t(5;17)平衡相互易位一例报告

染色体间平衡的相互易位是人类染色体一种常见的结构畸变,其既没有遗传物质的丢失,也没有重复,除非发生特殊的“他置效应”,通常没有表型变化;但因有明显高于正常人群的流产、死胎和出生染色体异常的畸形儿的倾向性,故在遗传学上被你为“携带者”。1983年10月本院在遗传咨询门诊中发现一例 t(5;17)平衡相互易位携带者,现报告如下。     

高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度。随着越来越多出生缺陷遗传性病因的明确,出生缺陷精准防控技术的普及性应用已经成为可能。本文围绕高通量全基因组检测的两大主流技术：染色体芯片和新一代测序,对有关技术在遗传性出生缺陷防控中的应用进展作一述评。     

单基因病的产前诊断研究进展

单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,大多数单基因病患者预后不佳。对于有单基因病患儿出生史的家系,在先证者致病基因及突变类型明确的基础上,可通过产前诊断防止患儿的出生。目前,单基因病的产前诊断可分为植入前遗传学诊断（PGD）和妊娠期产前诊断。传统的产前诊断通过有创手术获取胎儿源性标本,准确性高,但具有一定程度的流产风险。PGD和无创产前诊断（NIPD）作为新的产前诊断方式,在一定程度上可作为传统方式的补充。综述单基因病产前诊断技术的研究进展及遗传咨询的重要意义,为临床实践产前诊断的方案制定提供一定的思路。     

植入前遗传学诊断的安全性和可靠性探讨

植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎植入前对配子或体外受精胚胎进行遗传学分析的一项诊断技术,目的在于从源头预防遗传性疾病的发生,从而改善有遗传性疾病高风险夫妇的妊娠结局.近年来,随着分子生物学技术的进步,越来越多遗传性疾病的发生机制被阐明,PGD的诊断范围逐渐扩展,其应用周期数也日益增多.新技术的开展如比较基因组杂交及其微阵列提高了PGD诊断的准确性.然而,这项技术的安全性问题也引起了人们高度重视.作者从透明带开孔技术、不同时期胚胎活检、胚胎活检细胞数目以及遗传分析技术的可靠性等方面对PGD的安全性进行了探讨.

Abstract：

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) refers to a procedure to genetically analyze embryos prior to implantation, in order to prevent the occurrence of specific inherited disorders before conception and improve the outcome of high-risk pregnancy with genetic disorders. In recent years, with the advance of molecular biology techniques, more and more genetic diseases have been elucidated, and PGD has been gradually expanding its scope and applications. New technologies, such as microarray comparative genomic hybridization (array CGH), are developed to improve the accuracy of diagnosis. However, the safety of this procedure has aroused great attention. In this article, authors will review the safety of zona opening procedures, different biopsy procedures at different stages, and removal of one or two cells from cleavage-stage embryos. The reliability of genetic analysis technologies will be discussed as well.     

DNA甲基化的研究方法学

随着胚胎学和肿瘤学基础研究的迅速发展,DNA甲基化作为基因表遗传学(epigenetics)的重要机制之一,受到越来越多的关注。对于DNA甲基化的研究,目前有很多方法,大致可以分为两类:一类是从DNA甲基转移酶(DNMTs)的角度,另一类是从DNA甲基化水平的角度进行研究,后者又分为总体DNA甲基化水平和特异基因序列DNA甲基化水平的检测。     

L-选择素信号系统及其与受精、着床的关系

L-选择素是参与启动免疫、炎症反应的重要细胞黏附分子之一,近年发现其与相应配体也参与了人类的受精、胚胎着床过程.简介L-选择素的结构和功能、配体的种类、与配体生成有关的调节酶,分述受精、着床研究中的有关发现,认为L-选择素与其配体的结合是上述过程的必要因素.脐血造血干细胞及妊娠高血压综合征(PIH)白细胞L-选择素的变化趋势有助于对其在妇产科领域作用的全面认识.L-选择素介导的白细胞信号功能也有助于发现其在着床过程的作用机制.     

