孕妇对胎儿畸形认知、选择的伦理分析

目的探讨胎儿畸形的超声诊断与干预处理中的伦理学问题。方法对广州市妇女儿童医疗中心经产前超声诊断胎儿畸形的120例孕妇进行问卷调查。结果 91例(76%)的孕妇能明白胎儿畸形的情况,特别是胎儿心脏畸形和体表畸形,共有68名孕妇因为胎儿畸形选择终止妊娠。结论在产前诊断与干预处理中,医师应该遵循病人利益第一和尊重孕妇自主权的伦理学原则,也应遵循"敬畏生命"的伦理思想,还应普及孕前检查知识。     

55例生长受限胎儿染色体微阵列分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿生长受限(FGR)的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2015年1月至2018年6月在东莞康华医院产前诊断中心和产科就诊并超声提示为FGR的病例55例,对胎儿样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异(CNV),并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在55例FGR样本中,致病性CNVs检出8例,检出率为14.5%,分别为18三体综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beure综合征、19q重复综合征等;不明确意义CNVs(VOUS)检出2例,检出率为3.6%;其中单纯性FGR组致病性CNVs检出率为9.1%(3/33),FGR合并其他超声异常组致病性CNVs检出率为22.7%(5/22),两组比较差异无统计学意义(χ^2=0.843,P=0.358)。结论染色体异常是导致胎儿FGR的重要原因之一,建议对FGR胎儿进行基因芯片检查的产前诊断。     

唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。     

18-三体综合征胎儿的产前诊断结果分析

目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。 方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13 354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11～13^＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16～24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄>24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。 结果①穿刺情况：95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。 结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,血清学筛查联合超声检查对18-三体综合征的产前诊断具有重要意义。     

TCF7L2在2型糖尿病大鼠胰岛中的表达及影响

目的研究2型糖尿病大鼠模型中Wnt通路关键基因转录因子7类似物2(TCF7L2)的表达。方法利用小剂量链脲佐菌素(STZ,25mg/kg)联合高脂高糖喂养诱导建立2型糖尿病大鼠模型,成模后处死并取大鼠胰腺组织,镜下观察胰岛形态学改变,免疫组化检测胰岛β细胞的增殖、凋亡,免疫荧光和Western blot法检测TCF7L2和β-catenin表达。结果 12周后检测糖尿病模型组中大鼠血糖较正常对照组明显升高,体重变化不明显。免疫组化检测糖尿病模型组胰岛β细胞增殖减少,凋亡增加,免疫荧光及Western blot法检测均提示糖尿病模型组中胰岛细胞TCF7L-2表达明显增多。结论 Wnt信号通路中的关键效应基因TCF7L2可能通过参与调节胰岛β细胞的增殖和凋亡途径,在糖尿病的发病机制中起着重要作用。     

Orem自理模式在脑卒中日常生活功能训练中应用效果评价

目的：评价Orem自理模式在脑卒中患者日常生活功能训练中的应用效果。方法选取康复治疗的脑卒中患者134例,随机均分为常规组和Orem自理组（n=67）,常规组采取常规护理模式,Orem自理组采取Orem自理护理模式,分别于患者入院时、治疗1个月和2个月时,对患者日常活动和肢体运动能力、生存质量进行评估,于出院时对患者及家属满意度进行调查。结果治疗1个月和2个月时,Orem自理组患者Barthel指数、肢体运动能力和生存质量评分均显著高于常规组,差异均具有统计学意义（P<0.05）;出院时,患者及家属满意度为88.1%,显著高于常规组,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 Orem自理模式有助于提高患者自理能力,促进患者肢体运动功能康复,改善患者生存质量。     

甘精胰岛素联合口服降糖药和诺和锐30治疗2型糖尿病的比较

60例口服降糖药血糖控制不良的T2DM患者随机分为甘精组,n=30和预混组,n=30,所有患者以二甲双胍作为基础用药,后血糖控制不良者酌情加用瑞格列奈;预混组每日餐前分别注射2～3次诺和锐30。根据血糖水平调整胰岛素剂量,观察12周。结果:两组治疗后血糖及HbA1c较前明显下降、C肽分泌改善(P0.01),甘精组空腹血糖下降更明显(P0.05)、空腹血糖达标时间缩短、低血糖发生率低、胰岛素用量明显减少(P0.01)并且体重无明显改变(P0.05)。结论:以二甲双胍为基础治疗措施的T2DM患者联合甘精胰岛素、瑞格列奈治疗可以有效降低血糖,空腹血糖控制更低、更快,对体重影响小,低血糖发生率低。     

孕13周诊断遗传性胎儿双侧唇腭裂一例

<正>孕妇,21岁,患有先天性左侧唇腭裂,于幼年时手术治愈,孕妇祖母及堂妹均有唇腭裂病史。孕13周超声检查示:胎儿头臀径67.0 mm,颈项透明层厚度1.2 mm,鼻骨可显示;颅脑正中矢状切面扫查示胎儿鼻部有异常突出物(图1),冠状切面扫查示胎儿鼻后三角区硬腭部出现2个连续性中断区(图2),大小分别为1.1 mm和1.2 mm,双唇冠状平面扫查示双唇闭合线强回声中亦见2个稍低回声,     

中枢神经系统血管炎继发癫痫持续状态1例护理

中枢神经系统血管炎在临床上较为罕见,临床表现为头痛、呕吐、智能减退、偏瘫、失语、共济失调、癫痫、复视等多样的神经系统症状,症状常持续性进展,其发病率难以估计,但有文件推测其年发病率约为2.4/1000000,部分患者可能对各种疗效都不佳,甚至最终死亡[1]。癫痫持续状态是指癫痫连续发作之间意识未完全恢复又频繁再发,或发作持续30分钟以上不自行停止,长时间(>3omin)癫痛发作若不及时治疗,可因高热、循环衰竭或神经元兴奋毒性损伤导致不可逆的脑损,致残率和病死率很高,是内科常见的急症[2]。我科2014年2月收治1例中枢神经系统血管炎继发癫痫持续状态患者,经积极治疗与精心护理,患者好转出院,现将护理报道如下。