SCN8A基因突变相关癫痫性脑病2例报告并文献复习

目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因突变。例1患儿生后3.5个月起病后,因左乙拉西坦治疗致发作增加而改用妥泰和中药,但抽搐控制不理想;2岁9个月时抽搐频繁,同时伴有严重的语言和运动发育倒退及吞咽功能差;加用拉莫三嗪口服后发作停止,吞咽功能,以及运动和语言恢复至抽搐频繁发作前水平。例2生后2个月起病后,服用妥泰发作减少,但未完全控制;后突然抽搐频繁,同时因在夏季出汗减少和体温增高,逐渐停用妥泰换用左乙拉西坦,但发作次数有增多趋势;遂停用左乙拉西坦换用丙戊酸钠,抽搐发作减少;联合应用奥卡西平后发作完全控制,随访2年半未再发作;例2患儿自出生至今全面发育落后、吞咽功能差。结论 SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并智力障碍/发育迟缓,同时伴有语言落后,发作严重时出现吞咽功能异常;对钠离子通道阻滞剂反应较好。     

广东土牛膝及咽炎方合剂中12,13-二羟基泽兰素对照品的制备

目的 从广东土牛膝中制备咽炎方合剂中的特征成分12,13-二羟基泽兰素对照品.方法 结合液液萃取、硅胶柱色谱、制备型高效液相色谱(HPLC)对广东土牛膝醇提物进行分离纯化,通过紫外光谱(UV)、红外光谱(IR)、质谱(MS)、核磁共振(NMR)等进行结构鉴定,分析型HPLC和薄层色谱(TLC)进行含量测定.结果 制得的对照品为12,13-二羟基泽兰素,含量大于98.0%.结论 该化合物可作为广东土牛膝及咽炎方合剂的质量控制以及药效物质基础研究用的化学对照品.     

盐酸羟考酮控释片对癌性疼痛的疗效分析

目的探讨盐酸羟考酮控释片对癌性疼痛的疗效。方法采用自身对照试验,应用盐酸羟考酮控释片治疗80例中重度癌痛患者,观察有效率、治疗前后患者的生活质量及疼痛NRS评分。结果盐酸羟考酮控释片治疗癌性疼痛的有效率为93.3%,治疗后NRS评分〔（2.9±1.1）分〕较治疗前〔（8.2±3.4）分〕显著下降（P〈0.001）,KPS评分〔（76.8±30.3）分〕较治疗前〔（62.5±28.1）分〕显著提高（P〈0.05）,分析结果显示,盐酸羟考酮控释片对内脏痛、躯体痛患者有效率分别为88.0%、92.8%,且治疗后NRS评分均较治疗前显著下降,基本在3分以下;盐酸羟考酮控释片对神经病理性疼痛有效率仅为63.6%,NRS评分〔（5.6±2.9）分〕虽较治疗前的〔（8.2±3.1）分〕显著下降（P〈0.05）,但未达3分以下。结论盐酸羟考酮控释片不仅对中重度癌痛有较好的治疗作用,而且可提高患者的生活质量,但不能完全缓解神经病理性疼痛。     

miRNA-141对胃癌细胞生长的抑制调节作用

目的:研究miRNA-141在胃癌细胞中的生物学功能。方法:定量PCR检测人胃黏膜细胞GES-1,胃癌细胞株BGC823、MGC803、SGC7901中miRNA-141的表达,通过miRNA-141 inhibitor、mimics分别抑制及促进miRNA-141的表达,观察癌细胞增殖、克隆形成、侵袭能力的变化。结果:胃癌细胞BGC823、MGC803、SGC7901中miRNA-141处于低表达状态。上调miRNA-141的表达后,miRNA-141明显抑制SGC7901细胞增殖（P<0.05）,抑制肿瘤细胞克隆形成（P<0.05）及癌细胞侵袭力（P<0.05）。结论:miRNA－141对胃癌细胞SGC7901具有负性调控作用,可以作为潜在的治疗靶点。     

Tim-3在恶性黑色素瘤患者外周血CD8+T细胞上的表达及临床意义

目的:本研究应用流式细胞术检测恶性黑色素瘤患者外周血CD8+T细胞中T细胞免疫球蛋白及黏蛋白-3(Tim-3)的表达情况,探讨Tim-3在恶性黑色素瘤进展中的作用.方法:应用流式细胞仪检测42例恶性黑色素瘤患者及38例健康体检者外周血CD8+T细胞上Tim-3的表达,同时分析其与恶性黑色素瘤患者临床病理特征的关系.结果:Tim-3在恶性黑色素瘤患者及健康体检者外周血CD8+T细胞中均有不同程度的表达,恶性黑色素瘤组Tim-3表达量为(15.89±6.49)％,健康对照组的表达量为(3.27±2.16)％,差异具有统计学意义(P＜0.01).Tim-3在CD8+T细胞中的表达水平与恶性黑色素瘤患者有无溃疡、淋巴结转移、临床分期、远处转移有关(P＜0.01),而与性别、年龄、Breslow分度无关(P＞0.05).结论:Tim-3在恶性黑色素瘤患者外周血CD8+T细胞上高水平表达,其表达水平与临床分期呈正相关,并有望成为恶性黑色素瘤早期预测及治疗的重要靶标.     

