括腋窝、双下肢、面颊、上唇),每次治疗间隔6周,以脱毛率评价脱毛的疗效.取10名患者第1次治疗前、第1次治疗后30 min、第2次治疗前、第3次治疗后3月的皮肤组织(腋窝),于光镜及透射电镜下观察脱毛前后皮肤的组织病理变化和超微结构改变.结果 经过3次治疗后毛发较治疗前明显减少,不同部位脱毛率不同,腋窝3次治疗后的脱毛率达81%;上唇脱毛率最低,为50%左右.光镜观察可见治疗后破坏、退行的毛囊,表皮结构未见改变,胶原纤维可见肿胀但未见断裂.透射电镜观察可见治疗后黑素颗粒破碎和呈空泡状.4例患者治疗后出现色素沉着,均于术后1～6月内消退.结论 中国人使用800 nm半导体激光脱毛仪脱毛安全、有效.     

腹腔镜胆囊切除术并发症的防治探讨

我院自2002年6月~2005年6月共施行腹腔镜胆囊切除术(laparoscopic cholecystectomy,LC)612例。现报告如下。临床资料1.一般资料:本组612例,男289例,女323例;年龄17~85岁,平均47.7岁。胆囊息肉54例;胆囊结石545例,其中,慢性胆囊炎急性发作96例,伴胆囊颈或胆囊管结石嵌顿56例,慢性萎缩性胆囊炎24例;胆囊结石合并胆囊息肉13例。2.结果:中转开腹18例(3.0%);发生并发症4例(0.65%),包括胆管损伤1例,胆漏1例,切口感染2例。本组均治愈出院。讨论1.胆管损伤:胆管损伤,尤其是肝门部胆管损伤是LC最严重的并发症之一[1]。一旦发生应及时处理:①完善的…     

脑循环治疗仪治疗椎动脉型颈椎病的临床研究

<正>椎动脉型颈椎病(Cervical Spondylosis of vertebral Artery type,CSA)是临床常见的颈椎病类型,是因各种机械性与动力性因素所致颈椎不稳、退变等刺激或压迫椎动脉,从而引起的以眩晕、平衡和运动功能障碍等椎—基底动脉供血不足为主要临床表现的综合征。