高功能孤独症和Asperger综合征儿童的中央凝聚性研究

【目的】探讨高功能孤独症（high function autism，HFA）和Asperger综合征（Asperger syndrom，AS）儿童在中央凝聚性方面的认知神经心理特征，为其治疗提供理论依据。【方法】应用视觉和言语语义记忆任务和木块图形测验分别对19例学龄前及学龄期HFA儿童、26例AS儿童和20例正常健康儿童（normal controls，NC）进行测试，为其治疗提供理论依据。【结果】在视觉模式或言语模式下，给予语义相关系列的刺激时，三组儿童组能回忆的正确图片或词语数目均比非相关系列刺激能回忆正确的图片或词语数目显著增多（P〈0．05）；各组儿童在视觉模式下能回忆的图片数目均比在言语模式下能回忆的词语数目显著增多（P〈0．01）；HFA组儿童在视觉模式相对言语的记忆优势比正常组更明显。HFA组木块图量表分明显低于正常儿童组（P〈0．05），AS组量表分与正常儿童组差异无显著性（P〉0．05）。【结论】学龄前及学龄期HFA和AS儿童的中央凝聚性薄弱并不明显，推测HFA和AS患者的中央凝聚性薄弱的认知特征可能会随着年龄的增长逐渐明显。     

孤独症儿童脑单光子发射型电子计算机断层显像的研究

目的探讨孤独症儿童局部脑血流灌注的特点。方法对56例孤独症患儿进行脑（[99m]Tc）-ECD单光子发射型电子计算机断层显像检测，测量并定性分析局部脑血流灌注的改变以及发生的部位。结果（1）42例孤独症患儿存在局部脑血流低灌注，发生率为75％，主要表现在双侧海马回、颞叶、额叶、岛叶、扣带回、枕叶等部位，其中发生在左侧大脑半球有15例（15／42），右侧大脑半球有11例（11／42），两者差异无显著性（x^2=0．891，P=0．345）。（2）将孤独症患儿按年龄分组，〈3岁组和≥7岁组额叶低灌注发生率较3～5岁组（5／22）、5～7岁组（3／22）显著降低（x^2=7．793，P=0．045），而总的脑血流低灌注发生率四个年龄组差异无显著性（x^2=3．772，P=0．287）。结论孤独症患儿存在海马回、颞叶、额叶等多区域的脑血流低灌注，发生部位未有大脑半球侧化现象；提示孤独症的发生与上述部位的脑功能改变有关，且患儿3～7岁阶段可能存在暂时的大脑额叶功能不全。     

Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究

 【目的】探讨Prader—Willi综合征（PWS）的短串联重复序列（STR）连锁分析诊断方法，为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR（MS—PCR）确诊为PWS后．应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析，探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法：国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究．以完善并最终建立该方法。     

PBL教学模式在临床儿科学见习中的应用

传统的见习教学模式存在诸多弊端,影响了教学质量。此研究在2002级儿科见习中采用PBL教学,通过问卷调查及临床技能考核进行教学效果的评价。结果显示实验组91.8%的学生赞成新的教学方法,实验组学生理论考核成绩较对照组高,差别有统计学意义。此研究结果提示PBL教学提高了儿科学临床见习教学质量,是一种行之有效的见习模式。     

汉语阅读障碍儿童在快速命名时的眼动特征

目的了解汉语阅读障碍儿童在进行字母、图片快速命名时的眼动特征与规律。方法依ICD-10诊断标准,从儿童发育行为门诊诊断遴选阅读障碍儿童20名,并按年龄、性别、年级匹配20例正常儿童为对照组。对他们进行颜色、数字、字母和图片快速命名测试,记录命名反应时间;采用Eyelink 2 High-Speed Eye Tracker眼动仪记录图片、字母快速命名时的眼动数据,比较两组儿童平均注视时间,平均眼跳幅度,注视次数,眼跳次数的差异。结果SRD组儿童颜色、数字、字母和图片的快速命名时间均长于对照组(44.9±16.1/28.5±3.9,P<0.001;22.3±6.5/16.8±4.3,P=0.001;58.1±32.3/33.1±9.0,P=0.001;54.2±20.4,41.3±7.0,P=0.003)。在字母快速命名中,SRD儿童的平均注视时间延长(342.8±64.2/309.7±42.8,P=0.038),注视次数和眼跳次数增多(126.1±60.1/92.9±21.5;149.4±78.8/95.2±21.5,P=0.011、0.003);在图片快速命名中,SRD儿童的平均眼跳幅度减小(2.9±0.6/3.7±1.0,P=0.10),注视次数和眼跳次数增多(118.0±52.2/98.9±20.3;137.8±58.9/106.9±19.2,P=0.039、0.016)。结论汉语SRD儿童存在快速命名障碍,在快速命名中存在异常的眼动模式,可能反映了其视觉空间和视觉注意缺陷。     

