结晶样视网膜变性患者的基因突变检测

目的检测结晶样视网膜变性（BCD）患者的CYP4V2基因突变位点。方法收集临床诊断为BCD患者（先证者）及其家系成员,完善最佳矫正视力、眼底照相、光学相干断层成像技术、电生理及眼底荧光造影等眼科相关检查。同时招募150名无血缘关系的健康志愿者作为健康对照组。采集先证者、先证者家系成员及健康对照组外周血,提取DNA,并进行CYP4V2基因11个外显子的扩增,对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。测序结果与健康对照组的基因检测结果进行对照。结果共收集3个BCD家系,均为散发患者,先证者眼底表现为典型的结晶样物质沉积,伴不同程度的脉络膜萎缩,角膜均未累及。DNA测序发现2个家系的先证者存在c.802-8_810dell7insGC（Exon7del）突变,另一家系先证者存在c.219T＞A（p.F73L）突变,此外3个家系均检测到c.775C＞A（p.Q259K）突变。150名健康志愿者中有32人发现c.775C＞A（p.Q259K）突变。结论中国人群BCD患者中最常见c.802-8_810dell7insGC（Exon7del）突变为家系1、家系2的致病突变,此外c.219T＞A（p.F73L）突变可能为家系3的致病突变。     

中国西部农村婴幼儿营养、喂养以及保健方面的性别差异研究

目的探索中国西部农村地区婴幼儿营养、喂养以及保健方面的性别差异。方法利用西部农村大样本横断面调查数据,共凋查14 532名儿童;运用logistic回归模型控制有关背景因素来估计性别在3岁以下农村儿童的营养、喂养和保健方面所起的作用。结果西部南北方地区男女儿童的生长迟缓、低体重和消瘦患病率接近,但是控制了可能的影响因素后,营养不良的性别差异只出现在北方儿童中,表现为北方1孩家庭的男童低体重的风险要高于女童(OR=1.27),3孩以上家庭的男童患生长迟缓的风险却低于女童(OR=0.60);在南方地区无论是在1孩还是多孩家庭以上三指标均没有显著的性别差异。北方地区只表现为2孩家庭的男童添加鸡蛋的频率要显著高于女童,而此种情况也出现在南方1孩家庭中;此外,南方地区表现为2孩家庭的女童在4月龄内比男童更倾向于接受纯母乳喂养。在保健方面,男童较女童更容易患病,贫血患病率分别为36.2%和33.4%,2周感冒和腹泻患病率分别为29.0%和27.4%,19.0%和17.5%。结论中国西部农村婴幼儿在营养、喂养和保健方面存在着一定的性别差异,北方地区比南方地区表现突出。     

中国西部45县农村2005年3岁以下儿童母乳喂养现状调查

目的了解中国西部10省45县农村<3岁儿童母乳喂养的状况及其影响因素。方法采用横断面调查设计和人口比例抽样法(PPS),于2005年调查了45县获得14 077对母子,通过母亲回顾调查了儿童的母乳喂养情况。结果西部地区农村<3岁儿童母乳喂养率为96.5%。然而,<6个月纯母乳喂养率只有11.4%,优势母乳喂养率为22.0%,完全母乳喂养率为33.4%;及时开奶率为43.5%;母乳持续喂养≥1年的比例是64.9%,母乳持续喂养≥2年的比例仅为9.7%。"应该断奶"和"母亲要参加劳动"是母亲自觉断奶的主要原因。<6个月纯母乳喂养有利于儿童的生长发育,可以降低儿童的2周腹泻患病率。<6个月纯母乳喂养的主要危险因素为母亲受教育程度高、调查地区经济状况差和母亲为少数民族。结论西部地区儿童普遍接受母乳喂养,儿童出生后开奶早,母乳喂养持续时间不长,<6个月纯母乳喂养率一直在较低的水平,尤其是经济状况较差的四类农村以及少数民族地区。     

西安市城区中小学生零食消费状况调查

目的了解中小学生零食消费状况及存在的问题,为探讨可能的干预模式、指导中小学生零食消费提供依据。方法以多阶段随机整群抽样方法抽取陕西省西安市3个城区6所普通中小学学生为研究对象,通过问卷调查收集资料。结果西安市中小学生在家食用零食的比例为98.6%,高于学校(87.4%)和其他地方(90.7%)(P0.05);在家最常食用的零食是新鲜果蔬,比例为73.9%,在学校和其他地方最常食用的零食是冷饮,比例分别为49.6%,65.5%;最爱食用的零食是饮料,比例为29.8%;在家食用的零食主要由母亲提供,比例为75.4%,在学校和其他地方自己提供的比例为74.9%,72.4%;76.3%在选择零食时主要考虑的是好吃,33.9%考虑的是健康有营养,27.9%考虑干净卫生。结论西安市中小学生食用零食较普遍,而零食消费不够合理,应加强对中小学生及家长的饮食营养教育,合理选择和消费零食。     

