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目的 探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法 2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果 3例患儿均为男性,分别为14岁、11岁、9岁11月龄,起病年龄均在婴幼儿期,起病后4~10年确诊,分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4,符合早发型FSHD1的诊断,其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力,均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失,但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论 早发型FSHD1起病隐匿,确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测,本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联,有待积累更多病例进一步分析,为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。 相似文献
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广东省2003-2007年传染病流行病学分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 分析广东省2003-2007年甲乙类传染病流行特征,为制定和完善传染病防治策略和措施提供参考依据.方法 采用文献资料法对广东省2003-2007年的传染病疫情资料进行流行病学分析.结果 2003-2007年,广东省共报告甲乙类传染病29种,累计报告发病1112117例,年均发病率为251.52/10万,总体呈上升趋势;血液及性传播疾病是主要疾病类型,年均发病率为130.92/10万,呈持续上升趋势;肺结核年均发病率最高,为86.50/10万;乙型肝炎居第2位,为84.35/10万;淋病和梅毒年均发病率分别居顺位第3和第4位;艾滋病年均发病率为0.45/10万,2007年达到0.81/10万;传染性非典型肺炎2003年暴发时发病率为1.77/10万.结论 甲乙类传染病依然是广东省公共卫生预防和控制工作的重点. 相似文献
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目的:探究对行单操作孔胸腔镜下肺外周病变切除术患者应用静脉自控镇痛的效果。方法:随机将2019年1~12月中山大学附属第五医院100例行单操作孔胸腔镜下肺外周病变切除术患者分为对照组(50例),行肌肉注射酮咯酸氨丁三醇注射液镇痛,观察组(50例),行静脉自控镇痛。对比两组患者疼痛评分、舒适度评分及不良反应发生率。结果:观察组术后6 h、24 h、48 h静息状态下和动态疼痛评分均较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05),但术后72 h静息状态下和动态疼痛评分和对照组比较无显著差异(P>0.05);观察组术后6 h、24 h、48 h舒适度评分均较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05),但术后72 h舒适度评分和对照组比较无显著差异(P>0.05);观察组不良反应发生率和对照组比较无显著差异(P>0.05)。结论:对行单操作孔胸腔镜下肺外周病变切除术患者应用静脉自控镇痛具有较好的镇痛效果,有助于改善患者术后舒适度,且安全性较好。 相似文献
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目的 探讨支助中心医院内转运管理系统的研发与应用效果。方法 2021年6-12月研发并应用支助中心院内转运管理系统,通过信息化管理手段优化特检陪检、标本及药品转运流程,扫码识别患者身份、转运进程,全流程监测院内转运信息;与2020年6-12月采用传统的工作模式进行效果比较。结果 系统应用后,患者陪检、标本转运、药品转运支助中心工作人员工单响应时间、完成时间显著短于应用前,患者及家属对护理服务满意度、医务人员满意度显著提升(均P<0.05)。结论 支助中心院内转运管理系统通过对各项转运工作进行全流程信息化管理,提高了院内转运效率及患者就医体验。 相似文献