近段输精管道获得性梗阻性无精子症经阴囊超声特征分析

目的 探讨近段输精管道获得性梗阻性无精子症的经阴囊超声表现.方法 对92例近段输精管道获得性梗阻性无精子症患者(病例组)行经阴囊超声检查,其中附睾炎性梗阻79例,输精管医源性梗阻13例(2例合并对侧附睾炎性梗阻),观察睾丸、附睾、阴囊段输精管的声像图表现.以65例精液检查正常者为对照组.结果 病例组与对照组睾丸体积比较,差异无统计学意义(P>0.05).92例患者184条附睾声像图均出现异常,其中附睾头、体、尾部的厚度与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);声像图表现为附睾整条或局部增厚,增厚部位附睾管扩张,呈细网状改变,附睾管内径为0.03 cm.39条(24.4%)炎性梗阻的附睾内合并出现炎性偏高回声结节.在160条附睾炎性梗阻的阴囊段输精管中,159条(99.4%)平均内径与对照组相同.24条医源性梗阻患者手术近端输精管均为扩张状态.结论 近段输精管道获得性梗阻性无精于症由于梗阻的原因和部位不同,附睾与输精管存在不同特征的声像图表现,经阴囊超声可为该类疾病的诊断提供可靠的影像学依据.     

人类卵子体外成熟及其胚胎冷冻复苏研究

目的:探讨取卵周期准备、卵泡发育状态、培养液成分对未成熟卵的获取率、体外成熟率、受精率、胚胎质量、胚胎移植后成功率及其胚胎冷冻复苏移植的影响。方法:19例进行卵子体外成熟的不孕不育患者为研究对象。其中1例为自然周期,14例为促性腺激素(Gn)诱导排卵周期,4例常规控制性促排卵(COS)周期;分别以TCM 199或人输卵管液(HTF)为基础培养液,进行卵子体外成熟培养。结果:当取卵时卵泡大小不均一且最大卵泡直径≥12 mm时,获卵率、受精率和胚胎质量下降;TCM 199组优质胚胎的形成率显著高于HTF组(P<0.01)。IVM胚胎经冷冻复苏、胚胎移植能获得与常规IVF周期相似的妊娠成功,出生后代健康、无畸形。结论:在IVM周期取卵时卵泡大小不均一且最大卵泡直径≥12 mm时,将影响胚胎着床率和累积妊娠率。TCM 199优于HTF培养液,能提高未成熟卵体外成熟后受精卵所形成胚胎的发育能力。IVM胚胎经冷冻复苏-胚胎移植能获得与常规IVF周期相似的妊娠成功,出生后代健康、无畸形。     

DNA甲基化与印记基因

[摘要] 遗传外修饰指不影响DNA遗传编码而调控基因组活性的过程,甲基化转移酶在该过程中发挥着重要的作用。配子的遗传外编程是印记建立的必要条件,与印记的形成机制有关,对基因组功能有重要影响。DNA甲基化、组蛋白乙酰化在印记基因表达过程中相互作用。印记基因可以解释肿瘤的发生以及一些遗传性疾病。有逐渐增多的证据表明,辅助生殖技术 (assisted reproductive technologies,ART)与印记基因存在联系,探索ART影响印记基因的机制将有助于ART技术的完善,防止ART相关并发症的发生。本文就DNA甲基化与印记基因研究进展进行综述。     

单侧输卵管切除对血清抗苗勒氏管激素及卵巢功能的影响

目的:探讨单侧输卵管切除术对育龄期妇女血清抗苗勒氏管激素(AMH)及卵巢功能的影响。方法:选择单侧输卵管切除后行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的77例患者为A组,同期行IVF-ET治疗的无输卵管手术史的75例患者为B组。分析患者促排卵启动日血清AMH水平及促排卵治疗结果。结果:患者促排卵启动日的年龄、体质量指数(BMI)、E2、P4、LH、FSH水平组间均无统计学差异(P0.05);A组的窦卵泡数(AFC)(12.2±4.8)较B组(13.6±5.6)少,但差异无统计学意义(P=0.10);A组血清AMH水平(144.57±107.32 pg/ml)低于B组(184.48±112.94 pg/ml)(P0.05);A组的促性腺激素(Gn)用药量较大(24.2±10.2支),hCG注射日血清E2(4 040.6±2 092.9 pg/ml)较低,子宫内膜较薄(9.77±3.32 mm),有效胚胎数(4.2±3.4枚)、优质胚胎数(3.3±3.0枚)较少,但与B组相比无统计学差异(P0.05)。单侧输卵管切除的术后时间长短与AMH水平无显著相关性(r=0.06,sig=0.58)。结论:单侧输卵管切除后,育龄期妇女的血清AMH水平持久降低,预示卵巢贮备功能受损,难以恢复。