基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断

目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次。尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。     

基于NetLogo平台的HIV治疗模型

目的：建立注射用七叶皂苷钠的溶血与凝聚检查法。方法：体外试管法采用《中国药典）2005年版一部附录XⅧB中药注射剂安全性检查法应用指导原则“溶血与凝聚检查法”，参照中华人民共和国国家食品药品监督管理局制定《化学药物刺激性、过敏性和溶血性研究技术指导原则》相关内容。结果：当浓度为0．04 g·L^-1，体积为0．3mL时，在37℃3h内，注射用七叶皂苷钠不对兔红细胞产生溶血与凝聚作用。结论：可选择浓度为0．04 g·L^-1，体积为0．3mL的注射用七叶皂苷钠生理盐水溶液，按规定的方法进行溶血与凝聚检查。     

Tim-3通过Nrf2/COX-2通路抑制巨噬细胞抗李斯特菌的机制研究

目的 探讨T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域分子-3(Tim-3)在李斯特菌(Listeria)感染中通过核因子相关因子2(Nrf2)/环氧化酶2(COX-2)通路对巨噬细胞的影响及可能机制.方法 提取Tim-3转基因小鼠和野生小鼠腹腔巨噬细胞,利用RT-PCR检测COX-2的表达;Tim-3融合蛋白阻断RAW264.7巨...     

齿状核红核苍白球路易体萎缩一例:临床表型与基因突变分析

目的 报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患者(234例常染色体显性遗传家系先证者和154例散发病例)进行初步筛查,对琼脂糖凝胶电泳中出现2条电泳条带的样品应用荧光标记毛细管电泳基因片段分析方法进行脊髓小脑共济失调致病基因三核苷酸(CAG)重复序列突变检测并精确计数,最后经pUC18-T载体克隆测序验证重复次数达异常范围的样本.结果 仅发现1例表现为轻度脊髓小脑共济失调和可疑癫(癎)瘸发作的女性患者具有DRPLA基因CAG重复扩展突变.基因片段分析2个等位基因的CAG重复次数分别为14和54次,克隆测序重复次数为15和58次.其家系另2例成员均有癫瘸发作史.但无明显共济失调表现.19例无异常扩展样本基因片段分析显示CAG重复次数为7.20次,其中9次重复最为常见.结论 DRPLA可能存在临床变异.388例脊髓小脑共济失调患者中仅发现l例DRPLA,说明该病在中国共济失调患者中相对罕见.在重复突变检测过程中,由于高度重复序列可产生局部二级结构,在复制过程中可能会出现DNA聚合酶的滑动,从而导致扩增产物的不忠实,这一问题在基因片段分析和克隆测序中均存在,且后者在操作过程中还可能出现克隆过程的不稳定,因此基于这两种方法的结果需要相互验证.     

衰弱状况对住院老年人生活质量的影响

目的 探讨住院老人衰弱与生活质量之间的关系.方法 根据Edmonton衰弱评估量表评分将患者分为无衰弱组、轻度衰弱组、中度衰弱组、重度衰弱组,应用SF-36量表对老年住院患者生活质量进行评估,分析衰弱状况对生活质量的影响.结果 64例住院患者中11例(17.2％)无衰弱,16例(25％)为轻度衰弱,19例(29.7％)...     

Tim-3在单核细胞增生李斯特菌脑膜炎小鼠中的作用研究

目的 构建李斯特菌脑膜炎小鼠模型,以评价T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域分子3(Tim-3)在李斯特菌脑膜炎小鼠中的可能作用.方法 体内实验通过延髓池注射李斯特菌的方法构建半数致死量的李斯特菌脑膜炎小鼠模型,应用Tim-3敲除(knock out,KO)模式小鼠和Tim-3抗体评价Tim-3对李斯特菌脑膜炎的作用.体外实...     

眼科疾病的超声诊断价值

随着现代科学技术的发展,超声诊断技术广泛应用于身体各部分器官。我院自1998年2月开展超乳技术治疗白内障以来至今,应用彩色多普勒超声诊断仪对331例患者385只病眼进行超声诊断,取得了很好效果,现报告如下。     

123例胃肠壁增厚病变的声学鉴别诊断

１２３例胃肠壁增厚病变的声学鉴别诊断天津医科大学总医院（３０００５２）放射科Ｂ超室田平郝莹刘鹏外科张如兰超声检查中，胃肠壁厚度超过５ｍｍ为增厚。增厚明显，以环状侵及管壁时出现“靶征”或“假肾征”，即管腔中心或偏心为气体样强回声，管壁呈弱回声肿块围绕〔...     

腹腔镜模拟训练

你应具备以下装备的每个工作部件: 1台模拟器,1个带摄像头的腹腔镜、光源及电视监视器,1盘腹腔镜器械,1包用于训练的有关材料。 4个受训者分管每个模拟器:1名手术者,1名摄相者,1名助手,1名观察者/记时者。     

超声对肝脾肾损伤的诊断价值

目的阐述超声诊断肝脾肾损伤价值及探讨损伤分型的临床应用价值。方法将45例经手术和（或）多次超声复查或CT检查后证实的肝脾肾损伤患者的检查结果，进行比分析及分型。结果结合临床将45例确诊的肝脾肾损伤患者分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型并根据其不同的声像图特征分别进行讨论。结论超声诊断肝脾肾损伤有较明显特异的声像图表现，超声的声像学分型对临床治疗有重要的参考价值。