转人组织蛋白酶K基因小鼠的Southern杂交鉴定

目的用地高辛标记探针的方法进行Southern杂交，以检测转人组织蛋白酶K基因小鼠外源DNA的整合情况，筛选携带目的基因的阳性小鼠。方法用地高辛标记探针的方法，对转人组织蛋白酶K基因小鼠(FD代)及首建阳性鼠与野生型ICR小鼠交配产生的F1代进行Southern杂交，对F0代和F1代进行筛选。结果经显微注射法，共获得25只转基因小鼠，通过Southern杂交鉴定，1只为阳性，阳性率为4％；对PCR阳性的F1代小鼠35只进行Southern杂交，结果全部为阳性。结论外源基因(人Cathepsin K基因)已整合到小鼠的染色体上，并且能够遗传。     

早产儿鼻饲管长度测量方法的探讨

随着围生医学和新生儿重症监护病房(NICU)的发展,早产儿尤其是极低、超低体重儿的存活率及其存活质量逐年提高,从而使其生后的肠道营养支持越来越受到关注.     

针刺治愈胃扭转2例

<正> 胃扭转是由各种原因引起胃的位置突然改变而发生扭转的一类疾病,临床少见。所治2例均为慢性胃扭转,X线钡餐检查为少见的器宫轴型扭转,报道于下: 例1 赵某,男,46岁,工人。1986年2月1日以胃脘胀痛,恶心纳呆,消瘦2月之主诉入院,外院按“结石性胆囊炎、贫血”治疗无效。检查呈慢性病容,贫血貌,心肺未见异常,胃脘膨隆有触痛。化验检查:血红蛋白7g%,红细胞200万,白细胞4000;查B超:     

全天麻胶囊联合尼莫地平治疗偏头痛的临床研究

目的 探讨全天麻胶囊联合尼莫地平片治疗偏头痛的临床疗效。方法 选取2021年2月—2023年4月上海市松江区泗泾医院收治的88例偏头痛患者,根据随机数字表法将所有患者分为对照组和治疗组,各44例。对照组口服尼莫地平片,2片/次,3次/d。治疗组在对照组基础上口服全天麻胶囊,6粒/次,3次/d。两组连续治疗12周。比较两组的治疗效果、偏头痛症状、脑部血流动力学指标和血清指标。结果 治疗后,治疗组的总有效率比对照组高,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后,两组的发作频率、每次持续时间、VAS评分低于治疗前（P<0.05）;治疗组的发作频率、每次持续时间、VAS评分低于对照组（P<0.05）。治疗后,两组脑部前动脉、中动脉、后动脉的平均血流速度均显著降低（P<0.05）;治疗组的脑部前动脉、中动脉、后动脉的平均血流速度低于对照组（P<0.05）。治疗后,两组的血清基质金属蛋白-9(MMP-9)水平显著降低,血清P物质（SP）、β-内啡肽（β-EP）水平显著升高（P<0.05）;治疗后,治疗组的血清MMP-9水平低于对照组,血清SP、β-EP水平高于对照...     

异柠檬酸脱氢酶1在肝脏疾病中作用的研究进展

异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)作为胞质和过氧化物酶体中一种依赖NADP的酶,主要促进异柠檬酸转变为α-酮戊二酸,并生成NADPH.IDH1广泛参与肝脏中糖、脂质和氨基酸代谢以及氧化应激的发生,并与多种肝脏疾病的发生发展密切相关.突变的IDH1可将α-酮戊二酸转变为一种肿瘤代谢物-2-羟基戊二酸,参与肝脏肿瘤的代谢重编程及...     

翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植对翼状胬肉患者角膜散光度及泪膜破裂时间的影响

目的 探讨翼状胬肉患者采用翼状胬肉切除与角膜缘干细胞移植联合治疗对角膜散光度及泪膜破裂时间的影响。方法 按照随机数字表法将2017年1月～2019年1月在我院就诊的翼状胬肉患者86例分为两组,各43例。观察组采用手术切除与角膜缘干细胞移植联合,对照组仅采用手术切除治疗,比较两组临床指标(拆线时间、角膜上皮缘修复时间)、视力、角膜散光度及并发症情况。结果 观察组拆线时间(6.15±1.12)d、角膜上皮缘修复时间(2.87±0.42)d比对照组[(12.13±1.35)d、(8.12±1.03)d]短,泪膜破裂时间(14.49±1.26)s长于对照组(12.24±1.64)s,差异有统计学意义(t=22.355、30.950、7.134,P均=0.000);两组术后角膜散光度(0.48±0.08)D比对照组(0.94±0.13)D低,观察组视力水平(1.04±0.17)Log-MAR比对照组(0.71±0.10)Log-MAR高,差异有统计学意义(t=19.761、10.972, P均=0.000);观察组术后并发症发生率4.65%(2/43)低于对照组20.93%(9/43),差异有统...     

终末期肝病神经系统并发症发生机制的研究进展

在终末期肝病患者中,认知和意识障碍、行为异常、昏迷等神经系统并发症发病率较高,且预后较差,严重影响患者和家属的日常生活。其发病机制复杂,为多种机制的协同作用结果。因此,了解终末期肝病中神经系统并发症的发生机制,对其临床识别、诊断、治疗及预后具有重要意义。     

肝衰竭营养代谢特点及营养支持的研究进展

肝脏是机体进行物质代谢的主要场所，在多种因素引起严重肝损伤时，其合成、代谢以及生物转化功能会出现明显障碍。总结了肝衰竭时糖、氨基酸、脂质等营养物质代谢的特点，以及营养不良的评估和临床干预的措施。对于肝功能衰竭患者应尽早识别并及时纠正营养不良，以改善能量代谢及炎症状态，提高患者生存率。     

S-腺苷甲硫氨酸防治极低出生体质量儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症效果观察

目的研究S-腺苷甲硫氨酸（SAMe）对全胃肠外营养（TPN）所致的胃肠外营养相关性胆汁瘀积症（PNAC）的防治效果。方法选择346例TPN的极低出生体质量儿,随机分为对照组和治疗组,治疗组在TPN的同时加用SAMe 100mg／（kg·d）。检测两组治疗前后血清肝功能指标,观察两组PNAC的发病情况。结果治疗6周后,治疗组血清胆汁酸、谷丙转氨酶、碱性磷酸酶、总胆红素、直接胆红素、总蛋白和白蛋白与对照组相比明显下降,PNAC发生率明显降低（P均〈0．01）。结论SAMe可有效防治TPN所致PNAC,其作用机理可能与抑制肝细胞凋亡有关。     

微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异

目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29～8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子诊断水平。