注意缺陷多动障碍儿童共病的临床调查

目的 了解注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的共患病情况.方法 对75例在门诊以美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)诊断标准确诊为ADHD的患儿,采用DSM-IV中对立违抗(ODD)诊断标准,儿童感觉统合量表、抑郁自评量表、焦虑自评量表、学习障碍筛查量表进行共患病筛查,其中45例给予治疗4周后,采用IOWA Conners量表疗效评定.结果 ADHD与感觉统合失调共病率为62.7%,与对立违抗共病率为34.6%,与焦虑障碍共病率为10.6%,与抑郁障碍共病率为20.0%,与抽动障碍共病率为26.7%,与学习障碍共病率为44.0%.75例ADHD患儿中合并一种或一种以上共患病占81.3%,无共患病的仅为18.7%.其中感觉统合障碍与情绪障碍比例较高,而且影响了治疗疗效.结论 ADHD患儿合并共患病比例较高,在临床工作中应给予足够重视,注意检查及治疗共患病.     

原发性夜间遗尿症儿童行为问题及相关因素研究

目的探讨原发性夜间遗尿症（PNE）儿童的行为问题及相关因素,为早期心理干预提供依据。方法采用Achenbach儿童行为量表（CBCL）对36例单纯PNE儿童、26例PNE＋注意缺陷多动（ADHD）儿童和36例正常儿童进行对照研究,并对其行为问题的影响因素进行分析。结果各组儿童行为问题检出率分别为：单纯PNE儿童36.11%、PNE＋ADHD组儿童45.15%,正常儿童11.11%。各年龄段儿童行为问题检出率分别为5～8岁13.33%、9～12岁25.00%,13～17岁33.33%。CBCL量表各因子：单纯PNE组和对照组比较,抑郁、交往不良、社交退缩,行为问题总分差异有显著性（P〈0.05）;单纯PNE组和PNE＋ADHD组比较,多动、违纪,行为问题总分差异有显著性（P〈0.05）。相关因素分析显示影响PNE儿童行为问题最主要的因素为年龄,父母文化程度和家庭收入。结论PNE儿童存在行为学异常,伴有ADHD时更为严重;年龄越大行为问题的检出率越高提示认为行为问题随年龄增大而自然消失是不正确的;父母文化程度及家庭收入越高,行为问题检出率越低。     

注意缺陷多动障碍儿童共病的临床调查

目的了解注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的共患病情况。方法对75例在门诊以美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)诊断标准确诊为ADHD的患儿,采用DSM-IV中对立违抗(ODD)诊断标准,儿童感觉统合量表、抑郁自评量表、焦虑自评量表、学习障碍筛查量表进行共患病筛查,其中45例给予治疗4周后,采用IOWA Conners量表疗效评定。结果ADHD与感觉统合失调共病率为62.7%,与对立违抗共病率为34.6%,与焦虑障碍共病率为10.6%,与抑郁障碍共病率为20.0%,与抽动障碍共病率为26.7%,与学习障碍共病率为44.0%。75例ADHD患儿中合并一种或一种以上共患病占81.3%,无共患病的仅为18.7%。其中感觉统合障碍与情绪障碍比例较高,而且影响了治疗疗效。结论ADHD患儿合并共患病比例较高,在临床工作中应给予足够重视,注意检查及治疗共患病。     

基因诊断新生儿脊髓性肌萎缩1例

1病例摘要患儿,男,出生22d后以“生后四肢无力,呼吸困难5d”为主诉于2006年3月28日入院。患儿系第1胎,第1产,孕40 1周,因脐带绕颈2周剖宫产娩出。出生体重4kg,胎动正常,Apgar评分不详,否认窒息史。生后混合喂养,前3d哭声较大,之后哭声逐渐减弱,平时吸吮无力,四肢活动少,尤以下肢明显。由于四肢无力,近5d出现呼吸困难并逐渐加重,收入我院新生儿科病房。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。查体:T36·1℃,P132·min-1,R40·min-1。神志清,反应差,口唇发绀,未见鼻翼扇动,三凹征阳性,双肺呼吸音粗糙,散在痰鸣音。心音有力,律齐。腹部膨隆,可见…     

出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预

我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生。目前我国重点监测的出生缺陷病种为23种常见的结构畸形,染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。近年来随着串联质谱分析技术(MS-MS)的发展,可协助诊断包括PKU在内的30余种遗传代谢性疾病,这将使三级预防的新生儿筛查工作的内容和质量上升到一个新的水平。同时也要注意在三级预防中存在的问题,尤其是要加大二级预防的覆盖面,加强对产前筛查和产前诊断及其意义的宣教工作。筛查的结果仅仅是提供发病的可能性,不能说明胎儿一定患此病,而产前诊断是将这种可能性确诊为是发病还是正常。     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良 (DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高 ,预后差 ,目前尚无有效的治疗方法 ,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高 ,使用有限 ,近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法 ,并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述     

中国北方59个假肥大性肌营养不良家系中抗肌萎缩蛋白基因突变分析

目的 分析研究我国北方地区假肥大性肌营养不良[分为杜克肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者抗肌萎缩蛋白基因突变的类型,断裂点的分布,并为临床应用奠定基础.方法 采用多重连接探针扩增法(MLPA)检测59个来自北方地区DMD(51例)及BMD(8例)家系的男性患者及其父母的抗肌萎缩蛋白基因突变情况.结果 从59个DMD/BMD家系的59例DMD/BMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和l例点突变;内含子44是最常见的断裂点(n=13,33.3%),内含子50和45为第二位(n=11,28.2%)和第三位(n=8,20.5%).并发现2例为Leiden数据库中未报道的新发突变,即D,149的2个位点的重复突变(外显子3～7和外显子44)和D165的点突变[5208del(A)].1例患者为中国人群中未见报道的外显子22缺失.19例患者用MLPA方法未检测到突变.结论 缺失突变主要发生在外显子45～50的中央热区,重复突变主要发生在基因的5'端,内含子44是中国北方人群DMD基因缺失最常见的断裂点.     

关注罕见病——你对罕见病知多少

罕见病,又称“孤儿病”,顾名思义,主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将“罕见病”定义为患病人群占总人口的0．65‰～1‰之间的疾病或病变。在欧洲,一般发病率低于1／2000,即可认定为罕见病;在美国,发病人数少于20万的疾病,即可认定为罕见病。我阁对罕见病的定义为患病率低于1／5000000,或新生儿发病率低于1／10000。     

苯丙酮尿症样综合征

我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症(血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl_3试验和DNPH试验均阴性)。为了对这类