远缘链球菌细胞分裂蛋白的表达、纯化和抗体的制备

目的表达与纯化远缘链球菌克隆细胞分裂蛋白(ftsK),制备多克隆抗体并鉴定。方法利用IPTG诱导ftsK在大肠杆菌中表达,随后以再生Ni-NTA柱纯化蛋白。纯化后的蛋白多次注射于新西兰大白兔中,获取多克隆抗血清,ELISA法检测抗体效价,Westernblot法检测抗体特异性。结果获得了纯度较高的远缘链球菌ftsK蛋白及其抗体,多抗效价达到1∶10000,特异性较好。结论成功表达了远缘链球菌ftsK蛋白,获得了效价较高、特异性较强的多克隆抗体,为进一步研究ftsK蛋白功能获取了良好的工具。     

剖宫产致泪小管断裂伤的修复一例

常见的新生儿产伤包括局部出血水肿、神经损伤和骨折等,在眼部主要有结膜下和视网膜出血等。随着围产期保健的深入开展,新生儿产伤的发病率逐年下降。产伤导致泪小管断裂仅见国外报道1例,发生在经阴道生产过程中。同仁眼科中心2003年1月急诊收治1例剖宫产所致眼睑全层裂伤及泪小管断裂患儿,现将其临床表现和修复过程报告如下。病例患儿母孕40周时因胎儿脐带绕颈在外院接     

16例小儿扩张型心肌病诊断分析

本文报告16例小儿扩张型心肌病经彩色多普勒超声心动图（CDE）检测确立诊断，并通过心电图（ECG）X线及心血管造影（CIN）证实，CDE对小儿扩张型心肌病的诊断价值有其特异性，有利于提高小儿扩张型心肌病的诊断符合率。报告如下。     

听神经病患者失匹配负波特征与言语识别率的关系

目的观察听神经病(auditory neuropathy,AN)患者失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的基本特征及其与最大言语识别率(phonetic balanced maximum,PBmax)的关系。方法用IHS3099(Version3.82)型诱发电位仪对14例(19耳)AN患者和24例(24耳)听力正常者行MMN测试,用GSI-61双通道诊断型听力计和SONY Tc-Fx25盒式双声道立体声录音机及自行录制的单音节音素平衡词表磁带分别测试14例(19耳)AN患者和19例(19耳)听力正常者的PBmax,比较两组MMN潜伏期和振幅差异有无显著性意义,并分析MMN潜伏期和振幅与PBmax的相关性。结果与对照组相比,AN组MMN(强度差异和频率差异)潜伏期显著延长(P<0.01),AN组强度差异MMN振幅与对照组相比有显著性差异(P=0.019),两组频率差异MMN振幅无显著性差异(P=0.128);AN组频率差异和强度差异MMN潜伏期与PBmax呈部分负相关(r=-0.647,P<0.01;r=-0.708,P<0.01),对照组强度差异MMN潜伏期与PBmax也呈部分负相关(r=-0.643,P<0.05),但对照组频率差异MMN潜伏期与PBmax无相关性(r=-0.027,P=0.913)。结论MMN潜伏期相对稳定,振幅变异较大。AN组MMN潜伏期明显比对照组延长,在群体水平与PBmax呈部分负相关。MMN潜伏期在预估AN患者的言语识别能力方面有一定的意义。     

X连锁隐性非综合征型低频神经性听力减退的大家系报道

目的 探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素。方法 从先证者出发，调查一个家系发病情况；应用Cyrillic 2.1软件绘制系谱图；通过系谱图分析遗传学特征，通过临床检查分析疾病的表型特征。结果 调查现存家系成员101人，获得43人的临床听力学资料。43人中有6人被诊断为低频神经性听力减退，均为男性，年龄18－26岁；患者仅以听力减退为单一症状；临床表型特征为轻、中、重度及极重度听力损失，听性脑干反应均未引出，畸变产物耳声发射部分引出；患者发病年龄在10－16岁之间。结论 本研究发现了一个5代相传的遗传性聋大家系，遗传特征是以男性发病为主的X连锁隐性遗传。该家系的发现提示低频神经性听力减退可以是由遗传因素造成的。     

