KDR启动子介导胸苷激酶体外靶向杀伤血管内皮细胞

目的: 构建含以KDR为启动子的HSV-tk重组腺病毒，体外评估其对血管内皮细胞的特异性杀伤效能。方法: 采用pAdeasy系统，构建受KDR启动子或巨细胞病毒(CMV)启动子调控并可表达HSV-tk基因的AdKDR-tk和AdCMV-tk，在293细胞中包装、扩增后，体外分别感染表达KDR的人脐静脉血管内皮细胞系（HUVEC）和不表达KDR的肝癌细胞系HepG2，用丙氧鸟苷(GCV)处理受染细胞，并以MTT法检测其细胞增殖情况。结果:病毒滴度均为1×1010pfu/mL。在感染复数（MOI）为100的条件下， 当细胞培养液中加入的GCV浓度由0增至50μg/mL时，感染含AdKDR-tk的HUVEC细胞和HepG2细胞其存活率由100%分别下降至(28.94±5.67)%和(75.45±2.91)%（P<0.01），而感染含AdCMV-tk的HUVEC细胞和HepG2细胞其存活率分别下降至(17.56±2.48)%和(23.15±5.72)%（P>0.05）。结论:KDR启动子介导的 HSV-tk具有特异性杀伤血管内皮细胞的作用。     

MAF1在脓毒症相关性脑病大鼠模型中的作用及其对NLRP3炎症小体的影响

目的 探讨RNA聚合酶Ⅲ负调控因子(RNA polymerase Ⅲ negative regulator, MAF1)在脓毒症相关性脑病(Sepsis-associated encephalopathy, SAE)大鼠模型中的作用及其对核苷酸结合寡聚化结构域(Nucleotide-binding oligomerization domain, NOD)样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NOD-like receptor thermoprotein structural domain-associated protein 3,NLRP3)炎症小体的影响。方法 100只大鼠分为假手术(Sham)组(10只)、SAE组(30只)、SAE+阴性对照(Negative control, NC)组(30只)、SAE+MAF1组(30只),采用盲肠结扎穿孔模型(Cecal ligation and puncture, CLP)诱发大鼠脓毒症，术后3 h分别通过左颈内动脉注射生理盐水、生理盐水、对照质粒、MAF过表达质粒各200μL,监测术后24 h内存活大鼠SAE发病情况；采用水迷宫试验观察认知功能；...     

三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断

目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017～2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。     

Molecular and prenatal diagnosis for a Chinese pregnant woman with a novel mutation of β thalassemia

Objective To conduct molecular and prenatal diagnosis for a couple with β thalassemia.Methods Blood routine examination and hemoglobin analysis were used for screening of thalassemia. Seventeen common Chinese mutations of β thalassemia were detected for the carriers with β thalassemia using PCR/RDB. The unknown mutation of β thalassemia was identified by DNA sequencing and DHPLC analysis. Results The husband was heterozygote of CD41/42(-TCTT). The wife carried a mutation IVS- Ⅰ -110(G→A)of β thalassemia having not been reported in Chinese so far. The fetus was a double mutated heterozygote of IVS- Ⅰ -110(G→A)and CD41/42(-TCTT). The pregnancy was terminated. Conclusion Mutation IVS- Ⅰ -110(G→A)of β thalassemia in Chinese is of importance to the genetic counseling and prenatal diagnosis of thalassemia.     

Nomogram预测模型对研究生手机成瘾发生率的研究

目的 探讨影响研究生手机成瘾的压力因素及建立手机成瘾的Nomogram预测模型.方法 对辽宁中医药大学2019级博士、硕士研究生手机成瘾现状及影响手机成瘾的因素进行调查,经筛选变量后建立Nomogram预测模型,并对模型进行验证.结果 每天使用手机时间越长以及社交压力的增加,手机成瘾的风险也随之增加;男生手机成瘾的风险...     

脱敏治疗甲巯咪唑过敏1例报告

患者 女，37岁，2006年9月12日入院。入院前1个月出现心慌、乏力，经检查血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）18．06pmol／L（正常值3．6-6．0pmol／L）。     

脑室注射Aβ1—40对海马MAO—B、ChAT、TH基因表达的影响

目的 研究脑室注射Aβ1－40对海马单胺氧化酶B（MAO－B）、胆碱乙酰转移酶（ChAT）、酪氨酸羟化酶（TH）基因表达的影响。方法 利用立体定向仪将Aβ1－40注射脑室，建立大鼠阿尔采海默病（AD）模型，采用逆转录PCR技术研究MAO－B、ChAT、TH在海马的差异表达。结果 通过莫氏水迷宫实验及胆碱乙酰转移酶的基因表达验证AD模型成功，MAO－B、ChAT、TH的RT－PCR结果表明表明该基因片段在AD鼠海马低表达。结论 MAO－B、ChAT、TH低表达，使神经递质Ach、DA合成减少，参与AD病理过程。     

化学性眼灼伤住院病例临床分析

化学性眼灼伤是职业性眼病之一，日常非职业性接触性损伤也不少见。常常由于现场处理不及时，延误了治疗时机，给患者带来严重后果，给个人和国家造成不必要的经济损失。为了更好地总结经验，提高抢救治疗水平，将我院34例资料比较完整的化学性眼灼伤住院病侧总结分析如下。     

脱敏治疗甲巯咪唑过敏1例报告

患者女,37岁,2006年9月12日入院。入院前1个月出现心慌、乏力,经检查血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)18.06pmol/L(正常值3.6～6.0pmol/L),血清游离甲状腺素(FT4)33.19pmol/L(正常值9.0～22.5pmol/L),促甲状腺激素(TSH)0.01μU/L(0.34～5.60μU/L),甲状腺彩超示双侧甲状腺弥漫性肿大,诊断为“弥漫性毒性甲状腺肿”,口服甲巯咪唑(他巴唑)10mg每日2次,5d后出现全身红色皮疹,连及成片,灼热瘙痒,伴发热、咽痛、干咳。     

脉络“络气虚滞”动物模型的建立与评价

目的：探讨络脉“络气虚滞”动物模型的建立方法,为“络气虚滞”的临床研究和中药新药研究提供理想的动物模型。方法：选用8周龄SD大鼠,采用力竭性跑台运动,并结合基础饮食（5g·100g^-1体质量）建立气虚证候模型,同时采用200ng·min^-1·kg^-1血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）（背部埋埴AngⅡ药物缓释泵）损伤血管,建立大鼠脉络“络气虚滞”的病理证候复合模型,补气药物组对所建模型予以验证。实验分成正常组、运动组（基础饮食）、AngⅡ组、复合模型组和药物组5组,每组10只。用放射免疫法测定血液中内皮素（endothelin-1,ET）、去甲肾上腺素（norepinephrine,NE）、AngⅡ、促肾上腺皮质激素（adreno-coticotropic hormone,ACTH）、白介素-6（interleukin-6,IL-6）和肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor,TNF-α）含量,扫描电镜观察主动脉内皮形态的变化。结果：运动组、AngⅡ组、复合模型组均出现内皮损伤,血液中ET、IL-6、TNF-α均有不同程度的升高,以复合模型组改变明显。符合模型组出现气虚症状,内皮细胞充血、水肿、脱落,内弹力板暴露,而ACTH、NE下调,药物组运动耐力明显改善,内皮损伤轻。结论：采用基础饮食、力竭运动及AngⅡ多因素建立络脉“络气虚滞”病理症候复合模型可行,基本符合中医气虚证候特点和现代医学血管损伤病理变化。