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91.
目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的临床资料. 结果 2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变.患者父亲和30位无关个体均无此突变.结论 GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPⅠa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符. 相似文献
92.
随着腔镜甲状腺手术的发展及推广,该手术方式被越来越多的医疗中心和患者接受,但因其操作空间相对腹腔镜和胸腔镜更狭小,且镜头和主刀的操作器械共用空间,两者相互干扰及视角显露等问题,常成为影响手术的难点。为解决该问题,笔者从扶镜手的视觉角度出发,引入场景式的概念,通过三个部分规范无充气腋窝全腔镜下甲状腺切除手术中扶镜手的操作要点及质量控制。第一部分为规范术前准备及扶镜手操作区域的划分;第二部分为扶镜操作要点:“眼关六路、三个平面、进退展转”的十二字扶镜质量控制;第三部分为三层递进镜下视野场景的扶镜质量控制:将手术区域分为喉返神经区、甲状腺上极区、气管前区,借此来规范扶镜手在不同场景的扶镜要点和视角引导。通过扶镜技巧与质量控制,手术过程中的视野显露更充分、清晰,视觉引导更流畅,镜头、器械之间的相互干扰更小,术中平均擦拭或浸泡镜头次数显著减少,甚至手术过程中无需二次擦镜,保证操作的连续性,节省了手术时间。笔者就以上要点、操作技巧及细节进行阐述。 相似文献
93.
目的 建立独活寄生丸的指纹图谱,并采用化学计量学进行评价。方法 采用HPLC法建立独活寄生丸的指纹图谱和相似度评价,以聚类分析、主成分分析、正交偏最小二乘判别分析法分析数据。结果 建立了独活寄生丸HPLC特征指纹图谱,共确定32个共有峰,指认6个成分龙胆苦苷、川芎嗪、芝麻脂素、蛇床子素、细辛脂素、二氢欧山芹醇当归酸酯。15批独活寄生丸与对照图谱的相似度均大于0.900。15批独活寄生丸样品可分为2类,S1、S4、S6聚为一类,其余样品为另一类。9个主成分因子可作为独活寄生丸的评价指标。对模型分类贡献较大的3个变量,分别为共有峰4、17、2。结论该方法可用于独活寄生丸的质量评价,为独活寄生丸的质量标准研究提供依据。 相似文献
94.
新生儿脑损伤是目前发生率高、预后差的新生儿常见疾病,可由多种致病因素引起,常带来严重神经后遗症。丰富环境指能增加感觉、运动、认知及社交刺激的居住条件。丰富环境干预能够减轻新生儿脑损伤,促进神经功能恢复。为此,本文总结了丰富环境作为非药物干预方式通过调控细胞自噬抑制神经炎症、减轻氧化应激及兴奋性神经毒性,促进突触可塑性的研究进展,以期为新生儿脑损伤的治疗及临床研究提供新的思路。 相似文献
95.
痛风是仅次于糖尿病的第2大代谢类疾病,在全球范围内发病率较高,痛风作为一种常见且复杂的关节炎类疾病,如果不及时得到治疗,将会损伤关节,严重时还会发生肾结石甚至是肾衰竭,危及生命。虽然西药在治疗痛风领域中也取得了显著的成果,但是西药在治疗痛风时常常伴随胃肠道反应、肝脏损伤等不良反应,且在停药后易复发,使得根治痛风成为一个难题。我国传统中药应用于痛风已有较为悠久的历史,中药具有多成分多靶点的特点,不仅能通过抑制尿酸产生相关酶的活性而降低尿酸(UA)生成,亦能通过促进尿酸排泄而降低尿酸,除降尿酸作用外大部分应用于痛风邻域的中药还能有效缓解关节炎症;中药药性温和,在发挥痛风治疗作用时不良反应的发生率明显低于西药,部分中药甚至能够在发挥作用的同时对肾脏具有保护作用,所以中药有望解决根治痛风这一难题。近年来,国内外对应用于痛风邻域的中药进行了大量研究,通过对近10年中药在痛风疾病中的应用研究进行总结,并对作用机制和物质基础进行归纳分析,以期能够为中药防治痛风相关研究提供参考。 相似文献
96.
97.
98.
99.
8℃,P 90次/分,R 22次/分,BP 118/70 mmHg,WT 27 kg;生长发育正常,心肺无异常,腹部平软,双肾区无叩痛,双侧输尿管走行区无压痛,膀胱稍充盈,无压痛。既往无血尿史,否认家族遗传病史。实验室检查:血常规:Hb 118 g/L;尿常规:RBC(+++);血BUN及Cr正常。 相似文献
100.
回顾分析了80例经鼻蝶手术的垂体瘤病人,按年龄分老年组(≥60岁)21例,非老年组(60岁)59例。统计各组病人头痛、视力障碍、功能性腺瘤及手术死亡所占的百分比,并进行两组间比较,用stata7.0软件统计分析,X~2检验,P0.05有统计学意义。老年人头痛占47.62%,非老年组病人占44.06%,两组比较P=0.779;老年人视力障碍明显增多,占76.19%,非老年病人占45.76%,两组比较P=0.016;老年人功能性腺瘤明显减少,占28.57%,非老年组占59.32%,两组比较P=0.010。手术死亡均为0。结论:视力障碍是老年垂体瘤病人最主要症状,且垂体瘤主要为非功能性腺瘤,经鼻蝶垂体瘤切除术是安全的、有效的治疗方法。 相似文献