判断肥胖的新标准——腰围指数的提出及其临床意义

目的提出并评价将腰围指数作为判断腹型肥胖的一个简易指标的可行性及价值。方法从2004年新疆博尔塔拉州高血压流行病学基线调查资料中，抽取资料完整且为空腹的样本3300例列入本次研究。肥胖的诊断根据亚洲成人超重和肥胖标准，代谢综合征的诊断根据国际糖尿病联盟标准。应用受试者工作特性曲线（receiver operating characteristic，R0c）评价聊诊断成人腹型肥胖的准确性和最佳切点。结果控制性别、民族因素后，与身高的偏相关系数，腰围为0．17，腰围指数为-0．10，体重指数为0．04；与腰围的偏相关系数，腰围指数为0．72，体重指数为0．62。根据亚洲成人超重和肥胖标准，男女腰围指数诊断肥胖阈值在0．50～0．52时特异度为75％～89％、灵敏度为95％～97％，男女肥胖患者腰围指数诊断的ROC曲线下面积比较差异无统计学意义。以腰围指数≥0．5为腹型肥胖的诊断阈值，依据国际糖尿病联盟的代谢综合征标准，诊断代谢综合征的灵敏度为97．3％、特异度为97．8％。结论在新疆博尔塔拉州30岁以上人群中，采用腰围指数预测腹型肥胖简单易行。     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆 哈萨克族人群高血压病的相关研究

目的：检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率，分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型，同时检测相关的生化指标，并进行病例-对照统计学分析。结果：β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异。结论：β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联。     

先天性肾上腺皮质增生伴反复肾上腺髓脂瘤1例并文献复习

目的了解成人非经典型先天性肾上腺皮质增生伴反复肾上腺髓脂瘤的诊断治疗特点。方法回顾性分析在本院就诊的1例先天性肾上腺皮质增生的患者,以肾上腺占位为首发症状入院,反复发生肾上腺肿瘤结合相关文献进行分析,确立诊断后进行治疗,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果患者共检出2种CYP21A2基因突变类型:c.IVS3-13C/A>G,c.518T>A,MLPA结果示IVS3-13C/A>G及exon4杂合缺失。结论成人非经典型先天性肾上腺皮质增生患者容易误诊漏诊,诊治经典CAH是挽救生命的,但NCCAH的诊治对于防止不必要的痛苦也很重要。     

Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

本文报道了1例以间断四肢乏力起病,伴有咳嗽、咳痰、间断发热的患者,经检查发现低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RASS）活性增高,同时合并严重低钠血症、肺部感染,临床诊断为Gitelman综合征合并血管升压素分泌不当综合征（SIADH）,经抗感染、限水、补钠及补钾治疗后,患者全身无力症状明显改善,除血镁变化不明显外,其余电解质水平得到显著改善。后期SLC12A3基因检测发现患者为D486N单杂合突变,再次验证了临床诊断。本病例提示当出现严重低钾合并低钠血症,应积极寻找原因鉴别施治。临床工作中发现疾病不能单从一元论解释时,需要从多种病因考虑,避免延误病情。     

一例卡尔曼综合征并45, X/46, XY嵌合体患者的遗传学分析

目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45, X/46, XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)患者进行基因变异分析, 明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析, 并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异, 母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异, c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45, X/46, XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者, 早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。     

新疆某地区不同民族颈围与心血管危险因素的关系

目的探讨新疆博尔塔拉蒙古自治州地区维吾尔族（维）、哈萨克族（哈）、蒙古族（蒙）和汉族人群的颈围（NC）水平与多种心血管危险因素的关系及民族间差异。方法选自2004年新疆博尔塔拉蒙古自治州维、哈、蒙、汉族代谢综合征的流行病学调查资料4299名,应用Pearson相关分析四民族NC和多个心血管危险因素——体质指数（BMI）、腰围（WC）、腰臀比（WHR）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、三酰甘油（TG）的相关性,应用多元线性回归分析评价NC变化与多个心血管危险因素水平的关系,应用Logistic回归分析评价NC增加对心血管危险因素（高血压、高FBG、血脂紊乱）患病风险的影响。结果维、哈、蒙、汉四民族的平均NC分别为（36．2±3．8）、（36．3±4．1）、（35．9±3．6）、（35．7±4．0）cm。NC与BMI（分别维、哈、蒙、汉r=0．552、0．499、0．709、0．459,均P〈0．05）、we（分别维、哈、蒙、汉r=0．525、0．479、0．695、0．376,均P〈0．05）相关;多元线性回归分析校正BMI、WC及其他因素后,维吾尔族的FBG水平（t=3．746,P〈0．05）及蒙古族的LogTG水平（t=2．876,P〈0．05）随NC水平的增加而增加,且Logistic回归分析NC增加是维吾尔族高FBG（OR=1．139,95％CI：1．027-1．264）以及蒙古族血脂紊乱（OR=1．156,95％CI：1．009-1．325）患病的危险因素。结论在新疆博尔塔拉蒙古自治州地区维、哈、蒙、汉四民族中NC与多种心血管危险因素相关,并可能存在民族差异。     

乌鲁木齐市某社区白蛋白尿检出率及危险因素分析

目的 了解新疆乌鲁木市某社区白蛋白尿的检出率,探讨其相关影响因素.方法 2013年5月采用横断面研究整群随机抽样方法抽取乌鲁木齐1222名常住居民,并用统一调查表记录研究对象的糖尿病病程、高血压病程,测定其BMI、腹围、收缩压、舒张压、空腹血糖、糖化血红蛋白、血脂、尿白蛋白/肌酐比值(ACR)水平,按照ACR水平分为大...     

STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族男性原发性高血压相关性研究

目的:研究STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族男性原发性高血压(EH)相关性.方法:采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取291例维吾尔族男性EH患者和445例男性正常血压者作为研究对象,首先选取STAMP2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照...     

Graves病表观遗传学的进展

Graves病（GD）又称毒性弥漫性甲状腺肿,是引起甲状腺功能亢进最常见的原因。最近研究表明遗传易感性和环境诱发因素的相互作用被认为是导致GD发病的关键原因;而表观遗传学是环境与遗传之间的桥梁,越来越多的证据表明表观遗传修饰,包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰以及由非编码的RNA分子介导的基因沉默,在GD的发病机制中扮演着重要的角色。本文主要阐述表观遗传学参与GD发病的机制以及相关的临床潜在应用。     

脂肪肉瘤的靶向治疗研究进展

脂肪肉瘤是起源于间叶组织的恶性肿瘤,是较为常见的软组织肉瘤亚型之一,由于其对放疗和化疗不敏感,早期根治性手术是其首选的治疗方式.尽管进行了彻底的手术切除,但术后局部复发率仍然很高,患者的预后较差.因此,寻找驱动脂肪肉瘤发生发展的潜在分子机制及治疗靶点的相关转化研究和临床试验已成为近年来临床研究的热点.本文总结脂肪肉瘤潜...