广西地区高苯丙氨酸血症发病情况分析

目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较.方法:对2009～2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424 725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率进行比较.结果:广西地区HPA发病率为1:42 472,包括经典型苯丙酮尿症、BH4反应性苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症,确诊患者中包括汉族、壮族人.结论:广西地区HPA发病率低于国内其他地区,不同民族HPA发病率有待总结分析.     

新生儿先天性甲状腺功能异常发病率与胎龄、出生体重关系的研究

目的探讨广西地区先天性甲状腺功能异常（包括先天性甲状腺功能减低症（CH）和高TSH血症）发病率与胎龄、出生体重的关系。方法对2009年9月～2010年12月广西新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿,凡滤纸血促甲状腺素（TSH）〉8.0mIU/L者予以召回,进行甲状腺功能检查。结果 2009年9月～2010年12月共筛查220 844人,确诊先天性甲状腺功能异常200人,发病率为1/1104。其中,早产儿（胎龄〈37周）发病率为1/449,足月儿（37≤胎龄≤42周）发病率为1/1189,过期产儿（胎龄〉42周）发病率为1/206,过期产儿发病率高于早产儿及足月产儿（P〈0.05）。低出生体重儿﹙〈2500g）发病率为1/407,正常体重儿（2500～4000g）发病率为1/1236,巨大儿（〉4000g）发病率为1/376,低出生体重儿及巨大儿的先天性甲状腺功能异常发病率明显高于正常体重儿（P〈0.01）。结论先天性甲状腺功能异常的发病率与胎龄、出生体重密切相关,过期产儿、巨大儿、低出生体重儿的发病率较高。注意孕期保健防止过期产儿、巨大儿、低出生体重儿,对降低先天性甲状腺功能异常的发生有重大意义。