脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型分析

目的：探讨脊髓小脑共济失调1型（SCA1）中等重复动态突变患者临床表型特征。方法：采用基于CEQ8000核酸分析仪的片段分析方法对2个表型为常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调家系进行SCA1基因CAG重复序列突变检测，并分析其临床特征。结果：所研究家系的先证者为SCA1基因CAG中等重复序列等位基因携带者，其临床表型存在共性和一定的差异。结论：本研究证实了SCA1基因CAG中等重复序列的致病性，且在不同的家系患者存在临床变异。     

系统性红斑狼疮的微循环改变

系统性红斑性儿狼疮(以下简称SLE)是一种自身免疫性疾病,病因尚不清楚,其病理损害主要是循环血液中大量形成的抗原抗体复合物沉积于组织中及血管壁上,引起动脉系统弹力纤维受损,组织增生,微循环灌注障碍而产生的多器官受损,特别是皮肤及肾脏,相应出现一系列的临床症状。国内对SLE的微循环变化已有报导,但未见同时观察甲皱及眼结膜两部位,也未与实验室多项指标进行比较。本文对上述两部位微循环形态及血流状态进行同时观察,并结合实验室11项检查,分析两者关系探讨其病理生理学基础。     

耳针防治输血反应

输血是临床上常用的重要医疗方法之一,但在输血过程中,由于受血者的个体反应差异而常现过敏反应及热原反应,过去我们多采用在血中加入非那根25毫克或在输血前给受血者肌注以预防,但有些病例效果仍欠理想。从一     

应用多种方法检测胃癌演变过程中ras基因的突变

为了解胃癌演变过程中相关基因ｒａｓ的变化，应用聚合酶链反应（ＲＣＲ）－限制性片段长度多肽性分析法（ＲＦＬＰ），单链构象多肽性分析法，ＰＣＲ－ＤＮＡ测序的方法对中国人胃癌及癌前病变中的ｒａｓ基因家族变化规律进行了探讨。结果发现：Ｈ－ｒａｓ１２位点的突变率在肠化、不典型增生、进展期胃癌分别为１６．７％（６／３６），３１．２％（１５／４８），３４．７％（２５／７２）。在正常对照组、浅表性胃炎组均未发现Ｈ     

2010—2018年全国疾病预防控制中心人力资源变化和公平性研究

目的 从人员数量、素质、人口和地理配置公平性来分析我国疾病预防控制中心人力资源变化,为完善疾病预防控制中心人力资源的配置提供参考意见。方法 分析我国2010—2018年疾病预防控制中心人员的数量、学历、职称、年龄等变化,采用基尼系数和集聚度评价人力资源配置情况。结果 2010—2018年全国疾病预防控制中心数量、卫生人员总数、卫生技术人员数减少,其平均增长速度分别为 - 0.25%、 - 0.50%、 - 0.59%;卫生人员总数的每万人口配置比例平均增长速度为 - 0.64%,2018年全国仅有5个省级行政区中疾控中心人员数量满足1.75人/万人口的配置比例。卫生技术人员中研究生、本科学历标准化率分别上升0.7%、18.9%;高级、副高级职称分别上升1.0%、2.1%。年龄结构方面,55岁以上卫生技术人员占比上升7.2％,呈老龄化趋势。疾控中心人力资源按人口分布公平性好,基尼系数均值为0.15,人口集聚度表示我国东、西部疾控中心人力资源分布不均,中部地区人口公平程度趋于最优状态。按地理配置的基尼系数平均值为0.59,处于高度不公平状态,HRADi/PADi比值表示我国东、中部地区的疾控中心人力资源按地理配置公平性较好,西部地区公平性差。结论 我国疾控中心存在人力资源数量不足、高学历和高级职称人员少、人才队伍老龄化,区域资源配置不均衡的问题。需增加疾控中心人员数量,重视东部地区的人口配置公平性和西部地区的地理配置公平性。     