针刺为主治疗痤疮32例

自1997年1月～1999年7月,笔者采用体针加局部围刺,同时配合耳压治疗痤疮32例,同时设中药对照组20例进行临床观察,现报道如下。1 临床资料 52例患者均为门诊病人,均经临床确诊为寻常痤疮。治疗组中,男14例,女18例。年龄最大28岁,最小16岁,平均22岁。病程最长6年,最短1年;对照组中,男9例,女11例。年龄最大27岁,最小17岁,平均21.5岁。病程最长7年,最短半年。     

中国西北地区801例聋哑学生临床流行病学病因分析

目的在中国西北地区聋哑人群中进行耳聋的临床病因学分析，明确不同致聋因素在该地区耳聋患者中的分布特点和流行规律。方法对中国西北地区5所聋哑学校的801例聋哑学生，采用问卷式调查及电话家访的方式采集病史；由专科医生进行全身及耳部检查排除综合征型患者；由专业测听师进行听力学检测，判断听力损失程度。结果801例聋哑学生中有326例为药物性聋，占40．69％（326／801），其中氨基糖苷类抗生素（AmAn）致聋占药物性聋的86．5％（282／326）；家族遗传性聋85例，占10．61％（85／801）；母孕期感染、新生儿疾患及婴幼儿期疾病引起的耳聋190例，占23．72％（190／801）。结论药物性聋是导致该地区耳聋发病的主要原因，其次为家族遗传性聋；新生儿和婴幼儿疾病也是导致该地区耳聋的主要因素。     

一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析

目的 对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系.方法 针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变.结果 在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离.结论 这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致.     

乳癖消巴布膏的刺激性、过敏性及经皮毒性研究

目的:探讨注射用核糖核酸对免疫系统功能的影响.方法:以小鼠为动物模型,观察不同剂量(0.2、1、5、25 mg/kg)注射用核糖核酸对小鼠体重、免疫器官相对重量、细胞免疫功能、体液免疫功能、小鼠迟发性变态反应及巨细胞吞噬功能的影响.结果:与对照组相比,注射用核糖核酸各剂量对小鼠体重及脾脏和胸腺相对重量没有明显影响.注射用核糖核酸4个剂量组小鼠DTH足增加厚度分别为0.34±0.18,0.47±0.14,0.53±0.17,0.52±0.20 mm,而对照组为0.24±0.09 mm,有显著差异;ConA刺激的脾淋巴细胞增殖试验中注射用核糖核酸4个剂量组A增加值分别为0.44±0.12,0.52±0.14,056±0.09和0.60±0.12,明显高于对照组0.34±0.15;Iglu-PFC数目明显增加,每5×106个脾细胞中PFC数目分别为:3444±842,4652±1114,5656±1569,6560±1812,对照组仅为2335±442;3个剂量组明显增强小鼠巨嗜细胞吞噬功能,吞噬率(%)分别为0.36±0.07,0.39±0.07,0.46±0.05,对照组仅为0.28±0.06.结论:核糖核酸具有增强小鼠免疫功能的作用.     

非综合征型遗传性聋家系DFNA11型基因座位的定位研究

目的利用中国遗传性聋家系（2029家系）进行基因定位研究，为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础。方法通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系（173人），应用全基因组的微卫星DNA标记进行基因扫描和基因分型，并利用Linkage等连锁分析软件对基因分型结果进行分析。结果运用全基因组扫描连锁分析，将2029家系的耳聋致病基因定位在11号染色体长臂上。有意义地肯定的连锁标记位于D11S165-D11S1874区域，两点连锁分析的最大似然比（log odds score，LOD）值为5．71（θ=0．05），定位区间为25．34cM（centimorgan）。结论一个中国非综合征型遗传性聋家系的致病基因座位为进一步克隆新的耳聋基因及探索Myosin7A基因对中国耳聋家系的贡献提供了模板。