实时定量聚合酶链反应检测慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F基因突变

 目的　观察实时定量聚合酶链反应（PCR）检测慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）中JAK2基因V617F点突变情况。方法　采用实时定量PCR法检测56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变类型及突变转录水平。其中,真性红细胞增多症（PV）26例、原发性血小板增多症（ET）24例、原发性骨髓纤维化（CIMF） 5例、高嗜酸粒细胞综合征（HES）1例。结果　56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变率为51.79 ％（29／56）,PV 65.38 %（17／26）、ET 37.50 %（9／24）、IMF 60.00 %（3／5）;杂合性突变率为41.07 %（23／56）,包括PV 53.85 %（14／26）、ET 29.17 %（7／24）、CIMF 40.0 %（2／5）;纯合性突变率为10.71 %（6／56）, 包括PV 11.54 %（3／26）、ET 8.33 %（2／24）、CIMF 20.00 %（1／5）;1例HES患者为野生型。PV、ET和CIMF突变患者拷贝数分别为2.14×102～1.5×107、9.80×102～4.4×107和4.10×103～3.70×106。结论　实时定量PCR检测JAK2 V617F基因简便、快捷, 并且易于定量, 检测阳性率与国外报道相似, 适合临床用于CMPD的诊断和疗效评估。     

人骨髓瘤细胞RPMI 8226的生物学特性

目的观察人骨髓瘤细胞RPMI 8226的生物学特性。方法光镜下观察RPMI 8226细胞形态、生长特点、体外克隆形成率;流式细胞仪分析其免疫表型、周期分布、多药耐药蛋白P-170和ABCG2的表达情况;MTT法分析其药物敏感性;PCR-SSP法检测HLA-Ⅰ类分子基因型;动物实验观察成瘤情况。结果 RPMI 8226细胞呈圆形,悬浮生长,细胞体积较大,细胞群体倍增时间为24.48 h。14 d和21 d时的克隆形成率分别为（10.27±1.38）%、（42.56±2.98）%。RPMI 8226细胞表达CD38、CD138和CD49e,不表达CD20、CD19、CD11a、CD3、CD13、κ、λ。RPMI 8226细胞周期为：G0/G1期细胞占（57.64±2.31）%,S期细胞占（35.75±1.18）%、G2/M期细胞占（6.73±0.21）%;P-170和ABCG2表达率分别为（2.27±0.35）%、（1.33±0.26）%。RPMI 8226细胞对ADM、VCR、DDP、VP16和MMC药物的IC50分别为（0.56±0.06）、（0.92±0.10）、（1.17±0.32）、（1.83±0.16）和（4.91±0.84）μmol/L。染色体数目在43－49之间。HLA-Ⅰ基因型为A19,19;B 15,37;Cw02,02。BALB/c裸鼠皮下接种1×107个细胞可以成瘤,病理证实为浆细胞瘤。结论 RPMI 8226细胞具有多发性骨髓瘤细胞的特点,可以用于基础和临床研究。     

姜黄素联合小剂量MP方案一线治疗老年多发性骨髓瘤

目的评价姜黄素联合小剂量MP方案化疗治疗老年多发性骨髓瘤的疗效及不良反应。方法治疗组25例采用姜黄素联合小剂量MP方案化疗,姜黄素自化疗开始时给药,剂量450mg/d,长期治疗。化疗方案采用小剂量MP方案(马法兰6mg/d,口服,第1～8d,泼尼松15mg/d,第1～8d),3周为1个疗程,连续治疗4～6个疗程。对照组25例,单纯应用小剂量MP方案化疗,方法及药物剂量均同治疗组。结果治疗组部分缓解21例,进展3例,无变化1例,总有效率84%,明显高于对照组(总有效率52%)(P<0.01)。治疗组疗效指标改善率优于对照组(P<0.01～P<0.05)。不良反应轻微且两组间无明显差异。结论姜黄素联合小剂量MP方案治疗老年多发性骨髓瘤具有不良反应小、耐受性好、疗效明显等优点,对老年多发性骨髓瘤患者不失为一个好的治疗方法,值得推广应用。     

佛波酯对白血病细胞诱导分化的研究进展

12-氧-十四烷酰佛波醇-13-乙酸酯(TPA)是一种从巴豆油中提取的蛋白激酶C(PKC)激活物,具有最高的促癌活性,同时也是最强的诱导分化剂之一.它具有诱导恶性肿瘤细胞分化、促进淋巴细胞转化和淋巴因子分泌的作用,它可诱导HL-60、HEL等多种白血病细胞系以及原代白血病细胞的分化.文章重点阐述TPA对白血病细胞的诱导分化作用及其机制,为白血病的防治提供重要的理论根据.     

伴JAK2 V617F突变的慢性粒细胞白血病一例并文献复习

目的 研究慢性粒细胞白血病（CML）中JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位的关系及其与临床特征及疗效的关系.方法 对1例新诊断的CML患者行血常规、染色体、融合基因及荧光原位杂交等检查,明确诊断后给予伊马替尼治疗.结果 患者发病时白细胞及血小板数目明显增多,同时存在JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位阳性,伊马替尼治疗1个月后患者达到血液学完全缓解,治疗3个月时达细胞遗传学完全缓解.结论 在典型CML患者中,可同时检测到JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位阳性,临床医师应提高对该现象的认识.     

