MK2、ZFP36基因变异与新疆维吾尔族人群高密度脂蛋白胆固醇水平的相关性

目的 探讨MK2及ZFP36基因功能区多态位点与新疆和田地区维吾尔族人高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)的相关性.方法 应用整群随机抽样方法抽取930名维吾尔族人外周静脉血,检测其血脂水平以及肿瘤坏死因子-α,并在维吾尔族血脂异常人群中测序筛查MK2及ZFP36基因功能区的变异位点,选取代表性位点,应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究.结果 (1)年龄小于50岁维吾尔族男性MK2基因rs45514798多态与HDLC可能相关(P=0.054,控制年龄、吸烟、饮酒、腹围、腰臀比、体重指数、肿瘤坏死因子-α之后OR为0.261,95％CI为0.082～0.833).(2) MK2基因rs45514798显性模型在小于50岁男性的不同基因型间总胆固醇、HDL-C水平、低密度脂蛋白胆固醇水平的差异具有统计学意义(P均＜0.05).小于50岁女性中rs45514798显性模型基因型间总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇差异具有统计学意义(P＜0.05).(3)ZFP36基因多态性的基因型在低HDL-C组和对照组分布比较差异无统计学意义.结论 MK2基因rs45514798位点可能与年龄小于50岁的新疆维吾尔族男性HDL-C相关,ZFP36基因与新疆维吾尔族人群HDL-C不相关.     

1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习

Wolfram 综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为 DIDMOAD 综合征.泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一.WFS1 基因突变是引起 Wolfram 综合征的主要原因.Wolfram 综合征预后不...     

基于iTRAQ技术对桥本甲状腺炎血清蛋白组学变化的研究

目的 探讨桥本氏甲状腺炎(Hashimoto's Thyroiditis,HT)患者血清蛋白质组学变化,寻找HT患者差异蛋白,为HT的预防、诊断和治疗提供新的生物标志物.方法 收集9例HT患者、14例对照组患者的外周血标本.应用相对和绝对定量同位素标记(iTRAQ)技术联合液相色谱法以及串联质谱分析对蛋白质进行鉴定和相...     

TPO、Tg基因多个单核苷酸多态位点与新疆桥本甲状腺炎的病例对照研究

目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase,TPO)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)基因多个单核苷酸多态(SNP)位点与桥本甲状腺炎(Hashimoto′s thyroiditis, HT)的相关性。方法基于本课题组既往自身免疫性甲状腺疾病病例对照目标区域二代测序得到的基因变异位点,此次选取代表性位点扩大样本量再验证。选取维吾尔族桥本甲状腺炎患者301例及对照组383名,使用Sequenom SNP检测平台(质谱法)确定代表性SNP位点(rs4927631、rs2071400、rs2071403、rs2403883、rs4236899、rs4736434、rs180195)的基因型,用SPSS 21.0软件进行相关性分析、连锁分析。结果 (1)TPO基因SNP rs4927631位点基因频率及基因型在病例和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。TPO基因SNP rs2071403位点基因频率在病例和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。(2)在不同遗传模型下分析,TPO基因的rs4927631位点与rs2071403位点在加性模...     

地舒单抗对绝经后骨质疏松症患者糖脂及心血管指标的影响

目的 探讨地舒单抗对绝经后骨质疏松症（postmenopausal osteoporosis,POMP）患者糖脂代谢及心血管的影响。方法 选取2017年1月1日至2022年8月31日在新疆维吾尔自治区人民医院诊断为绝经后原发性骨质疏松症的患者,将患者按照使用药物的不同分为地舒单抗联合阿托伐他汀钙组(A组)、地舒单抗组(B 组)及对照组(C组),收集三组患者的一般资料、实验室检查,比较三组患者的基本信息、骨代谢、糖代谢、脂代谢及心肌损伤指标。结果 治疗1年后,三组患者的碱性磷酸酶水平较治疗前下降,差异有统计学意义（P<0.05）;药物治疗后三组患者乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase,LDH）及空腹血糖水平比较,差异有统计学意义（P<0.05）;与C组比较,治疗后B组空腹血糖降低更为显著,LDH升高更为显著（P<0.05）。组内治疗前后C组血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）水平比较、A组LDH水平比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 地舒单抗治疗对POMP患者糖代谢的影响可能是有益的,对于糖尿病合并骨质疏松的患者使用地舒单抗可能是更好的选择。本研究初步证明POMP患者地舒单抗联合他汀可使LDH水平降低,而仅使用阿托伐他汀钙治疗患者CK升高,表明地舒单抗可能在调节糖代谢、脂代谢及预防心血管事件方面更有优势。     

