孤独症和脑瘫儿童饮食行为问题现状分析

探讨孤独症、脑瘫儿童饮食行为问题现状及其与正常儿童间差异,为此类患儿的饮食行为干预提供参考.方法 采用横断面的调查方法,对哈尔滨医科大学儿童发育行为中心49例孤独症儿童、哈尔滨儿童医院和佳木斯小儿脑瘫疗育中心的62例脑瘫儿童和哈尔滨幼儿园136例正常儿童应用自拟的“儿童饮食行为及相关因素调查表”进行问卷调查,内容包括儿童人口学资料、饮食行为情况及家长喂养行为.结果 孤独症儿童的饮食行为问题检出率为89.80%,脑瘫儿童为80.65%,均高于正常儿童(48.53%),差异均有统计学意义(x2=36.02,P<0.05).胃口差、对某食物的偏好、不良进食习惯、进食时的特殊行为及其他饮食爱好,不同组间差异有统计学意义(P值均<0.05).家长的不良喂养行为、良好喂养行为和过度关心儿童饮食行为报告率,在孤独症组、脑瘫组和正常儿童组间差异均有统计学意义(P值均<0.01).结论 孤独症、脑瘫儿童较正常儿童存在更多饮食行为问题.应加强对孤独症、脑瘫儿童饮食行为问题的重视,有针对性地进行健康教育与康复训练指导,培养其良好的饮食行为习惯.     

FADS1、FADS2基因多态性与中国汉族孤独症谱系障碍的关联研究

目的 分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性。方法 采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA。利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联。结果 病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41～0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02～0.19),P均<0.001]。结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性。     

胆石病临床调查报告

六个医院按协定及统一表格,对1983年7月至85年6月住院的胆石病人作临床调查,现将结果报告如下。资料一、胆石病、胆道感染在同期住院病人中所占的百分比和病死率见表1 六个医院胆石病胆道感染的发病及死亡情况     

孤独症谱系障碍儿童维生素B12及相关代谢产物MMA和转运蛋白TCN2的病例对照研究

探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童体内维生素B12水平,为ASD早期发现及药物治疗提供理论依据.方法 收集哈尔滨市ASD儿童和正常对照儿童各89人,应用酶联免疫吸附试验技术(ELISA)测定尿液甲基丙二酸(Methylmalonic acid,MMA)及血清维生素B12、转运蛋白转钴胺素蛋白Ⅱ(TranscobalaminⅡ,TCN2)的含量,应用SNaPshot对TCN2基因rs1801198位点进行基因分型.结果 ASD儿童的血清维生素B12和TCN2水平[(369.08±131.88)pmol/L,(1.56±0.16)ng/mL]均低于对照组儿童[(485.16±200.33)pmol/L,(1.71±0.17)ng/mL](t值分别为-5.47,-5.92,P值均<0.05),ASD儿童尿液中MMA水平[(758.97±106.96)ng/mL]高于对照组[(693.66±121.72)ng/mL](t=3.94,P<0.05);TCN2基因rs1801198位点基因多态性与ASD的患病风险的关联无统计学意义(P值均>0.05),与血清TCN2水平的关联无统计学意义(F=1.16,P>0.05).结论 ASD儿童维生素B12潜在缺乏,应在开展ASD干预的同时加强营养干预.     