孤独症谱系障碍幼儿的气质特点研究

目的对1~3岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)幼儿的气质特点进行研究,为其发现、干预提供依据。方法通过和正常幼儿气质常模的对比,对1~3岁ASD幼儿的气质特点进行研究。结果 ASD幼儿气质以E型、I-E型为主,但所占比例明显下降。该研究发现ASD幼儿除节律性外,其余8个维度与正常幼儿比较差异有统计学意义(P0.01);9个气质维度的性别差异无统计学意义(P0.05),而反应强度、注意分散及反应阈分值与年龄呈正相关(P0.05)。结论 ASD幼儿气质维度与正常幼儿存在明显差异,有助于早期发现ASD。     

亚临床ADHD和ADHD儿童的临床特征及共存行为问题的比较研究

目的 调查亚临床注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的临床特征及其共存行为问题的分布,研究该群体临床干预的必要性。方法 采用韦氏儿童智力量表和Vanderbilt ADHD评定量表,对130例ADHD儿童、101例亚临床ADHD儿童进行测定并与正常对照组进行比较。结果 ADHD组平均言语智商、操作智商和总智商分别为93.40±14.74、92.70±13.93和92.46±14.21;亚临床ADHD组分别为97.03±12.28、95.44±11.97和95.97±10.78,两组比较差异均无统计学意义(P均＞0.01)。ADHD组、亚临床ADHD组和正常组的注意缺陷因子平均得分分别为2.06±1.57、1.57±0.39和0.91±0.51,三组多动和冲动因子的平均得分分别是1.75±0.59、1.23±0.51和0.68±0.48,均为ADHD组＞亚临床ADHD组＞正常组(P均＜0.01)。三组功能评分均值分别为2.90±0.60、2.65±0.54和2.06±0.51,亦为ADHD组＞亚临床组＞正常组(P＜0.01)。ADHD组和亚临床ADHD组常见内外化行为问题筛查率差异无统计学意义(P＞0.01),均显著高于正常组儿童(P均＜0.01)。结论 亚临床ADHD儿童虽未符合ADHD全部诊断标准,但仍有必要进行相应的干预以及常规进行其它内外化行为问题筛查。     

CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习

目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习。结果 1男,3岁3月龄,头围55.0 cm(4 s),身高107.0 cm(2 s),体重23.5 kg(2 s)。有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史。2提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307CT,p.Gln103*)有致病可能。Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变。3目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87%)、身材高大(86%)、大头畸形(80%)、慢性便秘或间歇性腹泻(80%)、运动落后(67%)和睡眠异常(67%)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致。结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断。     

重症新生儿应用呼吸机的气道维护

随着呼吸机技术在新生儿呼吸衰竭抢救过程中的日益推广应用，使得危重新生儿抢救成功率明显提高，而气道管理即保持呼吸道通畅对抢救的成败起着至关重要的作用。现就呼吸机使用过程中的气道维护进行讨论。     

肝癌细胞"重叠生长"局部成因初探

探索肝癌细胞"重叠生长"形成过程及其成因.运用显微形态学观察、计算机图像处理技术和统计学分析,以及细胞力学和生化检测等研究手段对肝癌细胞原位生长信息进行量化表征.结果发现:(1)肝癌细胞变形调节能力较正常肝细胞强;(2)对"重叠生长"斑进行负压吸吮时,斑片从基底脱落,其下方未见铺展细胞;(3)肝癌细胞株HepG2的整合素表达明显高于正常肝细胞株L02;(4)纤维连接蛋白(Fibronectin, Fn)对肝癌细胞表达整合素β1有下调作用,Fn裱衬基底后,细胞黏附力和形态稳定性增高,圆细胞产生与聚集减少.由此得出(1)所谓"重叠生长层"实际上是由大量圆细胞聚集排列构成;(2)圆细胞产生与整合素β1表达异常及其对细胞黏附特性的影响相关;(3)肝癌细胞"重叠层"的形成与细胞频发形变诱导的圆细胞聚集相关.