陕西汉中乡村医生队伍构成及其高血压防治能力状况调查

目的 了解陕西汉中乡村医生（村医）,队伍的构成现状及其高血压防治能力状况。方法 采用整群抽样法,在陕西省汉中市选择农村人群高血压综合防治项目地区汉台区为研究地区;在汉台区选择所辖9个农业乡镇所属的全部182个村;以村中所有承担公共卫生服务职能的村卫生室的村医为调查对象。于2014年7月,采用自行设计的调查问卷对村医进行面对面问卷调查。调查问卷的主要内容包括村医的一般情况和村医的高血压防治能力。共发放调查问卷201份,回收201份,剔除非承担公共卫生服务职能的村医所填问卷5份,回收有效问卷196份,问卷的有效回收率为97.5%。结果 196例村医中,47例（24.0%）年龄≥60岁,47例（24.0%）系高中及以下文化程度,19例（9.7%）和14例（7.1%）为执业助理医师和执业医师。79例（40.3%）村医能给所有首次就诊的中老年人测量血压。184例（93.9%）村医能做到每次都给来就诊的高血压患者测量血压。70例（35.7%）村医掌握了血压测量标准方法的全部要点。49例（25.0%）村医完全掌握了高血压的诊断标准。179例（91.3%）村医知晓高血压的治疗目标。4例（2.0%）村医能对血压进行正确分级。3例（1.5%）村医全部答对关于5个危险分层的题目。131例（66.8%）村医掌握了高血压药物治疗的全部4大治疗原则。村医治疗高血压患者时,使用频率最高的5种降压药分别为吲达帕胺（150例,76.5%）、复方利舍平氨苯喋啶（124例,63.3%）、依那普利（120例,61.2%）、利舍平（113例,57.7%）、硝苯地平（102例,52.0%）。164例（83.7%）村医能在日常门诊中对前来就诊的高血压患者进行健康教育。对村医高血压防治能力得分影响因素的分析结果显示,不同性别和不同任职资格的村医间高血压防治能力得分差异无统计学意义（P＞0.05）;不同年龄和不同文化程度的村医间高血压防治能力得分差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 汉中市汉台区农村村医队伍的年龄偏大、学历和任职资格偏低,村医高血压防治能力较差,年龄和文化程度是村医高血压防治能力的影响因素。     

陕西省育龄妇女围孕期增补叶酸对新生儿出生体重的影响

目的 探讨陕西省育龄妇女围孕期增补叶酸对新生儿出生体重的影响。方法 采用分层多阶段随机抽样方法,以问卷调查方式收集2010-2013年陕西省怀孕且结局明确的育龄妇女及其子女的相关信息。将新生儿出生体重和母亲围孕期是否增补叶酸分别以因变量和自变量纳入多重线性回归及分位数回归模型,并控制相关混杂因素。结果 多重线性回归结果显示,围孕期增补叶酸者子女的出生体重高于未增补者,平均提高29.56 g（B=29.56,t=4.69,P<0.01）。分位数回归结果显示,当新生儿出生体重处于q=0～0.55、q=0.65、q=0.75～0.80百分位点时,增补过叶酸的母亲所生育子女的出生体重高于未增补者,差异有统计学意义,且体重提高的幅度不一致,随着出生体重百分位点的增高,增补过叶酸的母亲所生育子女的出生体重与未增补者相比提高幅度逐渐减小。结论 围孕期增补叶酸可以提高新生儿出生体重,对体重较轻的新生儿影响更大,体重较重的新生儿影响较小甚至无影响。     

西安市2010-2013年大气污染对育龄妇女妊娠结局的影响

目的 了解西安市不同大气污染程度地区不良妊娠结局的发生现况。方法 选取西安市主城区和城乡结合区作为研究地点,采用分层多阶段随机抽样方法,以问卷调查方式收集2010-2013年怀孕且怀孕结局明确的育龄妇女妊娠相关信息。结果 西安市主城区SO₂年平均浓度（38～54 μg/m³）高于城乡结合区（29～43 μg/m³）,NO₂年平均浓度（29～87 μg/m³）高于城乡结合区（22～42 μg/m³）;主城区的出生缺陷发生率（2.1%）高于城乡结合区（1.0%）,差异有统计学意义（P<0.05）。运用logistic回归模型控制混杂因素后,主城区出生缺陷发生的危险性仍高于城乡结合区,差异有统计学意义（P<0.05）。其他不良妊娠结局的发生在主城区和城乡结合区之间的差异无统计学意义。结论 大气污染与不良妊娠结局有关。     

中国西部9省市农村贫困地区乡村医生处方用药分析

2001年对中国西部9省市初级卫生保健项目地区村级卫生机构的13920张药物处方进行调查分析，有处方的村卫生室为59.41％，平均每张处方费用为8.33元，总药物数3.6个，其中抗菌素0.8个，激素0.1个。抗菌素、激素类药物的处方使用率分别为56.08％、13.65％，42.47％的处方含有注射用药，说明村级医生处方用药混乱，存在着抗菌素、激素滥用现象。对此现状，提出对策，以促进村级医生的合理用药。     

五岁以下儿童营养状况横断面调查时的群体评价

了解一个地区儿童的营养状况,及时发现存在的营养问题,对于改善该地区儿童的营养,促进生长发育有着重要意义.本文就常用的儿童营养状况的衡量指标、各指标的特点和指标间的相互关系,常用的儿童营养状况的群体评价方法及各方法的优缺点等几个方面进行了综述.提示①在进行儿童营养状况群体评价时要根据研究问题、研究群体和收集资料的特点合理地选择营养状况的衡量指标;②群体评价时不仅要通过界值点的判断关注那些受影响较大的儿童,而且同时要了解儿童群体的整体营养水平.Z值法是能兼顾这两方面评价的较好方法;③NCHS/WHO参考标准仍旧是较为理想的参考标准,目前应当注意的是正确合理地使用该标准.     

等时替代模型在流行病学研究中的应用

等时替代模型（ISM）是探索身体行为与健康结局之间真实关联的有力工具,在大型自然人群队列研究中具有突出的应用潜力。本文系统介绍ISM的原理和具体分析中的实现方法,以期为国内身体行为相关的流行病学研究提供分析思路。通过西北区域自然人群队列研究陕西省人群基线调查数据,分别采用单一活动模型、分割模型以及ISM分析身体活动与心血管疾病的关联,比较不同模型优缺点,展示ISM在量化身体活动健康风险研究中的优势。ISM可以较好量化身体活动与健康结局的真实关联,在流行病学研究中具有广泛的应用价值。