神经免疫指标与孤独症谱系障碍的关联

探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、白介素17A(interleukin-17A,IL-17A)、抗髓鞘碱性蛋白抗体(anti-MBP auto-antibody)与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的关系,为ASD的病因及发病机制研究提供理论依据.方法 采用病例对照研究方法,收集哈尔滨市孤独症康复定点机构进行康复训练的ASD儿童40例作为病例组,1:1性别、年龄匹配的正常儿童作为对照组.应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测两组儿童血清OPN,IL-17A,anti-MBP auto-antibody水平,并采用Pearson或Spearman相关与ASD儿童严重程度及智力水平进行关联分析.结果 ASD组血清OPN,IL-17A水平[(296.89±162.95),0.93]pg/mL均高于对照组[(217.98±113.39),0.62]pg/mL(P值均<0.05).ASD组血清OPN,IL-17A,anti-MBP auto-antibody水平与儿童孤独症行为量表(ABC),儿童孤独症评定量表(CARS),皮博迪图片词汇测验(PPVT)得分相关均无统计学意义(P值均>0.05),ASD组血清anti-MBP auto-antibody与OPN,IL-17A均呈正相关(r值分别为0.35,0.34,P值均<0.05).结论 ASD儿童存在明显的神经免疫异常,机制有待进一步探讨.     

内源性大麻素系统对孤独症谱系障碍异常神经炎症反应调控作用的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种严重的神经发育障碍性疾病。近年来,世界各地ASD的患病率均呈上升趋势。目前,越来越多的证据表明,神经炎症反应可能是ASD的病因之一,包括炎性细胞因子异常表达和小胶质细胞异常激活等。内源性大麻素(eCB)系统是中枢神经系统调节的重要调节系统,可调控神经炎症反应,维持机体的免疫平衡。有研究证实,ASD体内存在eCB信号低表达,并且升高eCB信号可以纠正ASD的异常神经炎症反应,从而改善ASD样症状,因此,通过调节eCB系统抑制神经炎症反应可作为治疗ASD的新靶点。综上,本文对eCB系统-神经炎症-ASD三者之间的关系及调控作用进行简要概述。     

叶酸与儿童孤独症谱系障碍关联的循证医学证据

正孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是以社会交流障碍、刻板重复行为/狭窄的兴趣或活动为主要特征的发育障碍性疾病~([1])。近年来的流行病调查数据显示,在全球范围内ASD患病率均呈现不同程度的上升趋势~([2-3])。在美国,每个ASD患者家庭的平均终身耗费超过200万美元~([4]),由于致残率高、核心症状的危害大,患儿需要进行长期的康复和教育训练,给ASD家庭带来沉重的经济、精神负担。ASD     

花生四烯酸甘油酯水平对孤独症模型鼠海马神经炎性反应的影响

目的 分析花生四烯酸甘油酯(2-AG)水平升高对孤独症模型鼠海马神经炎性反应的影响,为孤独症谱系障碍(ASD)病因研究提供理论依据。 方法 以丙戊酸钠(VPA)诱导的孤独症模型鼠为研究对象,分为对照组(CON组)、VPA组、VPA+1 mg/kg JZL184组(VPA+1RJ组)、VPA+3 mg/kg JZL184组(VPA+3RJ组)、VPA+10 mg/kg JZL184组(VPA+10RJ组)。采用液相色谱-质谱联用技术(LC-MS/MS)检测海马组织中2-AG水平;实时荧光定量PCR(RT-PCR)和酶联免疫吸附实验(ELISA)检测海马组织中促炎因子TNF-α、iNOS、IL-1β和抗炎因子Arg-1、IL-4、IL-10和IL-13的mRNA表达水平和组织含量。 结果 LC-MS/MS结果显示:VPA组海马组织中2-AG水平显著低于CON组(P＜0.05);VPA+10RJ组2-AG水平显著高于VPA组(P＜0.05)。RT-PCR结果显示:与CON组相比,VPA组中iNOS表达增加(P＜0.05)。与VPA组相比,VPA+1RJ组中IL-1β、Arg-1、IL-10、IL-13表达增加,iNOS表达降低(P<0.05);VPA+3RJ组中TNF-α和iNOS表达降低(P<0.05);VPA+10RJ组中iNOS表达降低,IL-10表达增加(P＜0.05)。ELISA结果显示:与CON组相比,VPA组中iNOS表达上调,Arg-1、IL-10表达降低(P＜0.05)。与VPA组相比,VPA+1RJ组中IL-4表达上调;VPA+3RJ组中iNOS表达降低,IL-10表达上调;VPA+10RJ组中iNOS表达降低,Arg-1、IL-10表达上调(P＜0.05)。 结论 2-AG水平的升高可缓解孤独症模型鼠海马组织中存在的异常神经炎性反应。     