北京市密云地区2534例恶性肿瘤疾病谱特点分析

目的 了解恶性肿瘤的疾病谱分布,为密云地区恶性肿瘤的防治提供方向和思路.方法 收集2000年1月-2010年1月在密云县医院诊治的恶性肿瘤患者的基本信息,对其构成比进行统计学分析.结果 共有肿瘤患者2 534例,其中男性1 470例,占58.01％,女性1 064例,占41.99％,男女比例1.38∶1;年龄1～94岁,中位年龄61岁,其中70岁以上老年患者830例,占32.75％,70岁以下1 704例,占67.25％.恶性肿瘤构成比依次为肺癌、结直肠癌、食管癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、膀胱癌、淋巴瘤、子宫内膜癌,子宫颈癌.此10大恶性肿瘤占全部患者的69.81％,其中肺癌构成比达到15.43％,消化系统肿瘤占到38.50％.男性恶性肿瘤的构成比位于前5位的是肺癌、食管癌、肝癌、结直肠癌、胃癌;女性恶性肿瘤的构成比位于前5位的是乳腺癌、肺癌、结直肠癌、子宫内膜及子宫颈癌、卵巢癌.老年人恶性肿瘤的构成比位于前5位的是肺癌、结直肠癌、食管癌、膀胱癌、贲门癌;中青年人恶性肿瘤的构成比位于前5位的是肺癌、乳腺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌.结论 肺癌和消化道肿瘤是密云地区恶性肿瘤防治的重点,此外,老年患者中的膀胱癌及女性患者中的乳腺癌的防治也应引起足够的重视.     

感染后肠易激综合征小鼠肠道黏膜屏障功能的动态改变

[目的]探讨感染后肠易激综合征对小鼠肠黏膜屏障功能的影响.[方法]选择8周龄成年雄性NIH小鼠40只,随机分为对照组和感染2、4、8周组,每组10只.采用旋毛虫感染法制作感染后肠易激综合征模型.于感染后2、4、8周,HE染色观察肠道病理改变、记录小鼠体质量、大便含水量、肠道动力情况.采用改良分光光度法检测血清D-乳酸,...     

凋亡抑制蛋白在类风湿关节炎发病机制中的研究进展

类风湿关节炎以慢性破坏性多关节炎为主要表现,病理变化是由于自身免疫功能失调,体内炎性细胞因子和炎症介质等释放,导致全身关节滑膜组织的慢性炎症.抑制关节内滑膜细胞和炎症细胞数量可能是缓解滑膜增生的重要途径之一.凋亡抑制蛋白在细胞凋亡和促存活信号通路中起重要调节作用,对维持细胞凋亡的平衡有重要意义,凋亡抑制蛋白调节失常与疾...     

运用数据挖掘技术分析针灸治疗高脂血症患者的选穴规律

目的：运用数据挖掘技术分析针灸治疗高脂血症患者的选穴规律。方法：检索1990年1月1日至2020年12月31日国家知识基础设施数据库（CNKI）、中国学术期刊数据库（CSPD）、中文科技期刊数据库（CCD）、Pubmed针灸治疗高脂血症的相关文献,建立针灸处方数据库,运用SPSS 20.0、SPSS Modeler 18.0软件进行统计分析,探究腧穴选用规律。结果：共纳入134篇文献,涉及177个针灸处方、88个腧穴,腧穴使用总频次1 207次。使用频次前10位的腧穴依次是足三里、丰隆、三阴交、中脘、脾俞、天枢、阴陵泉、太溪、肾俞、太白。常选用经脉为胃经、脾经、膀胱经,下肢及胸腹部腧穴使用较多,特定穴方面,主要选取合穴、募穴和交会穴,关联分析获得强关联腧穴配伍8组,其中足三里-三阴交居首位;聚类分析获得4个腧穴聚类群。结论：针灸治疗高脂血症多从脾论治,以调理脾胃功能为核心,足三里、丰隆、三阴交为核心腧穴,以辨证取穴为主,表里经配穴、远近配穴、前后配穴多种配穴方式相结合。