口-面-指综合征一家系的基因诊断

口-面-指（趾）综合征（oral-facial-digital syndromes,OFDS）是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征,临床中极为少见,早期诊断比较困难。我们对临床所见的一例可疑患儿进行了全外显子测序,在其OFD1基因上发现了1个错义突变（c. 2524 G＞A）,最终明确了患儿的诊断,同时也发现其母亲携带相同的突变位点。     

肺癌化疗患者医院感染的病原菌分布及预防对策

目的 探讨肺癌化疗患者医院感染的病原菌构成、耐药性以及预防措施,以有效改善患者的短期生活质量及肺功能状况.方法 收集2005年6月-2012年6月120例行化疗肺癌患者临床资料,进行病原菌检测及药敏试验,对医院感染率、感染发生部位、病原菌构成、耐药性及护理预防的结果进行分析.结果 120例肺癌患者发生感染58例,感染率为48.33％;感染主要发生在呼吸道、口咽部、泌尿道及胃肠道等部位,以呼吸道感染最多29例占50.00％;共检出病原菌58株,其中革兰阴性菌42株占72.41％,革兰阳性菌12株与真菌4株,分别占20.69％与6.90％;多数病原菌对青霉素、林可霉素以及环丙沙星等耐药率较高;护理预防前后患者短期生活质量及肺功能差异有统计学意义(P＜0.05).结论 对化疗后合并医院感染的肺癌患者的痰菌及药敏结果进行分析,实施科学、合理的护理措施,能够有效改善患者的短期生活质量及肺功能.     

儿童青少年肥胖与DNA甲基化关联研究进展

DNA甲基化是目前研究最常见的表观遗传现象,有助于从生物学机制上解释遗传因素、环境因素及基因-环境因素交互作用对于肥胖的影响。生命早期DNA甲基化研究对于预防和控制肥胖具有重要作用,国内此方面研究尚缺乏。本研究通过回顾儿童青少年肥胖与DNA甲基化关联研究现状,介绍DNA甲基化研究的主要原理、基本特点及其与肥胖关联研究的主要结果,为今后相关研究提供依据。     

对大学生健康体检结果的评价

为了解大学生的健康体检需求和影响大学生健康的因素,通过健康体检掌握学生健康状况,对疾病隐患做到早预防、早发现、早治疗,保证学生的身体健康,对体检结果进行综合评价分析,就大学生健康问题的防治工作作出探讨.     

阿尔茨海默病与肠道微生物的研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种常见的中枢神经系统退行性病变,其复杂的发病机制为治疗带来了困难。认知功能损伤是该病的主要表现,目前还没有特别有效的治疗方法能够逆转病情。近年来,在微生态学的研究中发现肠道菌群作为寄居在人消化道内的大量微生物,与阿尔茨海默病的发生发展有着密切的联系。肠道微生物通过微生物-肠-脑轴调节宿主大脑功能和行为,进而给肠道微生物的组成和肠道的生理功能带来影响,影响宿主的认知行为,增加或降低宿主患阿尔茨海默病的风险。本文通过分析肠道微生物对人体的重要性及肠道微生物对阿尔茨海默病的影响,为预防及治疗AD的提供新的研究思路和方法。     

Sjogren-Larsson综合征致病基因位点分析

【摘要】 目的 检测分析2例Sjogren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法 收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjogren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果 2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A＞G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A＞G及c.1309A＞T复合杂合突变为新的致病突变。结论 对可疑Sjogren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。     

新式动静脉内瘘穿刺技术对疼痛的影响

目的探讨新式动静脉内瘘穿刺技术对疼痛的影响。方法对60例患者按单双日透析顺序分为2组,即实验组和对照组。单日患者行新式穿刺技术,左手拇指反方向拉紧穿刺血管处的皮肤,针头和皮肤呈30°～40°角,针头斜面稍倾斜约20°,快速进入皮肤后再缓慢进针,力度适中,见回血后,再平行顺血管进针少许,然后迅速旋转针柄,使针尖斜面向上。最后固定穿刺针在穿刺时的角度或与穿刺时接近的角度。拔针时用左手将无菌小纱布沿血管走向轻放于穿刺点上以拇指固定,切忌压迫,右手拔针的角度与穿刺时的角度类似,先缓慢退出血管,再迅速拔出皮肤,同时速用左手食指、中指沿血管纵向按压穿刺点上方0．5～1．Ocm处5～10min;双日患者行传统穿刺技术。结果新式穿刺技术其疼痛程度及皮下淤血情况显著低于对照组,2组差异有显著性（p〈0．01,p〈0．05）。结论新式穿刺技术能显著减轻患者疼痛,提高患者的舒适度。     

覆膜支架腔内隔离术治疗胸主动脉夹层动脉瘤的护理研究

目的总结覆膜支架腔内隔离术治疗胸主动脉夹层动脉瘤的护理方法。方法分析16例接受介入治疗的主动脉夹层动脉瘤患者的临床资料、介入治疗和术后护理,结果介入治疗手术成功率100％,术后完善护理和监护,术中和住院期间无并发症,半年随访期间一例患者猝死,无其他严重不良事件发生。结论充分的术前准备,密切的术中配合以及完善的术后护理是保证手术顺利进行、预防和减少并发症的关键。     

淋巴管内皮细胞透明质酸受体1及CD44在子宫内膜癌组织中的表达及意义

子宫内膜癌是妇科生殖系统三大恶性肿瘤之一,其发病率近年呈上升趋势,Ⅰ～Ⅱ期及Ⅲ期患者的5年总生存率分别为92%及65%[1].淋巴转移是子宫内膜癌预后较差的重要因素之一,因此,研究淋巴系统在肿瘤发展和转移中的作用意义重大.     

基于网络药理学挖掘玉米须干预糖尿病的机制研究

[目的] 运用网络药理学挖掘玉米须干预糖尿病的主要活性成分及其潜在靶标,探讨玉米须对糖尿病的干预机制。[方法] 运用中药系统药理学数据库和分析平台（TCMSP）筛选玉米须活性成分的作用靶标。运用人类表型术语集（HPO）,毒性与基因比较数据库（CTD）筛选糖尿病的靶标。采用STRING软件构建玉米须干预糖尿病的中药-疾病靶标网络。[结果] 得到12个活性成分和92个关键靶标,涉及糖尿病的靶标有8个。预测主要与AKT1,INSR,PRKACA等靶标有关。主要参与胰岛素信号通路和AMPK信号通路等途径。[结论] 玉米须可能通过调节AKT1和INSR蛋白参与胰岛素信号通路或AMPK信号通路对2型糖尿病起效,相关靶点及通路和现有的文献报道较为一致,可为其药用、食用的进一步开发提供参考依据。