无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值

目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。     

安痛定过敏引起龟头糜烂2例报告

安痛定过敏引起龟头糜烂２例报告河北邯郸县医院内科郭晓玲例１：男，４７岁，因感冒发热，肌注安痛定、柴胡注射液各４ｍｌ，２小时后感龟头疡痒，后因体温未降故又肌注上二药各４ｍｌ，１小时后，龟头奇痒难忍，次日龟头局部水肿、渗出，继之糜烂。给予抗炎、抗过敏药物...     

具有JAK2V617F突变的原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病1例并文献复习

患者,男,53岁,因发现脾大(B超12.6 cm×5.0 cm)7个月于2005年4月8日就诊于我科.查体未发现异常.血常规:白细胞(WBC)10.5×109/L,血红蛋白(Hb)149 g/L,血小板(Plt)1 314×109/L;骨髓象:有核细胞增生活跃,粒红两系正常,巨核细胞63只,血小板成堆可见;BCR/ABL融合基因阴性,诊断为原发性血小板增多症(ET).     

佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查

目的 调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法 以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果 调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62.6%、31.8%、5.6%,等位基因C、T所占比例分别为78.5%、21.5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P＞0.05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P＜0.05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P＜0.05),与布依族差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。     

64排螺旋CT与冠状动脉造影诊断冠心病对比

目的评价多排螺旋CT(multislice spiral computed tomography,MSCT)冠状动脉成像技术诊断冠状动脉狭窄的准确性。方法对42例行MSCT诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)或可疑冠心病的患者,以选择性冠状动脉造影术为金标准,分析MSCT冠状动脉成像对冠状动脉病变评价的价值。结果通过对185支冠状动脉的MSCT成像结果分析,在符合条件的171支血管中,MSCT诊断冠心病的敏感性88%(53/60)、特异性96%(107/111)、阳性预测值93%(53/57)、阴性预测值94%(107/114)、准确性94%(160/171)。结论 MSCT技术对于冠心病的诊断具有极高的临床价值,可作为对具有高危因素的可疑冠心病患者进行无创性筛选检查的重要方法。     

电刺激盆底肌联合生物反馈治疗产后压力性尿失禁30例

目的探讨电刺激盆底肌联合生物反馈治疗产后压力性尿失禁的效果。方法30例女性产后压力性尿失禁患者,使用盆底肌联合生物反馈治疗,每次治疗15分钟,每周2次,20次为1疗程,所有病例电话随访6个月。结果治愈19例,改善8例,无效3例,有效率90％。结论电刺激盆底肌联合生物反馈治疗产后压力性尿失禁是种有效的治疗方法。     

急性冠脉综合征患者的CD133~＋循环祖细胞水平研究

目的：研究急性冠脉综合征患者的CD133＋循环祖细胞水平的变化。方法：采用流式细胞仪测定对照组和患者的外周血白细胞膜上CD133＋的表达率。结果：急性心肌梗死组CD133＋表达的EPCs水平为（0.09217±0.01428）%。不稳定性心绞痛组CD133＋表达的EPCs水平（0.04507±0.02474）%。对照组为（0.03739±0.02127）%。结论：急性冠脉综合征患者的CD133＋循环祖细胞水平较对照组显著增高。     

基于HIS平台的市医保自付费用核算系统设计与实现

结合市医保政策,分析医保病人费用核算方法,解决患者自付费用自动核算的问题,并将核算后的费用清单按市医保中心要求打印出来,简化了工作流程,节约了人力成本,避免了在进行手工核算过程中可能出现的错误,保证了费用核算的准确性,提高了工作效率。     

延肾胶囊对肾缺血再灌注大鼠肾功能影响的实验研究

目的：观察抗大鼠肾缺血再灌注损伤的疗效,并从对一氧化碳（NO）、内皮素（ET）的影响方面探讨其可能作用机制。方法：取Wistar大鼠60只,随机分成假手术组、模型组、治疗组（n=20）,观察缺血再灌注后1、24、48h血清尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、NO、ET的变化及肾组织病理形态学观察。结果：治疗组大鼠再灌注24、48h,Cr、BUN较模型组明显降低（P〈0．01）;ET较模型组明显降低,NO较模型组明显升高（P〈0．01）,病理观察治疗组部分病变的肾小管已开始出现修复现象。结论：延肾胶囊降低缺血再灌注大鼠的Cr、BUN,降低ET水平,升高NO水平,抑制肾脏缺血再灌注损伤．保护其肾功能。     

妊娠期糖尿病治疗及分娩时机选择的探讨

目的探讨妊娠期糖尿病治疗及分娩时机的选择。方法对82例住院分娩妊娠期糖尿病孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果血糖控制满意组新生儿发病率28.3%,血糖控制不满意组新生儿发病率62.1%,两组比较,差异有显著性（P〈0.01）。胎龄〈37周及〉40周与胎龄在37～40周比较,新生儿发病率明显长高。有显著性差异。胎龄37～40周与38～40周新生儿发病率近似相同。孕39周羊水泡沫试验仍有阴性者,25例促胎肺成熟后仍有4例肺不成熟。结论在妊娠期糖尿病患者中,严格的血糖控制是非常必要的。分娩时间以孕37～40周为宜。促胎肺成熟有一定效果,未经血糖控制者胎肺成熟情况难以估计,终止妊娠前须行羊水泡沫试验以了解胎肺成熟情况。