腓肠神经筋膜瓣修复皮肤软组织缺损10例报告

小腿外伤性皮肤及软组织缺损在临床上很常见，临床上常应用各种肌皮瓣、随意皮瓣、交腿皮瓣覆盖创面。修复有限，游离皮瓣。手术风险大、难以普及。近几年，笔用腓肠神经筋膜瓣修复此类患10例，疗效满意，现报道如下。[第一段]     

甲床损伤传统处理法与甲床原位缝合法疗效观察

目的比较甲床原位缝合法与甲床损伤传统处理法治疗甲床损伤的优缺点。方法80例甲床损伤患者,其中40例采用传统处理法,另40例为甲床原位缝合法。结果临床治疗效果比较发现:采用甲床原位缝合法效果满意,无肉组织及瘢痕形成,新生长的指甲光滑无畸形,附着完全且手术简单易行,有效率94.9%;传统处理法为15.8%。结论甲床原位缝合法治疗甲床损伤,手术简单,术后后遗症少,是比较理想的治疗方法。     

立体定向钻颅抽吸术治疗高血压脑出血148例临床观察

经CT定位实施立体定向钻颅抽吸术治疗高血压脑出血148例。术后早期死亡17例，再出血13例（均发生在术后24h以内）。术后6个月随访106例，恢复良好45例。立体定向钻颅抽吸术治疗高血压脑出血，可改善患者愈后，术前证实有出血倾向者慎行该疗法。     

安徽省0～5岁儿童亚临床维生素A缺乏患病率及其影响因素

[目的]描述安徽省儿童亚临床维生素A缺乏（sub-clinical vitamin A deficiency,SVAD）患病率分布情况,分析其影响因素,为当地制定维生素A（vitamin A,VA）缺乏防治措施提供科学依据.[方法]抽样调查安徽省1市4县1052名6岁以下儿童.以微量荧光法测定其血清VA含量（SROL）,通过问卷调查儿童的社会家庭因素、喂养情况、近期患病等情况.[结果]加权调整后,0～5岁儿童SVAD患病率为5.8%,农村（7.7%）高于城市（2.1%）;SVAD患病率随年龄组增加有逐渐降低趋势,其中0～岁（11.8%）和1～岁组（8.3%）高发;男女儿童之间患病率差别无显著性.多因素分析结果表明母亲职业为农民（OR=0.30,95%CI：0.12-0.80）,家庭规模（4～5人OR=3.03,95%CI：1.51～6.10;6人及以上OR=4.06,95%CI：1.72～9.58）以及母乳喂养（OR=2.44,95%CI：1.02～5.86）为儿童SVAD影响因子.[结论]SVAD在人群和地区中分布不平衡.将防治重点放在农村、低龄、家庭规模大的儿童,在乳母和母乳喂养儿童增补VA制剂,加强营养知识宣传普及等措施对防治儿童SVAD可能有积极意义.     

青年胃癌49例临床病理分析

目的　探讨青年人胃癌临床病理特点,提高青年胃癌诊治水平,减少误诊误治。方法　对49例青年 胃癌临床特点、组织学特点、治疗预后作回顾性分析,并与中老年人胃癌作对照研究。结果　以消化道症状首发多 见,男女发病之比为1∶1.13,进展期胃癌占92%。组织形态上以低分化癌,印戒细胞癌,粘液腺癌多见占到69%, 明显高于中老年组(P<0.01)。好发于胃底贲门以下,临床误诊30例,2年生存率27%。结论　青年胃癌症状隐 匿,分化程度低,预后差,且易误诊,应及时作胃镜检查,早期诊断为治疗关键。     

超选择性栓塞治疗肾动静脉畸形

肾动静脉畸形 (renalarteriovenousmalformations,RAVM)临床少见 ,常以顽固性肉眼血尿为主要症状 ,常规检查诊断及治疗较困难。我院利用数字减影血管造影 (DSA)成功地诊断了 3例RAVM ,并同时行超选择性插管栓塞治疗 ,获得理想效果。现报告如下。1　资料与方法本组 3例 ,男 1例 ,女 2例 ,年龄 2 1～ 6 1岁 ,平均 37.3岁。均以突发性顽固性肉眼血尿为主诉 ,无高血压及充血性心力衰竭表现。 2例合并有右肾结石 ,其中 1例于外院行右肾盂切开取石术后症状无好转而转入我院。 1例为右侧孤立肾患者 ,由于大量血尿入院时已呈休克状态 ,血凝块阻塞上尿路图 1～ 4　男 ,2 1岁。右侧孤立肾。图 1:选择性肾动脉造影显示大小 2个病灶 ,畸形血管呈片网状 (白长箭 ) ,可见静脉早显 (黑粗箭 )。图 2 :超选择性肾动脉造影显示 3个病灶 ,原 2个病灶畸形血管显示更清 ,迂曲成团 (白长箭 ) ,动静脉瘘口清晰显示 (白粗箭 ) ,另有 1个微小病灶呈小片网状染色 (细白箭 )。图 3 :微小病灶经微导管注射 2 %鱼肝油酸钠后病灶消失 (黑粗箭 ) ,大病灶...     

开角型青光眼的分子遗传学研究

青光眼是多因素多基因遗传性眼病。目前已知至少 8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关 ;并已确定MYOC/TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因。本文主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展 ,特别是有关MYOC/TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述。     

开角型青光眼的分子遗传学研究

青光眼是多因素多基因遗传性眼病。目前已知至少8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关；并已确定MYOC／TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因。本主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展，特别是有关MYOC／TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述。     

苏州地区乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变的分析

目的 探讨中国苏州地区乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因的突变位点及携带情况，并对携带致病突变基因患者的家系成员进行基因筛查和风险管理。方法 收集2018年7月至2021年10月确诊的85例乳腺癌患者，其中早发性乳腺癌40例，家族性乳腺癌36例，三阴性乳腺癌35例。采用高通量测序技术，对患者外周血中BRCA1和BRCA2基因的外显子及其部分内含子序列进行检测，将检测到的致病突变与ClinVar数据库进行对照，确定是否为新发现的致病突变。通过对家系先证者进行遗传咨询和肿瘤易感基因检测，进一步对携带致病基因患者的健康家系成员进行BRCA基因突变筛查。结果 85例乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的总致病突变率为21.2%(18/85),其中BRCA1致病突变率为11.8%(10/85), BRCA2致病突变率为9.4%(8/85)。在18例致病性突变患者中发现3个新发位点，分别为BRCA1基因c.1559dupA,BRCA2基因c.8939-8941delinsT和BRCA2基因c.3677-3678insATGAAAT。进一步对携带BRCA1/B...