卵巢储备功能的影响因素及评估方法

卵巢储备指的是女性卵巢内卵泡的数量及卵母细胞的质量,反映女性生育潜能[1]。临床上把卵巢内卵泡数量减少、发育异常或卵子质量降低统称为卵巢低储备(diminished ovarian reserve,DOR)。与月经周期正常的同龄女性相比,患有DOR的女性常表现为:卵泡消耗异常,体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)周期中卵巢对促性腺激素低敏,伴有激素紊乱和生育力减退,最终导致不良妊娠结局[1]。     

双酚A和三氯生对女性生殖影响的研究进展

近年来,随着人类生活方式发生的巨大改变,不孕不育的发生率呈逐渐上升趋势,人类生殖功能的降低已成为严重的公共卫生问题。环境中某些天然存在的物质,特别是洗涤剂、增塑剂、多氯联苯、药物、农药及塑料等生产过程中产生的副产品、污染物及其降解产物能够产生一系列环境内分泌干扰物,因其存在的普遍性和可能的生殖毒性引起了人们的特别关注[1]。     

Duchenne型肌营养不良症的植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖技术,该技术在遗传病的诊断中占有越来越重要的地位.截至到2005年10月世界上已有1959例正常婴儿通过植入前诊断技术诞生.总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论.     

植入前遗传学诊断妊娠成功

目的：探索建立植入前遗传学诊断技术。方法：对2例高龄输卵管性不孕患者，单精子卵细胞浆内注射，卵裂球活检，染色体21、X、Y三色荧光原位杂交，胚胎遗传学分析后，选择染色体正常胚胎移植。结果：20d后血HCG＞1000IU／L，孕50dB超见子宫腔内单胎妊娠并见心搏，孕16周B超检查显示胎儿生长、结构正常。结论：植入前遗传学诊断移植2例，临床妊娠成功。     

植入前遗传学诊断技术发展现状

植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术，通过体外受精（in—vitro fertilization，IVF）获得卵母细胞或胚胎，经活检遗传学分析，选择正常胚胎移植，可避免遗传病妊娠发生，将产前遗传学诊断提前到胚胎植入之前，具有重大的优生学意义。     

小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶-1 mRNA的降调节作用

目的:探讨小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶I(Dnmt1)mRNA表达的影响。方法:采用免疫组织化学方法检测Dnmt1在小鼠输卵管的组织学定位;Real- timeRT- PCR检测正常妊娠和假孕小鼠在胚胎2细胞期、4细胞期和8细胞期时,输卵管上皮细胞Dnmt1mRNA表达水平的变化。结果:Dnmt1主要表达在小鼠输卵管的上皮细胞层;妊娠组小鼠各期输卵管上皮细胞Dnmt1mRNA表达水平均显著低于同期假孕组(P<0 05)。结论:小鼠植入前期的胚胎对母体输卵管上皮Dnmt1mRNA表达具有降调节作用,胚胎可能通过此作用间接调控输卵管上皮某些基因的表达。     

不同培养液对鼠胚在新建试管婴儿实验室中体外发育的影响

目的 利用三种不同的培养液EBSS(SIGMA系列),G1和G2(Vitrolife系列),Quinn’s1026和Quinn’s1029(SAGE系列)对昆明系小白鼠胚胎进行体外培养,以对新建IVF实验室进行评估。方法 取7周龄的昆明白雌性小鼠,用人绝经期促性腺激素(HMG)10 IU促排卵,48 h后注射人绒毛促性腺激素(HCG)10 IU促卵泡成熟,同时与雄性小鼠1:1合笼,再经过48 h后获取形态正常的2细胞鼠胚。将胚胎分成三组,A组使用EBSS(Earle’s Balanced Salt Solution)培养液,B组使用G1和G2培养液,C组使用Quinn’s1026和Quinn’s1029培养液,三种培养液均添加10%人血清白蛋白。分析对比三组结果。结果 72 h后,鼠胚总体囊胚形成率为71.54%(382/534),其中A组的囊胚形成率为30.56%(22/72),B组为70.49%(129/183),C组为82.80%(231/279),B、C组的囊胚形成率显著高于A组(P<0.01)。结论 通过鼠胚体外培养,对新建试管婴儿实验室进行了较好的质控检测,序贯培养液Vitrolife系列的G1和G2以及SAGE系列的Quinn’s1026和Quinn’s1029在鼠胚囊胚形成率上要高于简单培养液EBSS。     

单精子卵细胞质内注射安全性研究进展

单精子卵细胞质内注射(in tracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术从1992年诞生以来,已成为现代辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的一项重要组成部分,用于治疗少、弱、畸精子症等男性不育,以及常规体外受精周期失败等情况,为无数不孕不育夫妇带来了福音.然而随着生殖医学及其他相关学科的发展,人们对该技术对胚胎发育及出生后代的安全性等产生了新的看法.本文就目前对于ICSI技术本身及其可能导致早期受精异常、胚胎发育异常及出生后代遗传风险等的研究近况作以下概述.     

全基因组扩增在DMD植入前遗传学诊断中的可行性研究

目的:建立单细胞扩增前引物延伸法及巢式PCR技术,研究该技术在杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断中的可行性。方法:获取单个正常男女淋巴细胞和无杜氏肌营养不良(DMD)家族史的单个卵裂球,15碱基随机引物PEP扩增单细胞全基因组,再以巢式PCR技术检测PEP反应产物中DMD基因外显子8,17,19,44,45,48及Y染色体上的睾丸决定基因SRY。结果:单个淋巴细胞和单个卵裂球的6个DMD外显子扩增成功率分别为97.2％(175/180)和100％(60/60),单个男性淋巴细胞SRY的扩增成功率为100％(15/15),而单个女性淋巴细胞无SRY的扩增(0/15)。结论:检测单细胞DMD基因外显子8,17,19,44,45,48和SRY的PEP-巢式PCR技术具有较高扩增成功率和特异性,可望应用于 DMD的植入前遗传学诊断的单细胞基因诊断中。