青少年型亨廷顿病10例临床表型及基因突变分析

目的总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例青少年期发病患者的临床表现、影像学特征以及临床表型与基因型相关性进行分析。结果经基因检测共发现211例携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中10例为青少年型亨廷顿病患者,临床表现各异,主要以不自主运动和认知功能障碍为主;发病年龄平均(12.50±4.55)岁,IT15基因CAG重复序列平均(63.70±14.83)个,Pearson相关分析显示,二者呈负相关关系(r=-0.865,P=0.001)。结论青少年型亨廷顿病与成年型亨廷顿病患者临床表现不同,前者主要表现为认知功能障碍;对于无明确家族史、临床表现疑似亨廷顿病的患者,基因检测是明确诊断的依据;亨廷顿病发病年龄与IT15基因CAG重复次数呈负相关,但不能完全解释发病年龄的变异性,尤以青少年型亨廷顿病患者显著,可能存在其他遗传调节因素。     

头部震颤伴小脑萎缩一例临床表型及基因突变分析

目的通过对1例头部震颤伴小脑萎缩患者临床表型和基因检测结果进行综合分析,明确诊断疾病并探讨基因检测结果的解读方法。方法与结果采集1例30岁男性患者临床表型,进行二代基因测序和Sanger测序验证,通过中文人类表型标准用语、基因检索工具Phenomizer、Ensembl数据库、在线人类孟德尔遗传数据库相关信息,对基因检测结果进行解读。结果显示,患者存在脊髓小脑共济失调19型(SCA19型)致病基因KCND3基因杂合突变c.1057AG(p.Ser353Gly),其父母均未携带该突变基因;患者还存在帕金森病20型致病基因SYNJ1基因杂合突变c.4436CT(p.Thr1479Ile),其母携带该突变基因。表型相似度分析显示,患者表型与SCA19型一致,KCND3基因变异位点c.1057AG在不同物种同源基因中具有高度保守性。结论通过对患者临床表型和基因检测结果综合分析,KCND3基因杂合突变c.1057AG(p.Ser353Gly)为致病性突变。     

甲状腺乳头状癌不同超声征象在预测淋巴结转移价值中的临床研究

目的 研究伴淋巴结转移的甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)病灶超声影像学特征。方法 回顾性分析2015年8月至2020年12月在中日友好医院行热消融治疗的PTC患者的临床资料,根据转移情况分为有淋巴结转移组(转移组)和无淋巴结转移组(无转移组)。比较两组的甲状腺常规超声(ultrasound,US)及超声造影(contrast-enhancedultrasound,CEUS)不同特征的差异。结果 共纳入91例PTC患者,其中转移组31例,无转移组60例。常规超声转移组PTC结节纵横比≥1和结节内有微钙化的比例高于无转移组,差异有显著性(P <0.05);超声造影转移组PI差小于无转移组,差异有显著性(P <0.05)。受试者操作特征曲线分析显示：曲线下面积为0.63,最佳临界值PI差为-7.3,该点预测敏感度为42%,特异度为43%。结论 甲状腺乳头状癌转移组与无转移组有不同的影像学特点,明确上述征象有助于预测PTC生物学特征。     

保定市养老机构入住老人健康促进生活方式现状调查

摘要:目的 了解养老机构入住老人健康促进生活方式现状、特征及其相关影响因素,为养老机构制定针对性干预策略和措施提供理论依据。方法 采用整群抽样的方法,对保定市5所养老机构193名老年人进行现场问卷调查。结果 保定市养老机构老年人健康促进生活方式得分为126.72±22.43分,其中,具有健康生活方式的老人占45.08%,不健康的占54.92%,营养分量表得分最高,为24.52±5.29分,体育运动分量表得分最低,为17.97±5.15分;Logistic多因素回归分析显示,文化程度(OR=0.554)、子女数(OR=0.730)、婚姻状况(OR=0.256)是影响养老机构入住老人健康促进生活方式水平的因素。结论 保定市养老机构老年人健康促进生活方式得分总体处于不健康水平,营养维度水平最高,体育运动维度水平最低。建议针对不同婚姻状况入住老人采取不同的措施,充分发挥家庭、亲情的支持作用,帮助其改善不健康的生活方式。     

前臂截肢者残肢运动时的脑源特征：基于标准化低分辨率脑电磁断层扫描成像技术

目的 采用标准化低分辨率脑电磁断层扫描成像(sLORETA)技术观察单侧前臂截肢者残肢运动时大脑神经元电活动特征,进而阐明截肢对人体大脑可塑性的影响。