身材矮小并骨骼畸形儿童的临床与X线特征

目的分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及X线特征,以便准确诊断和及时治疗。方法对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查。结果矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.0%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育不良10例(占8.0%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天性脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不全各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%)。不明原因短肢矮小24例(占20%)。病例中匀称性矮小27例(占22.5%)。非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短上臂35例,短前臂1例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例。短肢矮小占非匀称性矮小的86%。骨龄落后46例,提前15例,正常59例。结论导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主。对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要。部分患儿可伴骨龄发育落后。     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

整合视听持续测试诊断不同年龄段注意缺陷多动障碍患儿的临床应用

目的 探讨整合视听持续测试(IVA-CPT)对不同年龄段注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断的临床应用价值.方法 以美国精神障碍诊断和统计手册第4版(DSM-Ⅳ)为参照,对309例临床怀疑ADHD患儿进行IVA-CPT诊断,并按年龄将患儿分为6.0～6.9岁组、7.0～7.9岁组、8.0～8.9岁组、9.0-9.9岁组、10.0-10.9岁组、11.0-11.9岁组和12.0～15.0岁组,共7组,分别进行临床诊断评价,对比、评价IVA-CPT诊断不同年龄段ADHD临床价值.结果 以DSM-Ⅳ为参照标准,IVA-CPT诊断ADHD各组的特异度不超过52.9%;7.0～7.9、8.0～8.9岁组敏感度最高(84.6%、85.4%),6.0～6.9、9.0～9.9岁组次之(76.9%、79.5%),10.0岁以上组敏感度最低(57.1%、61.5%、60.0%).IVA-CPT与DSM-Ⅳ二种诊断方法对ADHD的阳性检出率比较,按年龄分组后二种诊断方法的ADHD的检出率之间无显著性差异(Pa＞0.05);6.0～6.9岁组及10岁以上组在注意缺陷型,多动/冲动型,混合型二种诊断方法的符合率均＜50%;7.0～7.9、8.0～8.9、9.0～9.9岁组符合率＞60%,二种方法对分型诊断之间符合率的比较存在显著性差异(Pa＜0.01).二种方法在注意缺陷型诊断中符合率最高.结论 IVA-CPT对7.0～8.9岁ADHD诊断价值较高,对较小及较大儿童还要结合临床行DSM-Ⅳ量表或其他量表评分,综合评定.IVA-CPT在分型诊断中建议只用于注意缺陷型的测定,对多动/冲动型的诊断需谨慎.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

孩子矮小，怎么办？

孩子在成长的过程中,长个儿的速度是不同的。有的孩子长得快,长得早,有的孩子长得慢,长得晚。一般都在正常发育范围之内。     

多巴胺D4受体基因启动子区多态性与慢性抽动障碍的关联研究(英文)

目的：探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法：选取无亲缘关系的慢性抽动障碍患儿84例以及无亲缘关系的健康个体100例,后者作为对照组。提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T3个功能位点的基因型。用SHEsis在线统计软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果：DRD4基因-616C/G的等位基因频率及其基因型频率在慢性抽动障碍组显著高于正常对照组(χ2=8.419,P<0.01;χ2=7.860,P<0.05),DRD4基因-1240L/S,-616C/G和-521C/T组成的单倍型LCT的频率在慢性抽动障碍组显著高于正常对照组(χ2=6.371,P<0.05)。结论：DRD4基因-616C/G的等位基因可能与慢性抽动障碍相关联,携带有DRD4基因-1240L/S,-616C/G和-521C/T组成的单倍型LCT的个体可能更易患慢性抽动障碍。     

孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究

目的 了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用.方法 2004-2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5～5.5岁)进行研究.患者生后16～22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准.根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序.结果 对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变.结论 MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析.     

孤独症筛查量表M-CHAT与CHAT-23的临床应用研究

目的：分析并比较M-CHAT与CHAT-23量表在临床的适用性,以期为了解孤独症患儿早期特异性临床表现提供依据。方法：选取350例18～36月龄来我院发育儿科就诊的儿童,其中284例在筛查前未诊断为孤独症的儿童作为筛查对象;68例（包括从284名筛查对象中诊断为孤独症患儿2例）诊断为孤独症的患儿为孤独症组;除外284例筛查对象中6例被诊断为孤独症、精神发育迟滞和脑瘫的患儿,余278例儿童为对照组。采用M-CHAT与CHAT-23量表对筛查对象进行孤独症筛查;比较孤独症组与对照组筛查量表各项目阳性率差异;分析并比较M-CHAT和CHAT-23的评价指标,衡量不同判定标准筛查的效果。结果：孤独症患儿量表阳性率最高的项目为第9项;除第16项外孤独症组与对照组量表各项目阳性率差异均有统计学意义（P0.05）。结论：CHAT-23特异度较M-CHAT高,同时成本低、易填写、耗时短、结果易判定,更适合临床筛查孤独症。     

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ...     

辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究

目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性...