三种青少年起病成人型糖尿病的诊治研究进展

1.介绍 青少年起病成人型糖尿病(maturity onset diabetes of young,MODY)是以胰岛素分泌受损为特征的高度异质性单基因遗传病,常染色体显性遗传,发病年龄早,且较常见于儿童和青少年[1].1974 年由Tattersall等首次报道一个家系[2].它是由相关基因杂合突变引起的异质性疾病组...     

Gitelman综合征并发症及常见合并症的研究进展

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肾脏,但也可引起其他的并发症,且容易合并其他疾病出现,包括糖代谢异常、生长发育及骨关节的改变、心血管并发症、甲状腺疾病、干燥综合征及其他多种疾病。Gitelman综合征症状隐匿,不受重视,但Gitelman综合征的并发症影响疾病的治疗和预后,合并其他疾病时治疗及诊断上相对困难。目前国内外对Gitelman综合征相关并发症及常见合并症的研究认识较少,本文将对该疾病的相关并发症及常见合并症进行相关综述,对临床上Gitelman综合征的诊治及预后的改善提供一些理论指导。     

新疆博尔塔拉蒙古自治州哈萨克族胰岛素受体底物-1基因G972R多态性与原发性高血压关联

目的 研究哈萨克族胰岛素受体底物-1(IRS-1)G972R多态性同原发性高血压的关系.方法 抽取哈萨克族原发性高血压及正常对照测定身高、体重、收缩压、舒张压、空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三脂.提取DNA,链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定IRS-1基因G972R多态性.结果 哈萨克族原发性高血压和正常人群IRS-1 G972R多态GR,GR基因型频率之间差异无显著性(0.97,0.04及0.97,0.03,X2＝0.240,P＞0.05);两组中G及R等位基因频率差异无显著性(0.98,0.02及0.99,0.01,P＞0.05).未发现GG,GR基因型间体重指数、血糖及血脂水平有显著性差异.结论 IRS-1基因G972R多态性可能与新疆博尔塔拉蒙古自治州哈萨克族原发性高血压无关.     

乌鲁木齐社区育龄期女性血清促甲状腺激素参考范围的建立

背景　国外研究报道妊娠前促甲状腺激素（TSH）升高与不良妊娠结局的风险增加有关,而TSH受年龄、种族、碘营养等因素的影响,故有必要建立不同地区的育龄期女性TSH参考范围,为育龄期女性优生优育提供基础数据。目的　探讨乌鲁木齐某社区育龄期女性血清TSH参考范围。方法　选取2013年5月在新疆乌鲁木齐某社区进行甲状腺疾病流行病学调查的2 080例受试者中资料完整的356例女性受试者为研究对象,年龄18~45岁。按照不同民族,将其分为维吾尔族组（n=182）和汉族组（n=174）。记录受试者体质指数（BMI）及TSH、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）滴度、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）滴度、尿碘、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、三酰甘油（TG）。结果　维吾尔族组BMI、TgAb滴度高于汉族组,TC、HDL-C低于汉族组（P<0.05）。汉族组和维吾尔族组TSH参考范围分别为0.86~6.47 μU/ml和0.55~6.86 μU/ml。维吾尔族组TSH低于汉族组（P<0.05）。结论　汉族组和维吾尔族组TSH参考范围分别为0.86~6.47 μU/ml和0.55~6.86 μU/ml。     

新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控蛋白4基因遗传变异的分布及其与高血压的相关性

目的 探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4( NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象.首先测序筛查哈萨克族高血压病患者 NEDD4基因功能区的变异位点,选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究.结果 在 NEDD4基因的功能区共发现13个新的和15个已知的变异位点,其中包括7个错义突变. NEDD4基因的9个代表性变异位点中,4个低频率的错义突变不是哈萨克族人高血压病特有的变异,5个常见单核苷酸多肽及其组成的各单倍型在高血压病例与对照组间的频率分布差异无显著性(P＞0.05).结论 NEDD4基因遗传变异与哈萨克族人高血压病无相关性.