大骨节病儿童新发病例的诊断与转归研究

本文报道了５０例大骨节病儿童新发病例的诊断与转归研究。结果表明发病年龄在７～９岁组有２４例（４８．００％），明显高于１～３岁组的１５例（３０．００％）与４～６岁组的１１例（２２．００％）。新发病例的发病部位以掌指骨干骺端部位为主，５０例中有４７例，占９４．００％；远期追踪观察４７例干骺端部位新发病例有３９例完全恢复正常，最终演变为Ⅰ°或Ⅱ°大骨节病人者２例，占４．２６％。骨端部位新发者２例，其中１例演变为大骨节病人。作者认为在本病病因研究中选择新发病例作为研究对象是最佳选择，并提出了４条诊断大骨节病新发病例的要点。     

大骨节病患者12号染色体7个STR位点基因频率分析

目的分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上7个短串联重复序列（STR）位点的多态性。方法采用荧光标记基因扫描方法,对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在陕西省永寿县、榆林地区大骨节病区患者和病区内对照人群及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析,计算相应人群中7个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率进行X^2检验。结果D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在大骨节病患者中分别检出4、7、7、8、5、5和7个等位基因,5、12、13、11、10、9和13个基因型;在病区内对照人群中分别检出4、9、7、6、6、6和8个等位基因,5、10、12、14、12、9和13个基因型;在非病区外对照人群中分别检出7、9、7、7、5、8和11个等位基因,9、16、17、16、12、15和20个基因型;各组间基因频率进行比较,在D12S367位点和D12S1638位点,患者与病区内对照（D12S367：P=0．034;D12S1638：P=0．041）及非病区外对照间（D12S367：P=0．029;D12S1638：P=0．028）均有显著性差异;在D12S1646位点,患者与病区内对照间无差异（P=0．446）,但病区人群与非病区外对照间有差异（患者一非病区外对照：P=0．036;病区内对照一非病区外对照：P=0．039）。结论大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人。