异基因造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症

目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的临床效果及安全性.方法 回顾性分析4例接受allo-HSCT的患者资料,其中3例为难治性PNH,1例为PNH-再生障碍性贫血综合征,均为HLA 6/6相合亲缘供者.预处理均采用白消安（BU）/环磷酰胺（CY）＋抗人T淋巴细胞兔球蛋白（ATG-F）方案,急性移植物抗宿主病（GVHD）预防采用环孢素A（CsA）＋甲氨蝶呤（MTX）,并复习相关文献.结果 移植后4例患者经DNA短串联重复序列多态性分析证明均为完全供者植入,中性粒细胞＞ 0.5×109/L的平均时间为15d（11～18d）,血小板计数＞ 20×109/L的平均时间为19 d（14～28 d）.移植后15～30 d CD55、CD59恢复正常.2例发生Ⅱ度急性GVHD,1例发生慢性GVHD,未发生移植排斥.中位随访时间14个月（7～42个月）,患者均无病生存.结论 allo-HSCT是根治难治性PNH的有效方法.     

罗哌卡因经Spinocath导管行连续腰麻及PCA用于下腹部术的临床观察

目的观察罗哌卡因经Spinocath导管行连续腰麻(CSA)及术后自控镇痛(PCA)应用于下腹部手术的安全性和有效性。方法50例ASAⅠ-Ⅱ级拟行下腹部手术的患者,于L2～3间隙穿刺置入24GSpinocath连续腰麻导管,分次注入0.75%罗哌卡因2.5ml。术后PCA随机分为三组,A组(n=16):0.15%罗哌卡因;B组(n=16):0.125%罗哌卡因;C组(n=18):0.125%罗哌卡因 0.0002%芬太尼,容量均为60ml,三组背景输注速度1ml/h,PCA单次剂量0.5ml,时间锁定30min。观察术中HR、MAP、SpO2的变化,最高阻滞平面,运动阻滞程度(改良Bromage分级法),麻醉效果分级,PCA镇痛效果(视觉模拟评分法VAS)及不良反应和并发症。结果所有患者HR、MAP、SpO2均在正常范围内。最高阻滞平面为T7.2±0.9,改良Bromage评级均为Ⅲ级,麻醉效果满意率为96%。VAS评分A、C两组明显低于B组(P<0.01)。A组运动阻滞恢复时间较B、C两组明显延长(P<0.01)。结论下腹部手术中,采用罗哌卡因经Spinocath导管行连续腰麻及PCA,安全有效,具有可行性。     

自体移植一线巩固治疗非局限期鼻型结外NK/T细胞淋巴瘤

目的评估一线自体造血干细胞移植(autologous hematopoietic stem cell transplantation, auto-HSCT)巩固治疗非局限期鼻型结外NK/T细胞淋巴瘤(extranodal natural killer/T-cell lymphoma nasal type, ENKL)的疗效及安全性。方法回顾性分析2012年1月至2021年6月在河南省肿瘤医院接受含门冬酰胺酶方案化疗序贯一线auto-HSCT巩固治疗的28例ENKL受者的临床资料。其中, 男19例, 女9例;移植时中位年龄34.5(14～61)岁;鼻型22例, 非鼻型6例;Ann Arbor分期Ⅲ期15例, Ⅳ期13例;NK/T细胞淋巴瘤预后指数(Prognostic Index for Natural-Killer cell lymphoma-Epstein-Barr virus, PINK-E)中危8例, 高危20例。结果 28例受者均获得造血重建, 粒细胞植入的中位时间为10 d, 范围在8～17 d;血小板植入的中位时间为13 d, 范围在10～22 d。中位随访时间为59.5个...     

CHAG三联预激方案诱导缓解治疗难治复发性急性髓系白血病12例

 目的　观察CHAG三联预激方案诱导缓解治疗难治复发性急性髓系白血病（AML）的疗效和患者不良反应。方法　对12例难治复发性AML采用CHAG预激方案治疗,阿糖胞苷（Ara-C）10～15 mg／m2,每12 h 1次,第1天至第14天;高三尖杉酯碱（HHT）1 mg／m2 ,第1天至第14天;阿柔比星（ACR）8～10 mg／m2,第1天至第8天;粒细胞集落刺激因子（G-CSF）100～200 μg／m2,化疗前1 d开始,共14 d。观察其疗效和患者不良反应。结果　12例患者中完全缓解（CR）6例（50 %）,部分缓解（PR）3例（25 %）,未缓解（NR）3例（25 %）,总有效率为75 %。患者主要不良反应为粒细胞缺乏、血小板减少、继发感染及发热等 ,无严重不良反应发生。结论　CHAG预激方案疗效好,不良反应少,使用安全,为难治复发性AML提供了新的治疗手段。