中国汉族两个马凡综合征家系FBN1基因的一个新突变

目的 对两个常染色体显性遗传的马凡综合征家系进行基因诊断,并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的两个家系中的成员进行原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN1)基因的突变检测。结果 两个家系均呈常染色体显性遗传模式。对两个家系成员进行FBN1基因突变检测发现,在两个家系的患者中发现一个相同的突变位点,即FBN1第27号外显子3463位碱基由G变为A( 3463G＞A),导致原纤维蛋白1第1 155位氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺(Asp 1155Asn),而两个家系的正常成员及选取的100名健康对照中均未发现该突变位点。结论 先证者均符合Ghent标准诊断为马凡综合征,基因诊断发现两家系中相同的突变位点3463G＞A为中国汉族马凡综合征患者中首次报道。     

凝血栓蛋白1基因多态性与食管鳞癌易感性的关联研究

目的探讨凝血栓蛋白1(THBS1)基因多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行基因分型,检测了183例ESCC患者以及171名健康人为对照组对THBS1基因的外显子编码区一个非同义单核苷酸多态性(SNP)位点rs2292305的基因型分布情况,并进行统计学分析。结果 THBS1基因中该位点的3种基因型GG、AG和AA在ESCC患者组中的分布和对照组比较差异有统计学意义(P=0.008)。非条件Logis-tic回归分析发现,与AA基因型相比,GG基因型是ESCC易感的一种保护因素,比值比(OR)存在显著为0.30,95%可信区间(95%CI)为0.11～0.86(P=0.022)。结论 THBS1基因编码区非同义多态性位点rs2292305与重庆地区汉族人群ESCC患病风险有关。     

石归丸治疗肾阳虚证与微量元素相关性的实验研究

以右归丸为代表方，灌服于肾阳虚家兔摸型体内，发现机体内微量元素含量与生化指标改变相关联。肾阳虚证模型全血铜、铁、锰、铬、镍、估等元素含量下降，血浆中的生化指标如TP、CHOL显著降低，BuN、Cr、LDH、TG等升高。模型动物灌服右归丸后，微量元素恢复正常，BuN、Cr、LDH、TG等下降至正常范围，TP、CHOL明显升高，恢复正常。证明了微量元素与生化指标一样在体内的生物代谢过程中有着特定的作用，从而说明了血液微量元素是正确评价病证转归和药物疗效的重要指标。     

院前和急诊识别不典型心肌梗塞40例分析

对我院2000～2003年院前和急诊识别不典型心肌梗塞(AMI)40例分析如下。     

痉挛型双瘫的临床特征

目的：探讨痉挛型双瘫的临床特征，为脑功能的全面康复提供基础资料。方法：对50例痉挛型双瘫患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：50例中35例为早产儿(70％)．高危因素依次为早产、低体重、缺氧、硬肿症、颅内出血；15例为足月儿(30％)，高危因素主要为窒息、缺氧缺血性脑病。50例患儿运动神经功能异常。全部表现为骨盆带及下肢痉挛及由此所致的姿势异常，双上肢受累较轻。平均精细运动年龄18.5个月，粗大运动年龄8.75个月(P<0.01)。半数患儿同时合并斜视、语言发育迟缓和／或运动性构音障碍。结论：痉挛型双瘫的病因，运动神经系统表现具有特征性，对其正确的认识评价有助于康复计划的制订。     

新生儿缺氧缺血性脑病52例脑电图分析

目的探讨EEG检查对HIE病情判定及对预后评估的价值。方法对52例HIE新生儿进行EEG分析。结果HIE异常率78.8%,其中轻度HIE异常率为60%,中度82.1%,重度100%。结论EEG能够客观直接地反映脑功能状态及其损害程度,可判定病情及评估预后。     

不同时期住院精神分裂症病人用药分析

本文对 1995年 1— 1996年 12 (甲组95 2例 )及 2 0 0 0年 1月— 10月 (乙组40 8例 )出院的所有符合ＣＣＭＤ -2 -Ｒ精神分裂症诊断标准的病人用药情况进行了回顾性调查。结果　一、首选药物 :甲组药物首选率依次为 :氯丙嗪 45 5例 ( 4 7 79% ) ,奋乃静 130例 ( 13 6 6 % ) ,氯氮平 10 7例 ( 11 2 4% )。乙组首选率依次为 :维思通 12 0例 ( 2 9 41% ) ,氯丙嗪 93例( 2 2 79% ) ,氟哌啶醇 91例 ( 2 2 30 % )。甲组有 2 6 3例 ( 2 7 6 3% )首选常温或快速氟哌啶醇注射治疗 ,乙组有 16 0例( 39 2 2 % )。二、换药情况 :甲组第一次换药选药顺…     

绵阳市城区中小学生及幼儿龋病现状及其影响因素

[目的]了解绵阳市城区中小学生及幼儿龋病流行动态,为进一步开展口腔预防保健工作提供依据.[方法]按照统一的标准和方法,口腔专业医生采用无菌器材对每个学生进行口腔检查并作记录和资料分析.[结果]9 877名学生龋齿患病率49.8%;乳牙龋患率34.7%,恒牙龋患率21.4%;龋均为1.7,充填率5.6%.[结论]绵阳市城区中小学生及幼儿龋患率较高,而龋齿的充填率较低,应加强学校口腔卫生保健工作,做好口腔疾病的预防保健和早期治疗.     

腹腔镜下造口旁疝补片修补术后的护理

目的探讨腹腔镜下造口旁疝补片修补术后患者的护理措施，提高患者的生存质量。方法10例腹腔镜下造口旁疝补片修补术后患者进行针对性护理措施。结果10例患者手术顺利，术后恢复良好，无造口感染和肠瘘发生。结论护理人员加强专业理论知识及新业务新技术的学习，为患者提供更专业的健康指导，促进患者的康复。