叶酸对孤独症谱系障碍儿童甲基化水平和氧化应激状态的影响

了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)和谷胱甘肽(GSH)代谢状况,为探讨叶酸对ASD儿童甲基化水平和氧化应激状态的作用提供参考.方法 采用病例对照研究方法,收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心就诊的ASD儿童53例,选取53例性别年龄匹配的儿童为对照组,应用传统方法检测血清叶酸,Hcy,GSH和氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平.招募参与结构化教学训练的ASD儿童83例,根据是否补充叶酸分为叶酸干预组和非叶酸干预组.采用自闭症儿童心理教育评核第3版(Psychoeducational Profile-third edition,PEP-3)对干预前后的ASD儿童进行发育水平评估,同时应用高效液相色谱检测叶酸干预组中29例ASD儿童干预前后的血浆叶酸,Hcy,GSH以及GSSG水平,并与对照儿童进行比较.结果 病例对照研究中,ASD组血清叶酸,GSH和GSH/GSSG比值明显低于对照组,Hcy和GSSG明显高于对照组,差异均有统计学意义(P值均<0.05).叶酸干预组的ASD儿童认知、语言理解和情感表达方面较非叶酸干预组提高.叶酸干预前,ASD儿童血浆叶酸,GSH,GSH/GSSG低于正常儿童,Hcy和GSSG高于正常儿童;叶酸干预后,ASD儿童叶酸,GSH,GSH-/GSSG明显升高,Hcy和GSSG明显降低,差异均有统计学意义(P值均<0.05);且与正常儿童相比,叶酸水平升高而Hcy降低.相关分析显示,Hcy的改变与行为特征—语言评分的改变呈负相关(r=-0.411,P=0.027).结论 ASD儿童体内叶酸水平低、Hcy水平高、氧化应激强.叶酸干预能够有效调节甲基化水平和氧化应激状态,对于参与结构化训练的ASD儿童具有良好的辅助治疗作用.     

孤独症模型鼠海马N-酰基乙醇胺相关受体及代谢酶的表达研究

目的 检测N-酰基乙醇胺(NAEs)相关受体及其代谢酶在孤独症谱系障碍(ASD)模型鼠海马中的表达,分析NAEs信号与ASD的关联性,为ASD的病因研究提供新的思路。方法 以丙戊酸钠(VPA)诱导的ASD模型鼠为研究对象,进行生长发育和行为学检测;采用Western Blot和RT-PCR检测其海马组织中NAEs相关受体,即内源性大麻素受体(CB1R和CB2R)及其代谢酶花生四烯酸磷脂酰乙醇胺特异性磷脂酶D(NAPE-PLD)和酰胺水解酶(FAAH)的蛋白及mRNA表达水平。结果 自梳实验、三箱实验及水迷宫实验结果显示:与对照组鼠相比,VPA鼠存在重复的行为模式、社会交互能力障碍及学习、记忆能力障碍;Western Blot结果显示:与对照组鼠相比,VPA鼠海马CB1R与FAAH蛋白表达上调(t=3.033、2.865,P＜0.05),CB2R以及NAPE-PLD蛋白表达在两组大鼠间差异无统计学意义(t=1.034、0.290,P＞0.05),且RT-PCR结果显示:CB1R、CB2R、FAAH和NAPE-PLD的mRNA表达水平在两组大鼠海马中差异均无统计学意义(t=2.239、0.747、0.748、0.012,P＞0.05)。结论 ASD模型鼠海马中NAEs受体及水解酶蛋白表达上调,提示低NAEs信号可能与ASD发病存在关联。